O‘zbekiston respublikasi oliy va o‘rta maxsus ta’lim vazirligi universiteti fakulteti

Koʻp uchraydigan xatolar va notoʻgʻri tushunchalar

• 
  Baʼzi odamlar X xromosomaga bogʻliq retsessiv belgilar koʻproq ayollarda yuzaga chiqadi deb oʻylashadi. Ammo ayollarda ikkita X xromosoma boʻlgani uchun bitta “yaxshi” gen ikkinchi “yomon” genni yashirishi mumkin. Aksincha, agar erkak onasidan “yomon” gen allelini qabul qilsa, otasidan shu “yomon” allelni berkituvchi “yaxshi” gen allelini oʻzlashtirish imkoniga ega boʻlmaydi.
  
• 
  Kodominantlik va X-inaktivatsiya bir xil tushuncha emas. Garchi ushbu ikkita holatning organizmga taʼsiri oʻxshash boʻlsa-da, kodominant belgi boʻyicha geterozigota individlarda ikkala allel ham toʻliq hamda alohida holatda namoyon boʻladi.
  

X-inaktivatsiyada ayolning har bir hujayrasida faqatgina bitta X xromosoma genlari, yaʼni X xromosomadagi genlar juft holatda emas, balki ulardan bittasi namoyon boʻladi. Hamma hujayralarda inaktivatsiya qilingan X xromosoma bir xil boʻlmagani uchun qoʻshni hujayralar turli xil oqsillarga ega boʻlishi mumkin
2.2. Y xromosomaga belgilarning birikishi
Y xromosoma 1905-yilda Bryn Mawr kollejida Nettie Stevens tomonidan Tenebrio molitor deb nomlangan goʻsht qurtida tadqiqot olib borilayotgan vaqtda jinsni belgilovchi xromosoma ekanligi aniqlangan. Oʻsha yilda bu muallifdan mustaqil ravishda Edmund Beecher Wilson ham hemipterada buni aniqladi. Stevens xromosomalar doim juft holatda joylashishini taklif etdi va Herman Henking 1890-yilda kichikroq xromosoma (hozirda Y xromosoma deyiladi) X xromosomaning jufti ekanligini kashf etdi. Hermann Henking oldingi Clarence Erwin McClungning X xromosoma jinsni belgilaydi deydigan gʻoyasi notoʻgʻriligini va Y xromosomaning bor yoki yoʻqligi jinsni belgilovchi faktor ekanligini anglab yetdi. 1920-yillarning boshlarida Theophilus Painter odamda (va boshqa sut emizuvchilarda) jinsni X va Y xromosomalar belgilashini aniqladi.
Bu xromosomaga "Y" nomi shunchaki Henkingning "X" xromosomasiga alfabetik jihatdan mos kelishi uchun berilgan. Y xromosoma shakli tufayli shunday nom olganligi toʻgʻrisidagi fikr notoʻgʻridir. Barcha xromosomalar normada mikroskop ostida amorfik yumaloq shaklda koʻrinadi va faqat mitoz vaqtida oʻzining shakliga kiradi. Bu shakl esa barcha xromosomalarda nisbatan X shaklidadir. Y xromosomaning kalta shoxlari qoʻshilganday koʻrinishi mitoz davrida Y shakliga oʻxshab ketishi shunchaki tasodif hisoblanadi.
Aksariyat tirik tugʻuvchi sutemizuvchilarning hujayrasida jinsiy hujayralar bir juft boʻladi. Erkaklarda bitta X va bitta Y xromosoma va urgʻochilarda ikkita X xromosoma. Sut emizuvchilar Y xromosomasida SRY geni joylashgan boʻlib, u embrion rivojlanishi vaqtida jinsni erkak boʻlishini taʼminlaydi. Y xromosomada yana shunday genlar joylashganki, ular spermaning normal rivojlanishi uchun zarur.
