Наследственные заболевания


Download 0.93 Mb.
Sana19.06.2023
Hajmi0.93 Mb.
#1605254

IRSIY KASALLIKLAR VA ULARNING OLDINI OLISH

104-guruh Davolash ishi Ochildiyeva Gulsanam & Jakbaraliyeva Nazira

  • Odamlardagi irsiy kasalliklarni tibbiyot genetikasi o`rganadi.
  • Bunday kasalliklar xromosoma va gen kasalliklariga bo'linadi.

Irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablari


.Genetik apparatdagi xatoliklari (mutatsiya) orqali yuzaga chiqadi
  • Gen kasalliklari – genlarning zararlanishi
  • Xromosoma kasalliklari – xromosomalar soni va sifati o`zgarishi ( odatda bolalik chog’ida o’lib ketadi va nasl qoldirmaydi

Irsiy kasalliklar kelib chiqishi mumkin bo`lgan holatlar:

  • Qarindoshlar o`rtasidagi nikoh
  • Ota-onalarning yoshlari kattali
  • Og`ir metallar, yuqori toksinga ega bolgan moddalar.
  • Ayrim dori-darmonlar
  • Narkotiklar, alkogolizm
  • Homiladorlik vaqtida virusli kasalliklarbilan og`rish

ODAMLARDA BIZGA MA`LIM 10 MINGDAN ORTIQ KASALLIKLAR ICHIDA 3-5 MINGTASI IRSIYAT BILAN BOG`LIQ

Hozirgi kunda 5% bola irsiy kasalliklar bilan dunyoga keladi va har bitta odamda kelajakda 5-10 ta geni mutatsiyaga uchraydi

Gargoilizm sindromi

  • Simtomplari : Qo’pol yuzlar: keng va yassi burun, Qalin lab va til , Bosh suyagining shakli no'to'g’ri
  • Oqibatlari: Yuz , kalla, Bo'g'inlar , Ichki organlar Va Asab tizimininig buzilishiga olib keladi.

Gargolizm kasalligi bilan kasallangan bolaning tashqi tuzilisi

«Дaun» sindromi

Kasallik sababi: ona 30-40 yoshda bo`lishi, narkotiklar.

Autosoma 21-juft xromosomaning bittaga oshishi. 47 ta

Simptomlari: bemorning boshi va ko`zlari nisbatan kichik, yuzi keng, og`zi chala ochiq, aqli zaifroq, bepusht bo`ladi .

Oqibati: Turli organlarning tug`ma poroki, aqliy qoloq va zaif.

Davosi: Davosi yoq, topilmagan!

Shereshevskiy-Terner sindromi

  • Sababi :Qarindoshlar o`rtasidagi nikoh,ota-onalarningyoshlari kattali,og`ir metallar, yuqori toksinga ega bolgan moddalar ,ayrim dori-darmonlar,narkotiklar, alkogolizm,homiladorlik vaqtida virusli kasalliklar bilan og`rish
  • Belgilari: faqat qizlarda uchraydi , bo`yi past, bo`ynidan va peshonasigan sochlar o`sadi. Xromosomalar soni 45 ta

    Oqibati: Bepustlilik, 50 % - aqli zaiflik.

PATAU sindromi (Трисомия 13

700 tadan 1 tada uchraydi.(bu degani 4000-3500 ta bolaga 1ta kasal bola tog’ri keladi)O`g`il bolalar ham qiz bolalar ham kasallik bilan tug`ilishi mumkin.

Sababi: Qarindoshlar o`rtasidagi nikoh, Odatda , sog’lom Ota onalardan tug'iladi. (46+1 ko'rinishidagi xromosoma) 13-15 juft xromosoma Ortib ketishi

Belgilari «заячья губа» или «волчья пасть»,

Ko`zlar anamaliyasi, boshqa poroklar

Ko`p holatlarda o`lim bilan tugaydi.Tugilgandan keyin 2-3 xafta yashaydi. Uzog’i 2-3 yosh

MARFAN Sindromi


ARXANODAKTELIYA Barmoqlarnig o`rgimachaksimon tuzilishga ega ba’zan sog’lom va iqtidorli insonlarda ham past formali turlari ham uchrab turadi : Chaykovskiy, Paganini

EDVARDS SINDROMI

Sabab: yoshi o`tgan ayollardan tug`iladi.

Belgilari: bo`yi past, bosh va yuz suyaklarinng anamaliyasi, yaxshi eshitmaydi chunki quloqlar yazshi rivojlanmaydi . Ko`zlari qisqa.

Oqibati: Ichki organlar , yuz va tana defekti. O’g’il bolalar ko’p yashamaydi

Goshe Sindromi (Sfingolipidoz)

  • Sababi: Organizmda Glyukotserebrosidaza fermenti yetishmaganda sodir bo’ladigan Erkak va ayollarda uchraydigan kasallik
  • Belgilari: Taloq, jigar, buyrak, O’pka,miya, suyak iligida ferment to'planib qoladi

Irsiy kasaliklarni oldini olish uchun:

  • Qarindoshlar o`rtasida nikoh tuzmaslik
  • Avlodda irsiy kasalliklar kelib chiqish ehtimollarini tekshirish
  • Homiladorlik vaqtida tekshirish ishlarini olib borish
  • E`tiboringiz uchun rahmat !

Download 0.93 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©fayllar.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling