O‘zbekiston respublikasi oliy va o‘rta maxsus ta’lim vazirligi universiteti fakulteti

X inaktivatsiya
Agar erkaklar faqatgina bitta X xromosoma bilan yashay olsa, nima uchun bu holat ikkita X xromosomaga ega ayollarda muammo keltirib chiqarmaydi?
Yuqorida aytilganidek, ayollarning bitta X xromosomasidagi aksariyat genlar inaktivatsiya qilinadi va bu Barr tanachasi deb ataladi. Bu inaktivatsiyalash embrional rivojlanish paytida tasodifan roʻy beradi.
Misol:
X-inaktivatsiyaga misol qilib mushuklarni koʻrsatish mumkin. Agar urgʻochi mushuk qora hamda jigarrang teri rangi boʻyicha geterozigota boʻlsa, bu ikkita X xromosomalar turli xil hujayralarning embrional rivojlanish davrida tasodifan inaktivatsiya qilinadi.

Toshbaqasimon jun koʻrinishiga ega boʻlgan mushukda X inaktivatsiya jarayoni tufayli yuzaga kelgan har xil teri dogʻlari. Mushuk qora hamda qoʻngʻir rangli katta va kichik dogʻlarga ega. Bunda mushukning genotipi boʻlib, O allel qoʻngʻir rangni, o allel esa qora rangni belgilaydi.

• 
  Qoʻngʻir dogʻlar X xromosomada qoʻngʻir rang alleli faol (aktiv) hamda qora rang alleli nofaol (inaktiv) hujayralardan tashkil topgan.
  
• 
  Qora dogʻlar esa X xromosomada qora rang alleli) aktiv (faol) hamda malla (qoʻngʻir) rang alleli Barr tanachasiga aylangan hujayralardan tashkil topgan.Buning natijasida toshbaqasimon koʻrinishdagi aralash qora va jigarrang teri hosil boʻladi.
  

Jinsiy xromosomalar aneuploidiyasi
Aneuploidiya yoki xromosoma soni bilan bogʻliq kasalliklar odatda xromosomalarning notoʻgʻri ajralishi tufayli yuzaga keladi. Bu holat hujayra boʻlinishi davomida gomologik xromosomalar yoki qiz xromatidalarning ajray olmasligi natijasida roʻy beradi.

Meyoz I davomida roʻy bergan xromosomalarning notoʻgʻri ajralishini ifodalovchi diagramma. Bitta gomologik xromosomalar juftligi bir-biridan ajralmasligi natijasida ikkita normal boʻlmagan hujayra hosil boʻladi: biri bitta ortiqcha xromosomali, biri esa bitta kam xromosomali. Meyoz II davomida esa xromatidalar bir-biridan normal holatda ajraladi. Bu esa hosil boʻlgan toʻrt gametadan ikkitasi ortiqcha bitta xromosomaga ( n+1) va qolgan ikkitasi bitta kam xromosomaga ( n-1) ega boʻlishiga olib keladi.

Meyoz II davomida roʻy bergan xromatidalarning notoʻgʻri ajralishini tasvirlovchi diagramma. Meyoz I davomida gomologik xromosomalar bir-biridan normal ajralgan. Lekin meyoz II davomida qiz xromatida juftliklaridan biri notoʻgʻri ajralishi natijasida ikkala xromatida bitta qutbga oʻtgan va bir xil gametaga taqsimlangan. Bu holatda toʻrtta gametaning ikkitasi euploid, yaʼni normal (n) va qolgan ikkitasidan biri ortiqcha bitta xromosomaga ega (n + 1) hamda ikkinchisi bitta kam xromosomaga ega (n-1) boʻladi.
Autosomal aneuploidiyaga ega individlar koʻp hollarda yashab qololmaydi. Lekin X xromosomaning oʻlchami hamda X-inaktivatsiya holati tufayli X xromosoma aneuploidiyasi kamroq zararlidir.


Har xil jinsiy xromosomali genotipga ega individlarda jinsiy xromosomalar hamda Barr tanachasining hosil qilinishini koʻrsatuvchi diagramma.
XX ayol: bitta aktiv X xromosoma, bitta Barr tanachasi. XY erkak: bitta aktiv X xromosoma, bitta Y xromosoma, Barr tanacha yoʻq. XXY erkak (Klaynfelter sindromi): bitta aktiv X xromosoma, bitta Y xromosoma, bitta Barr tanachasi. XXX ayol (X trisomiya sindromi): bitta aktiv X xromosoma, ikkita Barr tanachasi.
Klaynfelter sindromida erkak bitta yoki bir nechta ortiq X xromosomali XXY genotipga ega boʻladi. (Yoki juda kam hollarda XXXY yoki XXXXY kuzatilishi mumkin!). Kasal erkak bepusht yoki ikkilamchi jinsiy belgilari kamroq rivojlanishi (tana va yuzdagi tuklar kamligi) mumkin.
X-trisomiya sindromiga chalingan ayol XXX genotipga ega boʻladi. Ushbu sindromi mavjud ayollar ayollik jinsiy belgilariga ega va ular koʻpayishi mumkin.
Terner sindromli ayollarda esa bir X xromosomasining bir qismi yoki umuman yoʻq boʻlishi mumkin. Bunday odamlar ayol jinsli boʻladi, lekin boʻyi kichik, bepusht hamda oʻzlashtirish qobiliyati past boʻladi.