Ammo, bunga mustasnolar mavjud. Odamlar orasida, baʼzi erkaklarda ikkita X va bitta Y ("XXY", Klaynfelter sindromi) yoki bitta X va ikkita Y (XYY sindrom), ayollarda esa uchta X yoki yagona X xromosoma (Turner sindromi) ham uchraydi. Bulardan tashqari SRY genening jarohatlanishi (XY ayol) yoki X ga koʻchishi ham kuzatiladi (XX erkak)
X va Y xromosomalar orasidagi rekombinatsiya zararli boʻlib chiqdi, chunki u urgʻochi va erkak genlari aralashishiga olib kelgan. Natijada erkaklar uchun foydali genlar jinsni belgilovchi gen atrofida toʻplangan va bu regionning rekombinatsiyasi tormozlangan. Vaqt oʻtishi bilan Y xromosoma shunday oʻzgarganki, jinsni belgilovchi genlar atrofidagi regionlar ham X xromosoma bilan rekombinatsiyalanmaydigan boʻlgan. Bu jarayon natijasida, odam Y xromosomasining 95% qismi rekombinatsiya qila olmaydi. Faqatgina X va Y xromosomalarning uchlari rekombinatsiyalana oladi. X xromosoma bilan rekombinatsiyalasha oladigan Y xromosoma uchlari soxta autosomal regionlar deyiladi. Qolgan Y xromosoma keyingi avlodga oʻshandayligicha oʻtkaziladi va bu odam evolyutsiyasini kuzatishga imkon beradi.
Bir hisob-kitobga koʻra, odam Y xromosomasi paydo boʻlgandan beri 1438 ta genidan 1393 tasini yoʻqotgan va 300 mln yildan ortiq vaqt ichida bu 1393 yoʻqolgan genlarning chiziqli ekstrapolyatsiyasi har million yilda 4.6 ta gen yoʻqolganligini koʻrsatadi. Mana shunday tezlikda genlarning yoʻqotilishi Y xromosomada keyingi 10 mln yilda birorta ham vazifa bajaruvchi gen qolmasligiga olib keladi.Taqqoslovchi genom tahlili shuni koʻrssatdiki, koʻpchilik sut emizuvchilar oʻzlarining geterogen jinsiy xromosomalarida mana shunday oʻzgarishlarni boshlaridan oʻtkazishmoqda. Degeneratsiya uchta asosiy evolyutsion kuchlar: yuqori mutatsiya koʻrsatkichi, samarasiz seleksiya va genetik drift tufayli oddiygina barcha rekombinatsiya boʻlmaydigan jinsiy xromosomalarning taqdiri boʻlishi mumkin.
Ammo, odam va shimpanze Y xromosomalarini solishtirish (birinchi marta 2005-yilda chop etilgan) odam Y xromosomasi 6–7 mln yil oldin boʻlgan odamlar va shimpanzelar divergensiyasidan beri hech qanday genini yoʻqotmaganligini koʻrsatdi va 2012-yilgi ilmiy tadqiqot odam rezus makakadan 25 mln yil oldin divergensiya qilganidan beri atigi bitta genini yoʻqotganligini koʻrsatdi. Bu faktlar chiziqli ekstrapolyatsiya modeli toʻgʻri emasligini va hozirgi odam Y xromosomasi 4.6 gen/mln yildan koʻra ancha sekin kichiklashayotganligini isbotlaydi.
Odam Y xromosomasi odam yashaydigan joy muhiti tufayli yuqori mutatsiyaga yoʻliqadi. Y xromosoma faqat sperma orqali oʻtkaziladi, u esa gematogenez jarayonida koʻplab hujayra boʻlinishlariga uchraydi. Har bir hujayra boʻlinishi mutatsiya boʻlgan nukleotid juftligi yigʻilib borishiga imkon beradi. Qoʻshimchasiga sperma yuqori oksidativ muhit boʻlgan urugʻdonlarda saqlanadi, bu esa oʻz navbatida mutatsiya ehtimolini yana oshiradi. Yuqoridagi ikki xil holat boshqa xromosomalarga qaraganda Y xromosomaning mutatsiya boʻlish xavfini oshiradi. Y xromosomada mutatsiya ehtimoli yuqori ekanligi Graves tomonidan 4.8 faktor sifatida aytib oʻtilgan.Ammo, uning original manbasi nisbiy mutatsiya koʻrsatkichini odam ajdodlariga olib boruvchi ayol va erkak jinsiy hujayralari uchun oladi.
