Одамнинг ривожланиш генетикаси. Одам ва тиббиёт генетикасининг тадқиқот усуллари
Download 230.77 Kb. Pdf ko'rish
|
|
Генеалогик метод. Одам белги ва хусусиятларининг нормал ва пато-
логик (касаллик) ҳолатида ирсийланиш қонуниятларини, уларнинг аждод- авлодларининг ирсий шажарасини тузиш орқали тадқиқ қилишни генеалогик метод деб юритилади. Авлодлар ирсий шажарасини тузишда одам генетика- сида қабул қилинган қуйидаги белгилардан фойдаланилади. Эркак; Аёл; Жинси Ω ┴ Бола ташлаш; Тиббий аборт; Никоҳ; аниқланмаган шахс; Пробандлар- Қариндошлар ўрганилаётган белгини орасидаги никоҳ; ташувчи шахс. Ун-дан бошлаб маълум бир ои- лани тадқиқ қилиш бошла- нади; Эркакнинг иккита аёл билан никоҳ қуриши; Ўрганилаётган Болалар (сибслар) ва 2 рецессив ген-ни ташувчи гетерозигота; уларнинг туғилиш тартиби (1-опа, 2-ука); Мажруҳ бола; Эрта нобуд бўлган; Ҳар хил тухумдан ривожланган эгизаклар; Битта тухумдан Ўлик туғилган; ривожланган эгизаклар. Бу метод даставвал инглиз олими Ф.Гальтон томонидан ишлаб чиқил- ган ва таклиф этилган. Генеалогик методнинг моҳияти қуйидагича: ўрганилаётган белги ва хусусиятга эга бўлган шахс (пробанд) нинг она ҳамда ота томонидан бир қанча бўғин аждодлари ёки бир қанча авлодларида ушбу белгининг ривож-ланиш ҳолати ўрганилади, қиёсий таҳлил қилинади. Бунинг натижасида олинган далилларга асосан маълум белги ва хусусиятларнинг ирсийланиш қонуниятлари аниқланади: уларнинг доминант ёки рецессивлиги, ривож- ланишини таъмин этадиган генларнинг сони ва уларнинг ўзаро таъсири ҳамда белгининг ривожланишига ташқи муҳитнинг, ижтимоий шароит омилларининг таъсири ҳақида генетик мулоҳаза таклиф қилинади. Энди генетик асослари турлича бўлган белгиларнинг ирсийланишини шу метод ёрдамида ўрганиш натижалари билан танишамиз. 1. Аутосома (жинсий бўлмаган хромосомалар) да жойлашган генлар таъсирида доминант ҳолатда ирсийланадиган белгилар қаторига – брахидак- тилия (бармоқларнинг қисқа бўлишлиги), полидактилия (кўп бармоқлилик), хондриодистрофик (паканалик), кўз катаракти касаллиги, юзда сепкил- ларнинг бўлишлиги, суякларнинг мўртлиги каби белги ва хусусиятлар киради. Юқорида қайд этилган белгилардан бири – полидактилия белгиси бўйича ирсий шажара қуйидаги расмда келтирилган. Пробанднинг белгиси авлоддан – авлодга ҳар икки жинс шахсларига берилади, яъни доминант аутосомали белги сифатида ирсийланади. 2. Аутосома хромосомаларида жойлашган генлар таъсирида рецессив ҳолатда ирсийланадиган белгилар жумласига фенилкетонурия, альбинизм, қандли диабет ва полимиелит касалликларига мойиллик каби белгилар киради. Рецессив аллеллар таъсирида ирсийланувчи белгиларни генетик таҳлил қилиш доминант ирсийланишга нисбатан бирмунча мураккаброқ, чунки бундай белгилар гетерозигота (Аа) ҳолатда ривожланмайдилар. Бундай белгиларнинг ривожланиши учун уни белгилайдиган ген рецессив гомозигота (аа) ҳолатида бўлиши керак. Рецессив ирсийланишга доир мисол расмда келтирилган. Шуни таъкидлаш керакки, юқорида баён этилган доминант ва рецессив ирсийланиш жинсга боғлиқ бўлмаган ҳолда амалга ошади, чунки бу белгиларнинг ривожланишини таъмин этадиган генлар аутосома хромосомаларида жойлашган бўлади. Полидактилиянинг доминант ирсийланиш шажараси. 