Предмет и методы патологической физиологии. Общие принципы и типы медико-биологических экспериментов. Моделирование болезней и патологических процессов. Примеры моделей. Значение патофизиологии для клиники

МЕТОДЫ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ОСНОВНОГО ОБМЕНА И ИХ ПРИНЦИПЫ. КАЛОРИМЕТРИЯ:
Должный основной обмен может быть оце­нен по таблицам Харриса и Бенедикта, учи­тывающим пол, вес, рост и возраст испыту­емого. Для арифметического расчёта долж­ного 00 существуют формулы:
00 мужчин = 66+(13,7W)+ +5Н-6,8А
ОО женщин == 655+9,5W+ + l,8H-4,7A
где W — вес в кг, А возраст в годах, Н — рост в см.
По формуле Дрейера:
где W—вес в г; А - возраст, К — половой ко­эффициент, равный у мужчин 0,1015, а у жен­щин -О, И 29.
Истинный 00 отличается от должного и часто именно это отличие имеет диагнос­тическое или прогностическое значение. Поэтому оценка должного 00 не заменяет определения фактического 00.Определение 00 называется калоримет­рией (что не следует путать с колоримет­рией — термин, относящийся к определе­нию концентрации вещества по цветности его раствора). Существуют 2 метода калориметрии прямая и непрямая. При прямой калориметрии происходит непосредственное измерение изменений теплосодержания организма (энтальпии — АН). Для этого используется калориметр. Объект, находящийся в калориметре выде­ляет тепло. Создается тепловой поток, на­правленный наружу. Если термостатировать и изолировать камеру и направить тепловой поток на нагревание циркулирующего вок­руг теплоносителя, то разность температур теплоносителя будет отражать теплопродук­цию объекта. КАЛОРИЧЕСКИЙ ЭКВИВАЛЕНТ КИСЛОРОДА:Для непрямой газовой калориметрии требу­ется определить суточное поглощение О₂ и суточное выделение кислорода в составе СО₂ при дыхании. И та, и другая величина могут быть выражены в литрах (л). Исполь­зование 1 л кислорода целиком для окисле­ния пищевых субстратов дает разный кало­рический эффект, в зависимости от того, в какой пропорции утилизируются клетка­ми липиды, углеводы и аминокислоты.Поскольку в углеводах присутствует сравнительно много кислорода и соотно­шение О и Н соответствует продукту их полного окисления — воде, кислород при горении углеводов расходуется только на окисление углерода. В типичной молекуле липидов — соотношения иные и соб­ственного кислорода гораздо меньше. Экзо­генный кислород будет тратиться и на окисление углерода, и на окисление водо­рода жиров до воды.При сжигании избытка любых субстратов в литре О₂ время горения и тепловой эф­фект будут лимитироваться кислородом. В этих условиях литр кислорода при горении углеводов даст наибольший калорический эффект —- 5,047 ккал/л (5,01 для глюкозы и 5,06 — для крахмала), а при горении избытка липидов —наименьший —4,68 ккал/л. При горении избытка белков потребление 1 л О, даст 4,82 ккал (4,6 ккал/л с учетом реальной усвояемости белков в катаболических про­цессах). При смешанной сбалансированной диете у здоровых испытуемых данный пока­затель приближается к 4,825 ккал/л).Тепловой эффект, полученный при ис­пользовании 1 л О₂ на окисление избытка того или иного пищевого субстрата называ­ется калорическим эквивалентом О₂ для угле­водов, липидов или белков (КЭ). Калоричес­кий эквивалент О₂ у конкретного испытуемо­го, полученный при непрямой газовой калориметрии, помножается на суточное поглощение О₂ в литрах и дает основной об­мен в тепловых единицах. Нельзя не отме­тить, что КЭ варьирует у здорового человека при резкой перемене состава пищи в доволь­но узких пределах — порядка 4% в обе сторо­ны от средней величины, типичной для сба­лансированной диеты.Калорический эквивалент не следует пу­тать с применяемым в диететике калорий­ным (калорическим) коэффициентом белков, жиров и углеводов. Последний представля­ет собой теплотворную способность этих субстратов и рассчитывается в ккал/г суб­страта при калориметрии сжигания в полно­стью противоположной ситуации — при из­бытке О₂ и наличии ровно 1 г того или ино­го субстрата. По сути дела это — теплота сгорания пищевых веществ.Поскольку в кислороде горят Си Н, то имеющие наивысший молярный процент этих атомов липиды дадут и самое большое количество теплоты на грамм — 9,3 ккал, против 4,1 у углеводов и белков. Расчетное значение калорического коэффициента бел­ков —5,3, но так как белок в организме участвует в анаболических процессах, фак­тическое значение меньше. Параметр, измеряемый непосредственно по данным газообмена и используемый для выбора реального кало-рического эквивалента, соответствующего данному индивидуальному паттерну использования пищевых веществ - это дыха­тельный коэффициент (ДК). Каждому Д К соответствует по номограмме определенное значение КЭ, что и используют при непря­мой газовой калориметрии.
№ 301.насл.б-ни, половой хроматин.
Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира. Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов
отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.
Таким образом, работа медико-генетической консультации по профилактике наследственных заболеваний заключается в осведомлении родителей о риске проявления таких болезней у потомства, в рекомендации воздерживаться от брака близким и отдалённым родственникам, а также лицам, являющимся скрытыми (гетерозиготными) носителями мутантного гена. Медико-генетическая консультация информирует и врачей - акушеров, терапевтов, педиатров - в вопросах клинической генетики (ранняя диагностика и своевременное лечение наследственных заболеваний). Совет пациенту может быть полноценным лишь при точном диагнозе и учёте его особенностей в данной семье, при исключении приобретённых заболеваний, протекающих под маской наследственных (фенокопии), при выявлении скрытого (гетерозиготного) носительства мутантного гена в случае наследственного заболевания с рецессивным типом наследования. Большое значение имеет тщательный анализ родословной семьи, часто позволяющий установить тип наследования болезни. В семейном анамнезе учитываются родственники с аналогичным или другим наследственным заболеванием, возраст, в котором чаще всего проявляется наследственное заболевание, этническая принадлежность семьи, частота браков между родственниками, случаи преждевременных родов, абортов, выкидышей и мертворождений.