Y xromosomasi qolgan genomga qaraganda meyozda kam rekombinatsiya boʻlishi, mutatsiya darajasi va yemiruvchi oʻzgarish kuzatilishi genetik axborotga nisbatan meyoz funksiyasida moslashish sodir boʻlganligini evolyutsion jihatdan tushuntirib beradi. Brandeis meyozning eng asosiy vazifasi genom butunligini himoya qilish deydi va bu taklif meyozning DNKni tuzatishga moslashishi bilan mos keladi
Meyoz vaqtida rekombinatsiya boʻla olmaydigan Y xromosoma tabiiy tanlanish uchun individual allellarini bera olmaydi. Natijada, zararli allellar foydali qoʻshnilari bilan qolishi mumkin boʻladi va bu genlar keyingi avlodga ham oʻtkaziladi. Bunga teskari ravishda, foydali allellar qoʻshni zararli allellar tufayli tanlanmay qolishi mumkin (fon seleksiyasi). Gen kontentini saralashdagi bunday qobiliyatsizlik tufayli Y xromosoma "chiqindi" DNK toʻplanishiga moyil boʻlib qolgan. Y xromosoma boʻylab oʻzini koʻchiruvchi (transpozon) elementlar sochilib ketgan. Kodlovchi gen sikvenslariga DNK segmentlarining tasodifiy kiritilishi koʻpincha uning funksiyasini buzadi. Ammo, Y xromosomada bu sakrab yuruvchi genlardan qutilishning hech qanday usuli yoʻq. Allellarni ajratib olish qobiliyatisiz, seleksiya muvaffaqiyatli boʻlmaydi.
Bu samarasizlikning aniq oʻlchami Y xromosomasining entropiya qiymatidir. Odam genomidagi boshqa barcha xromosomalar entropiya koʻrsatkichi har bir nukleotid uchun 1.5–1.9 bit boʻlsa, bu koʻrsatkich Y xromosomada 0.84 ga teng. Bu Y xromosomada boshqa xromosomalarga qaraganda ancha kam axborot saqlanishini anglatadi.
Hatto yaxshi moslashgan Y xromosoma mutatsiyalar toʻplanishidan qochish orqali oʻzining genetik faolligini saqlab qolsa-da, uni keyingi avlodga oʻtkazishiga garantiya yoʻq. Y xromosomaning populyatsiyadagi oʻlchami boshqa xromosomalarning 1/4 qismini tashkil etadi va autosomalar diploid holatda boʻlgan vaqtda populyatsiyaning atigi yarmida bitta Y xromosoma boʻladi. Shuning uchun Y xromosoma uchun genetik drift muhim rol oʻynaydi. Toʻliq tasodif tufayli erkak kishi Y xromosomasini umuman bolasiga (faqat qiz farzandli) oʻtkazmasligi mumkin. Shuning uchun ham yaxshi moslashgan ortiqcha mutatsiyalardan holi Y xromosoma keyingi avlodga umuman oʻtmay qolishi mumkin. Yaxshi moslashgan Y xromosomalarda takroriy hamda tasodifiy yoʻqotishlari bilan Y xromosomaning zararli mutatsiyalarni koʻp toʻplashiga moyillikning rivojlanishi yuqoridagi sabablar uchundir. Bular Muller xrapovigi orqali Y xromosomalar degeneratsiyasiga hissa qoʻshishadi
Yuqorida aytilganidek, Y xromosoma boshqalari kabi meyoz vaqtida rekombinatsiya boʻla olmaydi ammo, 2013-yilda MIT tadqiqotchilari degradatsiya jarayonini sekinlashtiruvchi jarayonni kashf etishdi. Unga koʻra, Y xromosoma palindrom nukleotid juftliklaridan foydalanib oʻzi bilan rekombinatsiyalashishi mumkin ekan. Shu kabi rekombionatsiya gen konversiyasi deyiladi.
Y xromosomalarda, pallindromlar DNKning kodlamaydigan qismi emas, bu nukleotidlar zanjirlari orasida erkaklar koʻpayuvchanligi uchun zarur, vazifa bajaradigan genlar boʻladi. Sikvenslarning aksariyat nukleotid jufliklari 99.97% oʻxshash. Gen konversiyasidan keng miqyosda foydalanish Y xromosomaga genetik kamchiliklarni tuzatish va oʻzida tutadigan bir nechta genlarning butunligini taʼminlash imkonini berishi mumkin. Boshqacha qilib aytganda, Y xromosoma yagona ekanligi uchun genlarining nusxasi oʻzida boʻladi, autosomalarga oʻxshab juftida emas. Qachonki, xatolik sodir boʻlsa, boshqa qismidagi genidan uni tuzatishda foydalana oladi.
Odam Y xromosomasini shimpanze, bonobo va gorillalarnikiga taqqoslash orqali yuqoridagi topilmalar tasdiqlangan. Solishtirmalar gen konversiyasi fenomeni odamlar odamsimon boʻlmagan maymunlar ajralgan vaqtda 5 mlndan ortiq vaqtdan buyon ishlab kelayotganini koʻrsatdi.
