Одамнинг ривожланиш генетикаси. Одам ва тиббиёт генетикасининг тадқиқот усуллари

Онтогенетик метод. Бу методнинг моҳияти ота-онадан фарзандларга 
ўтган белги ва хусусиятларнинг уларнинг онтогенези (шахсий ривожланиши) 
жараёнида ривожланиш қонуниятларини аниқлаш ва бу белги, хусусият- 
ларнинг намоён бўлишига генотип ҳамда муҳит шароитининг таъсирини 
ўрганишдир. Бу усул айниқса ирсий касалликларнинг ривожланишига 
генларнинг гомозигота ҳамда гетерозигота ҳолатлардаги таъсиридаги фарқ- 

---

ларни текширишда кенг қўлланилади. Бундай текширишларнинг натижаси 
ирсий касалликларни диагностика қилиш, олдини олиш, профилактика қилиш, 
самарали даволашда катта аҳамиятга эга. Генларнинг рецессив гомо-зигота 
(аа) ҳолати таъсирида ривожланадиган касалликлар гетерозигота (Аа) 
ҳолатида ривожланмайди. Шунинг учун ҳам бундай генотипга (Аа) эга бўлган 
одам ўзи фенотипик касал бўлмаса ҳам касаллик генини (а) яширин ҳолда 
сақловчи, ташувчи организм ҳисобланади. Гетерозиготали генотипга (Аа) эга 
бўлган фенотипик соғлом йигит ва қиз оила қурсалар, уларнинг фарзандлари 
орасида касал (аа) бўлгани ҳам учрайди. 
Бошқа бир гуруҳ касалликларнинг генлари гетерозигота (Аа) ҳолатида 
кучсиз (суст) бўлса ҳам сезиларли ривожланган бўлади. Бундай касал- 
ликларни аниқлаш, олдини олиш ва даволаш бирмунча енгилроқ. Шунинг 
учун ҳам ўзи соғлом, аммо касаллик генини ташувчи бундай одамларни 
эртароқ аниқлашнинг катта аҳамияти бор. Ҳозирги вақтда бу вазифани амалга 
оширишлик 
учун 
янги 
методлар 
яратилмоқда, 
эски 
методлар 
такомиллаштирилмоқда. Ҳозирги тиббиёт генетикасида генларнинг рецессив 
аллеллари (аа) таъсирида ривожланувчи 40 дан ортиқ ирсий касалликлар 
бўйича гетерозиготали (Аа) шахсларни аниқлашнинг биокимёвий тестлар 
услублари ишлаб чиқилган. Уларнинг моҳиятини яққол кўрсатувчи мисол 
сифатида одамларда кузатиладиган рецессив гомозигота ҳолатида пайдо 
бўладиган фенилкетонурия касаллигини келтирамиз. Бу касаллик чақалоқ 
туғилганидан кейинги дастлабки ойлардаёқ намоён бўлади. 
Жисмоний ва ақлий ривожланишнинг орқада қолишига олиб келади, бу 
касалликнинг гени бўйича доминант гомозигота (АА) ва гетерозигота (Аа) 
ҳолларда организм соғлом бўлади. Касаллик ген аллелини (а) ташувчи 
гетерозигота (Аа) организмни аниқлаб уни доминант гомозигота (АА) дан 
ажратиб олишлик учун қуйидаги усул қўлланилади. 
Фенотипик соғлом (АА, Аа) организмлар қонига уларнинг қон томири 
орқали фенилаланин юборилади. Сўнгра қон плазмасига ўтган фенилаланин 
аминокислотасининг миқдори аниқланади. Фенотипик ҳамда генотипик (АА) 
соғлом одамларда қон плазмасидаги фенилаланин миқдори ўзгармай нормал 
ҳолатда қолади. Фенотипик соғлом, лекин генотипик гетерозигота (Аа) яъни 
касаллик аллели (а) ни яширин ҳолатда сақловчи шахсларда эса фенил- 
аланиннинг миқдори ортган бўлади ва унинг нормал ҳолатга қайтиши жуда 
секин боради. Бундай шахслар ажратилиб уларни даволаш билан боғлиқ 
тадбирлар қўлланилади. 
Баъзи ирсий касалликлар (Эдварс синдроми, Патау синдроми, брахи- 
дактилия, синдактилия) одамнинг эмбрионал ва чақалоқлик давридан бошла- 
боқ ривожлана бошлайди. Айрим гуруҳ ирсий касалликлар эса одам умри- 

---

нинг маълум бир ёшида намоён бўладилар. Масалан, одамда хорея 
Хантингтон деб аталувчи аутосома доминант ҳолатда ирсийланувчи касаллик 
(психика ёки фикрлаш қобилиятининг кескин ёмонлашуви) одам 25-45 
ёшларга етганидагина ривожланади. 
Баъзи касалликларнинг онтогенез жараёнида ривожланиши асосан 
генотипга боғлиқ бўлиб, ташқи муҳит омиллари деярли таъсир кўрсата 
олмайди (Даун, Клайнфельтер, Шерешевский-Тернер синдромлари). Касал- 
ликларнинг келгуси авлодда ривожланиши эҳтимоли бўлган ирсийланувчи 
гепатит, рак, баъзи асаб касалликларнинг ривожланиши ва намоён бўлиш 
даражасига яшаш шароити омиллари катта таъсир кўрсатади.