3. Жинсга боғлиқ ҳолда рецессив ирсийланувчи белгиларни тадқиқ қилишда ҳам шажара методидан самарали фойдаланиш мумкинлиги исбот этилди. Гемофилия, дальтонизм каби 50 га яқин рецессив белгилар жинс билан боғлиқ ҳолда ирсийланиши аниқланган. Расмда гемофилия касал-лиги бўйича ирсий шажара (рецессив жинс билан бириккан ҳолдаги ирсий-ланиш) келтирилган. Бу касалликнинг сабабчиси бўлган ген (Н-h) жинсий Х- хромосомада жойлашган. Гемофилия касалининг аёлларда ривожланиши учун бу ген рецессив гомозигота ҳолатда бўлиши керак, эркакларда ривожланиши учун эса рецессив гемизигота ҳолатда бўлиши зарур, чунки уларда Х-жинсий хромосомаси ёлғиз ҳолатда бўлади. Аёлларда бу ген бўйича гетерозигота (Нh) ҳолати мавжуд бўлса, касаллик ривожланмайди. Онадаги бу рецессив аллел ўғил фарзандларида гемофилия касаллигини туғдиришлиги аниқланган. Бу шажарадаги ҳолат ойдинроқ бўлиши учун гемофилия гени бўйича эркак ва аёл организмларда учраши мумкин бўлган генотипларни жинсий хромосомалар билан боғлиқ ҳолда келтирайлик. X H X H - X H X h - ♀, фенотипик ва генотипик соғлом ♀, фенотипик соғлом, гетерозигота ҳолда касаллик “h” гени бор X h X h - X H Y- X h Y- ♀,фенотипик ва генотипик касал ♂, фенотипик ва генотипик соғлом ♂, фенотипик ва генотипик касал Одамларда булардан ташқари турли белгиларнинг бир-бирига боғлиқ бўлмаган ҳолда, яъни мустақил ирсийланиш ҳолатлари (Менделнинг учинчи қонунига мос ҳолда) ҳамда белгиларнинг бириккан ҳолда наслдан- наслга берилишликлари аниқланган. Масалан, чапақайлик ва қон группалари (АВО) мустақил бир-бирига боғлиқ бўлмаган ҳолда ирсийланади. Бунинг сабаби қайд қилинган белгиларнинг ривожини белгилайдиган генларнинг бошқа-бошқа хромосомаларда жойлашганлигидир. Одамдаги фенилкетонурия билан қон группалари (АВО); соч ранги билан тишнинг тез емирилиши (кариес) белги ва хусусиятлари бириккан ҳолда ирсийланади. Бу белги ва хусусият-ларнинг генлари битта хромосомада жойлашган ва улар бириккан генлар деб аталади. Генеалогик метод ёрдамида одамларда яқин қариндошларнинг оилала- рида дунёга келган фарзандлар орасида ҳар хил ирсий касалликлар, ўлик туғилиш, болаларнинг эрта нобуд бўлиб кетиш ҳоллари, ҳар хил ногирон, нимжон болалар туғилиш ҳолатлари кўпроқ учрайди. Бунинг сабаби яқин қариндошларда қариндош бўлмаган шахсларга нисбатан ўхшаш генлар кўпроқ бўлади. Шунинг учун ҳам уларда генларнинг гомозигота ҳолига келиш эҳтимоллари ҳам кўпроқ учрайди. Жумладан фарзандларда касаллик, ногиронликни келтириб чиқарувчи рецессив генларнинг ҳам гомозигота ҳолига келишлари кўпроқ кузатилади. Қариндошлар никоҳидаги оилаларда рецессив ирсий касалликларни аниқлаш ва шажарасини тузишга мисол қилиб амавротик идиотияни (бош мия ярим шарлари пўстлоғи ва мияча нерв ҳужай- раларининг шикастланиши туфайли бу касаллик гени бўйича гомозиготалар илк ёшидаёқ нобуд бўлиб кетадилар) келтириш мумкин. Битта ота-онадан тарқалган ўғилларнинг қариндошлик даражалари ҳар хил бўлган ўғил ва қизлари оила қурадилар. Икки оиланинг бирида дунёга келган 8 та фарзандлардан 4 таси, иккинчи оилада эса 5 та фарзанддан 2 таси ирсий амавротик идиотия касалига дучор бўлганлиги аниқланган. Бу касаллик генеалогиясини текширган олим К. Штерннинг фикрича бу хасталикнинг намоён бўлишини таъмин этувчи рецессив ген бу икки оила аждодларида гетерозигота ҳолатида пайдо бўлиб уч авлоддан сўнг рецессив гомозигота ҳолатга келган ва ҳар иккала оилада касал фарзандлар туғилишига сабабчи бўлган. Амавротик идиотиянинг икки қариндош оилаларда рецессив ирсийланиш шажараси. Генеалогик метод бошқа методлар каби янги оила қураётган ёшларга тиббий-генетик маслаҳатлар бериб, улар оиласида туғиладиган фарзанд- ларнинг саломатлиги ҳақида маълумот бериш имкониятини яратади. Download 230.77 Kb. Do'stlaringiz bilan baham: 
|