Odamlarda Y xromosoma 58 mln atrofidagi asos juftligidan iborat va erkak hujayrasidagi DNKning 2% ini tashkil etadi. Odam Y xromosomasi 200 daan ortiq gen tutadi va ulardan kamida 72 tasi oqsil kodlaydi.Y xromosoma orqali avloddan avlodga oʻtuvchi belgilar Y xromosomaga birikkan belgilar yoki golondrik belgilar (grekcha ὅλος hólos, "butun" + ἀνδρός andrós, "erkak") deyiladi.
Erkaklar baʼzi hujayra guruhlarida Y xromosomani yoʻqotishadi (LOY) va bu Y xromosomaning mozaik yoʻqotilishi deyiladi. Bu zigotalikdan keyingi mutatsiya yosh oʻtishiga bogʻliq boʻlib, 70 yoshda 15% erkaklarda kuzatiladi. Qonida Y xromosomalari boʻlmagan gematopoetik hujayralar koʻp boʻlgan erkaklar baʼzi saratonlarga chalinish ehtimoli yuqori va umri qisqaroq boʻlishi aniqlangan. LOY kuzatilgan erkaklar (kamida 18% gematopoetik hujayralarida Y yoʻq) boshqalarga qaraganda oʻrtacha 5.5 yil kamroq umr koʻrishadi. Bu narsa Y xromosoma faqat jins belgilanishi va koʻpayishdan tashqari boshqa vazifalarni ham bajarishini koʻrsatadi. Erkak chekuvchilar ayol chekuvchilarga nisbatan nafas aʼzolarini hisobga olmaganda boshqa saratonlarga 1.5 – 2 barobar xavf ostida boʻladi
Baʼzi nazariyalarga qaraganda, Y xromosoma degredatsiyasi soʻngi bosqichlarida boshqa xromosomalar uning genlarini oʻzlashtirib oladi va nihoyat Y xromosoma butunlay yoʻqolib, yangi jinsni belgilaydigan sistema paydo boʻladi.Oʻzaro yaqin Muridae va Cricetidae oilalariga mansub kalamushlarning bir nechta turlari bunga quyidagi usullar bilan erishishgan:
Ellobius lutescens, Ellobius tancrei, Tokudaia osimensis va Tokudaia tokunoshimensis Y xromosomasi va SRY genini butunlay yoʻqotgan.Tokudaia spp. boshqa genlarini Y xromosmadan X xromosomaga koʻchirgan.Tokudaia spp. va Ellobius lutescensning ikkala jinslarida ham XO genotipi mavjud boʻlsa,Ellobius tancrei XX genotipiga ega.[ Bu kalamushlarning yangi jinsni belgilovchi sistemalari nomaʼlumligicha qolmoqda.
Myopus schisticolor, Dicrostonyx torquatus va Akodon turkumining bir nechta turlarida X va Y xromosomalariga turli modifikatsiyalar orqali ayollarda erkak jinsini kodlaydigan genotip rivojlangan.
Microtus oregonida urgʻochilarida faqat bitta X xromosoma boʻlib, faqat X gametalar hosil qilsa, erkaklarida XY xromosoma boʻladi va yo Y gametalar yoki xromosomalar taqsimlanmasligi natijasida hech qanday jinsiy xromosomaga ega boʻlmagan gametalar hosil qiladi.
Kalamushlardan tashqari qora muntjak, Muntiacus crinifrons avlodlari jinsiy xromosomalarini autosomalar bilan birlashtirish orqali yangi X va Y xromosomlarni hosil qilgan.
Yangi maʼlumotlar bu gipotezaga shubha tugʻdiradi. Bu xulosaga rezus maymunlarini oʻrganish chogʻida olimlar tomonidan kelingan. Odamlar va bu maymunlarning Y xromosomalari genetik jihatdan solishtirib koʻrilganida, ular oʻrtasidagi divergensiya 30 mln yil oldin boʻlishiga qaramay olimlar juda kam farq topishadi.
Baʼzi organizmlar oʻzlarining Y xromosomalarini yoʻqotishgan. Masalan, Nematodalarning koʻpchiligi. Ammo, Y xromosoma yoʻqolishi tugallanishi uchun jinsni belgilashning muqobil usuli kerak boʻladi (masalan, jinsni X xromosomaning autosomalarga nisbati orqali belgilash) va erkak organizmi uchun zarur genlar boshqa xromosomalarga koʻchirilishi kerak. Hozirgi maʼlumotlar Y xromosomasi evolyutsiyasining kompleks mexanizmi va uning yoʻqolib ketishini haqidagi faktga garantiya bermaydi.
