HGVS: chalkash atama, ishlatmang, ishlatmang variant (Asoslarga qarang)
biologiya: ketma-ketlikning o'zgarishi
Dori: ketma-ketlik varianti bog'langan kasallik fenotipi bilan.
aminokislotalarni aniqlovchi kodonni to'xtash kodoniga o'zgartirgan variant (mesh asosidagi tugatish kodoni).
HGVS: oqsil ketma-ketligidagi variant, bunda mos yozuvlar ketma-ketligi bilan solishtirganda aminokislota translyatsion to'xtash kodon (tugatish kodon) bilan almashtiriladi.
polimorfizm ESLATMA: Iltimos, bu atamani ishlatmang, Terminologiyaga qarang.
HGVS: chalkash atama, ishlatmang, ishlatmang variant (Asoslarga qarang)
biologiya: populyatsiyada 1% yoki undan yuqori chastotada mavjud bo'lgan ketma-ketlik varianti
Dori: ketma-ketlik varianti bog'lanmagan kasallik fenotipi bilan
kodlangan oqsilning aminokislotalar ketma-ketligini o'zgartirmaydigan DNK ketma-ketligidagi variant (MESH asosida).
HGVS: protein ketma-ketligidagi aminokislota qoldig'i, bunda mos yozuvlar ketma-ketligi bilan solishtirganda DNK ketma-ketligi o'zgargan, lekin kodlangan aminokislota emas.
DNK, RNK yoki aminokislota kodining bir harfi boshqa harf bilan almashtiriladi (almashtiriladi).
HGVS-DNK: ketma-ketlik o'zgarishi, bunda mos yozuvlar ketma-ketligi bilan solishtirganda, bitta qoldiq boshqa qoldiq bilan almashtiriladi. tavsiflar Tavsiyalarga qarangDNK, RNK yoki oqsil.
xromosoma anomaliyasi, xromosomaning sinishi va parchalangan qismini homolog bo'lmagan xromosomaga o'tkazish bilan tavsiflanadi (MESH asosida).
HGVS: ketma-ketlikning o'zgarishi, bunda mos yozuvlar ketma-ketligiga nisbatan, ma'lum bir nukleotid pozitsiyasidan (uzilish nuqtasi) yuqoridagi barcha nukleotidlar boshqa xromosomadan, keyin quyi oqimdan kelib chiqadi. ESLATMA: translokatsiya ikkita xromosomaning uzilishi va parchalar homolog bo'lmagan xromosoma bilan qayta qo'shilganda sodir bo'ladi. (O'zaro) translokatsiyaning to'liq tavsifi 2 qismdan iborat bo'lib, biri birinchi birikmani, ikkinchisi boshqa birikmani tavsiflaydi (masalan, xromosoma 4X va X4 xromosoma birikmasi)
translokatsiya, DNK ketma-ketliklarining teng almashinuvi va segmentlar o'chirilmagan yoki ko'paytirilmagan translokatsiyani muvozanatlashtirdi.
translokatsiya, DNK ketma-ketliklari va segmentlarining notekis almashinuvi bilan o'chirilishi yoki ko'paytirilishi bilan muvozanatsiz translokatsiya
Do'stlaringiz bilan baham: |