2.3. X xromosomaga birikkan holda irsiylanish
X-xromosomaga birikkan retsessiv gen kasalliklari. X - xromosomaga birikkan retsessiv gen kasalligi gomozigota holatda kelgandagina farzandlar nosog‘lom bo‘ladi. Geterozigota holatda esa kasallik tashuvchisi hisoblanadi (fenotipik jihatdan sog‘lom). Odamda gemofiliya (qonda antigemofill omilnilning еtishmasligi natijasida qonning ivimasligi) va daltonizm (qizil va yashil ranglarni ajrata olmaslik) kasalliklarini belgilovchi genlar X - xromosomaga birikkan retsessiv holda irsiylanadigangenkasalliklaridandir.

Mutatsiya organizmlar genetik moddasining asosiy juftlaridagi ozgarishdir. Mutatsiyaga hujayra bo‘linishi paytidagi genetic modda ko‘chirilishi xatosi ultrabinafsha yoki ionlashtiruvchi nurlanish kimyoviy mutagenlar, viruslar yoki hujayra nazorati ostida ro‘y beruvchi jarayonlar masalan gipermutatsiya sabab bolishi mumkin. Mutatsiya aslida genetic materialning o‘zgarishlari hisoblanadi. Mutatsiyalar qayerda hosil bolishiga ko‘ra bir nechta guruhlarga bo‘linadi. Mutatsiya jarayoni gen bilan bog‘liq shuning uchun genlar taxminan 1:10000 dan 1:100000 gachadir. Asosan gen xromosoma, genom va sitoplazmatik mutatsiyalar kuzatiladi.

Insonlardagi xromosomalarning koʻpchiligi gomologik juftlar shaklida uchraydi. Bu gomologik juftlikdagi xromosomalar bir xil axborotni oʻz ichiga oladi, yaʼni ulardagi genlar bir xil tartibda joylashgan. Lekin ular bu genlarning turli xil variantlarigaega.
Erkak jinsidagi insonlarda ikki xil jinsiy xromosoma bor, X va Y. 44 ta autosoma xromosomalari (jinsiy boʻlmagan xromosomalar)dan farqli ravishda, X va Y xromosomalari bir xil genlarga ega emas va shuning uchun ular gomologik xromosomalar deb qaralmaydi.X va Y xromosoma oʻrniga ayollarda ikkita X xromosoma uchraydi. Bu X xromosomalar haqiqiy gomologik juftlikni hosil qiladi.
Jinsiy xromosomalar har doim ham gomologik juft boʻlib kelmasligi tufayli ular oʻziga xos irsiylanish xususiyatiga ega genlarni oʻz ichiga oladi.
Odamdagi jinsiyxromosomalar
Odamdagi X va Y xromosomalar shaxsning biologik jinsini ifodalaydi, yaʼni XX ayol va XY erkakdir. Garchi Y xromosomaning X xromosomaga oʻxshashligi juda kam boʻlsa-da, ular meyoz jarayonida juftlasha oladi. Y xromosoma birmuncha kaltaroq boʻlib, kamroq genlarga ega.Sonlar bilan qiyoslaganda X xromosomada 800-900800−900800, minus, 900 ta oqsil kodlovchi, keng funksiyali genlar boʻlsa, Y xromosoma, aksincha, 60-7060−7060, minus, 70 ta oqsil kodlovchi genlarga ega va ularning yarmi faqat urugʻdonlar (spermatozoid hosil boʻluvchi organlar)ichidaaktivdir
Odamdagi Y xromosoma rivojlanayotgan embrionning jinsini belgilovchi muhim omildir. Bu koʻpincha SRY deb ataluvchi gen (“Y xromosomaning jinsni belgilovchi qismi”)ga bogʻliq. SRY geni Y xromosomada uchraydi va erkak jinsining rivojlanishi uchun kerak boʻlgan oqsillarning sintezini amalga oshiradi.
XX xromosomali embrionlar SRY geniga ega emas, shuning uchun ulardan ayol jinsi rivojlanadi.XY xromosomali embrionlar esa SRY geniga ega boʻlgani uchun ulardanerkakjinsirivojlanadi.
Kamdan kam holatlarda meyozdagi kamchiliklar tufayli SRY geni Y xromosomadan X xromosomaga koʻchirilishi mumkin. Agar SRY geniga ega X xromosoma normal tuxum hujayrani urugʻlantirsa, natijada xromosoma nuqtayi nazaridan ayol (XX), lekin erkak sifatida rivojlanuvchi embrion hosil boʻladi. Agar SRY geniga ega boʻlmagan Y xromosoma normal tuxum hujayrani urugʻlantirsa, natijada xromosoma nuqtayi nazaridan erkak jinsli (XY), lekin ayol sifatida rivojlanuvchi embrion hosil boʻladi.X xromosomaga birikkan genlar Gen Y xromosomada emas, aksincha, X xromosomada joylashgan boʻlsa, u X xromosomaga birikkan gen deyiladi. X xromosomaga birikkan genlar jinsiy boʻlmagan xromosomalar (autosomalar)dagi genlarga qaraganda oʻziga xos irsiylanish xususiyatiga ega. Chunki bu genlar ayol hamda erkaklarda turli xil sondagi nusxalarga ega.
Urgʻochilarda ikkita X xromosoma boʻlgani uchun ularda X xromosomaga birikkan genlarning ikkita nusxasi boʻladi. Masalan, meva pashshasi Drozofillada (XX urgʻochi va XY erkak jinsga ega) koʻzning oq rangini ifodalovchi gen X xromosomada joylashgan va urgʻochi pashshalarda ushbu genning ikkita nusxasi boʻladi. Agar genlar ikki xil:(dominant, normal qizil koʻzli) va(retsessiv, oq koʻzli) allellar shaklida boʻlsa, urgʻochi pashshalar uch xil genotip namoyon qilishi mumkin
Erkak pashshalar urgʻochilariga qaraganda boshqacharoq genotiplarni namoyon qiladi. Ularda faqat bitta X (Y xromosoma bilan juftlashgan) xromosoma boʻlgani uchun har qanday X xromosomaga birikkan genning faqat bitta nusxasi boʻladi. Masalan, koʻz rangini oladigan boʻlsak, erkak pashshalar ikki xil genotipli boʻlishi mumkin:(qizil koʻzli) va (oq koʻzli). Erkak pashsha qabul qilib olgan har qanday X xromosomaga birikkan gen uning tashqi koʻrinishini belgilaydi, chunki unda bundan boshqa gen nusxasi yoʻq, hatto urgʻochi retsessiv allelga ega boʻlsa-da. Erkak pashshalar X xromosomaga birikkan genlar tarafdan geterozigota yoki gomozigota deyish oʻrniga, gemizigota organizm deb ataladi.
Biz jinsga birikish qanday qilib irsiyatga taʼsir qilishini koʻrish uchun oq koʻzli urgʻochi pashsha bilan qizil koʻzli erkak pashshani oʻzaro chatishtiramiz. Agar bu genlar jinsiy boʻlmagan (autosoma) xromosomalarida boʻlganda edi, biz hamma avlodlar qizil koʻzli boʻladi deyishimiz mumkin edi, chunki qizil koʻzlar dominant.
Jins bilan birikib irsiylanish — genlari jinsiy xromosomalari joylashgan belgilarning irsiylanish hodisasi. Bu hodisa amerikalik T. Morgan va uning shogirdlari tomonidan dastlab kapalaklarda kuzatilgan, keyinchalik drozofilada batafsil oʻrganilgan. Drozofilada geterogametali jinsning Uxromosomasi oʻzida boshqa belgilarning genlarini deyarli saqlamaydi, yaʼni irsiy jihatdan inert boʻladi. Shu sababdan X-xromosomada oʻz allel juftiga ega boʻlmaydi. Drozofilada koʻzning qizil rangi dominant A geni, oq rangi esa uning retsessiv alleli orqali boshqarilishi hamda ularning X-xromosomada joylashganligi aniqlangan.
Qizil koʻzli erkak drozofila pashshasi oq koʻzli urgʻochi pashsha bilan chatishtirilganida ularning avlodida faqat oq koʻzli erkak pashshalar va faqat qizil koʻzli urgʻochi pashshalar paydo boʻlgan. Bunda gomogametali ona organizmning XA-xromosomasi ham erkak, ham urgʻochi pashshalarga, geterogametali ota organizmning yagona XAxromosomasi esa urgʻochi pashshalargaoʻtganliginikoʻramiz.
Odamda daltonizm, gemofiliya kasalliklarining belgilari jins bilan birikib irsiylanadi.Ikkala kasallik ham retsessiv genlar tomonidan boshqariladi, bu genlar X xromosomadajoylashgan
Morgan va uning shogirdlari jinsga birikkan holda nasldan naslga o'tishni kiritdilar.Ularning qayd etishicha gen faqat autosomada emas,balki jinsiy xromosomalarda ham joylashgan.Shunday genlar ishtirokida rivojlangan belgilar jinsga bog'liq holda irsiylanadi.y-xromosomaga joylashgan genlar faqat otadan o'g'il bolalarga o'tadi.
Xromosoma kasalliklari – xromosomalar soni yoki tuzilishining oʼzgarishi bilan kechadigan irsiy kasalliklar. Xromosomlardagi u yoki bu oʼzgarishlar mutatsiyalarning bir turi hisoblanadi. Аgarda xromosoma mtatsiyalari jinsiy hujayralar yoki urugʼlangan tuxum hujayralari boʼlinishining birinchi bosqichlarida yuzaga kelsa, ular rivojlanayotgan organizmning koʼpgina hujayralariga oʼtadi, natijada qator rivojlanish nuqsonlari kuzatiladi. Xromosomasida meʼyordan tashqari oʼzgarishlar bor embrionlar tugʼilgunga kadar nobud boʼladi, oʼlik tugʼilgan chaqaloqlarning b % i xromosomalarida buzilishlar borligi aniqlangan. X. k. ga asosan xromosomalarning ikki xil oʼzgarishi sabab boʼladi; ulardan birinchisida xromosomalar sonining oʼzgarishi kuzatiladi.
Masalan, uch toʼplam xromosomali tugʼilgan bolalar uzoq yashamaydi. X. k. ning koʼpchiligida bir juft xromosomalarning birida koʼshimcha xromosomalar paydo boʼladi (trisomiya). Koʼpincha, trisomiya 21 xromosomada vujudga keladi, bunda Daun kasalligi rivojlanadi. Boshqa hollarda, jinsiy xromosomalar soni oʼzgaradi, masalan, xromosomalar toʼplamida Xromosomalar soni beshtagacha, Y-xromosomalar – uchtgacha koʼpayadi. X. k. da jinsiy aʼzolar holati va jinsiy yetilishi buziladi, bepushtlik rivojlanadi. Аyrim X. k. jins bilan bogʼliq boʼladi. Masalan, ayollarda koʼproq Shereshevskiy-Terner va X-trisomiya sindromi, erkaklarda esa Klanfelter sindromi kuzatiladi, bunda Xromosoma ortiqcha uchraydi.
Xromosomalarni aniqlash usullari takomillashuvi bilan alohida u yoki bu xromosomning oʼzgarishi bilan bogʼliq koʼpgina tugʼma rivojlanish nuqsonlari qayd etilmoqda. Bunda anomaliyalar kuchsizroq namoyon boʼlib, faqatgina ayrim aʼzo va toʼqimalar bilangina bogʼliq boʼladi. Masalan, 13 xromosomadagi mutatsiya hisobiga bolalar koʼzi sklerasida bir tomonlama yoki ikki tomonlama retinoblastoma (oʼsma kasalligi) rivojlanadi. Koʼpincha, X. k. bor bolalar sogʼlom otonalardan tugʼiladi. Xavfli guruhga asosan katta yoshdagi ayollar kiradi (35-40 yoshdan soʼng), ularda Daun va X. k. lar bilan tugʼilish bir necha bor oshib ketadi. Hoz. Toshkent sh. da Respublika skrining markazi va viloyat markazlarida uning filallari mavjud, u yerda mutaxassislar homilador ayollar va yangi tugʼilgan chaqaloqlarda irsiy kasalliklarni erta aniqlashga qaratilgan kuzatuv ishlari olib boradilar, X. k. ga gumon qilinganda darhol uni oldini olish chora-tabirlari amalga oshiriladi. Xuddi shu maqsadda oilaviy poliklinika va tibbiy-genetik maslahatxonapar faoliyat koʼrsatadi.

XULOSA
Jins irsiy axborotning avlodlarga berilishi va nasl qoldirishni ta’minlaydigan

hamda erkak va urg‘ochi organizmlarni farqlash imkonini beradigan belgi
va tuzilmalar majmuyidir. Tirik organizmlarda ikki xil jins: urg‘ochi va
erkak jins farq qilinadi. Organik olam evolutsiyasining ma’lum bosqichida
yer yuzida ayrim jinsli organizmlar paydo bo‘lgan. Hayvonlarda jinsning
belgilari morfologik, fi ziologik, biokimyoviy xususiyatlari, murakkab xatti-
harakatlari orqali namoyon boʻladi. Jinsiy belgilar birlamchi va ikkilamchi
boʻladi. Birlamchi jinsiy belgilarni jinsiy organlar sistemasi ifoda etadi, ular
gametalar hosil boʻlishi va urugʻlanishni taʼminlaydi. Ikkilamchi jinsiy belgilar
gormonlar taʼsirida voyaga yetgan davrda rivojlanadi va hayot davomida
saqlanadi. Masalan, qushlar va sutemizuvchi hayvonlarning erkagi gavdasining
yirikligi, chiroyli bo‘lishi, odamlarda esa erkaklarda soqol-mo‘ylovning
bo‘lishi, ovozning yo‘g‘on bo‘lishi. Erkak va urg‘ochi organizmlarning
tash qi ko‘rinishidagi farq jinsiy dimorfi zm deyiladi. Jinsiy dimorfi zm
ko‘p gi na hayvonlarda, odamda yaqqol ko‘zga tashlanadi. Odam, hayvon va
о‘simliklarda jinslarning nisbati bir xil 1:1 bо‘ladi. Jins ko‘pincha urug‘lanish
jarayonida ma’lum bo‘ladi. Jinsni aniqlashda kariotip asosiy rol o‘ynaydi. Har
bir organizmning kariotipi har ikkala jinsda bir xil bo‘lgan xromosomalar –
autosomalar, erkak va urg‘ochi jinslarni bir-biridan farq qilishini ta’minlaydigan
xromosomalar – jinsiy xromosomalardan iborat.
Odam jinsini aniqlashda va uni rivojlanishida hozirgi davrda ikkita: biologik va ijtimoiy (fuqarolik yoki pasportli, psixoseksual autoidentifikatsiya) tushunchalari farqlantiriladi. Biologik jins genetik, gonada, gormonal va somatik tushunchalar majmuasidan iborat. Genetik jins jinsiy xromosomalar yig‘indisiga XX, XY ga qarab belgilanadi. Bunda XX ayol jins, XY erkakjinsini ifodalaydi. Gonadalar — jinsiy bezlar ayollar tanasida tuxumdon, erkaklarda urug‘don bo‘lishi bilan belgilanadi. Gormonal jins asosan jinsiy bezlar ishlab chiqaradigan gormonlar turi va darajasiga qarab aniqlanadi. Ko‘p hollarda jinsiy organlaming tuzilishi va ikkilamchi jinsiy belgilaming rivojlanishiga qarab jins belgilanadi. Biologik jins tarkibidagi barcha komponentlar o‘zaro aloqador va bir-birini to‘ldiradi. Ulaming har birida nuqsonlami bo‘lishi jins rivojlanishini o‘zgartirishi mumkin. Aniqlanishicha odam homilasida jinsiy xromosomalar XX, XY bo‘lishidan qat’iy nazar jinsiy hujayralar dastlabki gonadalar selomning epiteliysidan shakllanadi. Odam boshqa sutemizuvchi hayvonlar singari tabiatan biseksual sanaladi. 14 kunlik murtakda dastlabki jinsiy hujayralar shakllanadi, lekin hali gonadalarda jinsiy tafovut kuzatilmaydi. Odam gonadalari olti haftadan so‘ng jinslarga ajraladi. Bunda gormonlarni roli nihoyatda katta bo‘ladi. Bunga misol qilib 19- xromosomada joylashgan MIS (mullerian inhibiting substance) genini olish mumkin. Homilaning 10-12 haftasi oralig‘ida ana shu gen ta’sirida sertoli hujayralaridan ajraladigan gormon erkak jinsning tashqi jinsiy organini rivojlantirishiga sababchi bo‘ladi. X xromosoma soniga qaramay gonosit hujayrada Y xromosomani bo‘lishi jins tabaqalanishini, moyak, binobarin erkak jinsi tomon rivojlanishini ta’minlaydi. Jinsiy bezlar rivojlanishining buzilishi yoki bo‘lmasligi jinsiy xromosomalar to‘plami qanday bo‘lmasin rivojlanishni ayol jinsi tomon yo‘naltiradi.
Bakteriyalar, tuban ocsimliklarda jins boimaydi. Shunga ко‘га ular boiinish orqali ko‘payadilar. Organik olam evolyutsiyasining ma’lum bosqichida yer yuzida ayrim jinsli organizmlar paydo boigan. Ayrim jinsli organizmlaming paydo bo‘lishi katta biologik ahamiyatga ega. Charlz Darvin ta‘kidlashicha o‘z-okzidan chatishish biologik jihatdan ziyon, chetdan chatishish esa foydalidir. Odatda organizmlar chetdan chatishganda avlodlarda ota-ona oiganizmlaiga nisbatan irsiy axborotining xilma-xilligini orttirish ro‘y beradi. Bu esa ulaming o£zgargan muhit sharoitiga moslanishida katta imkoniyatlar yaratadi. Jins muammosi bilan odamzot qadimdan mashg‘ul bo‘lib kelishiga qaramay, faqat genetika fan sifatida shakllangandan so‘ng bu muammo o‘z yechimini topdi.