Reja: Insonlarga xos bo’lgan irsiy kasalliklar

Resessiv gen genotipda geterozigota holatida yashirincha saqlana borib, uning keyingi avlodlarida gomozigota holatiga kelib, gen kasalligini paydo bo’lishiga sabab boiadi.
Gen kasalliklariga fenilketonuriya, albinizm, gemofiliya, daltonizm kabilarni misol qilish mumkin.
Fenilketonuriya yangi tug’ilgan chaqaloqlarning 10000 tasidan bittasida uchraydi. Agar o’z vaqtida aniq tashxis qo’yib, chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib tashlanmasa, miya shakllanishi buzilib, mikrosefaliya rivojlanadi, aqliy zaiflik belgilari paydo bo’ladi
Albinizm kasalligi resessiv genlarni gomozigota holatga o’tishi natijasida paydo bo’ladi. Bu kasallik odamlar orasida 10000 tadan bittasida yoki 200000 tadan bittasida uchrashi mumkin
Bu kasallik terida pigmentlar bo’lmasligi, sochlari oq va ko’rish qobiliyatida kamchiliklar bo’lishi, quyosh nuriga juda ta’sirchan bo’lishi bilan farqlanadi.

Xromosoma kasalliklari

Daun sindromi, Klaynfelter sindromi, Shershevskiy-Terner sindromlarini misol qilish mumkin. Xromosoma kasalliklari xromosoma soni va tuzilishining o’zgarishi bilan bog’liq.

Klaynfelter sindromi

Klaynfelter sindromi kasaliga uchragan bemorlarda jinsiy xromosomalar XXY, XXXY bo’lishi mumkin. Bu kasalga chalingan odamlarning odatda qo’1-oyoqlari uzun, elka chanoqqa nisbatan tor, skelet tuzilishi ayollar skektiga o’xshash bo’ladi, bunday kasallik faqat erkaklarda uchraydi. Bu kasallikning XXY, XXXY holati o’rtacha 500 ta boladan bittasida uchraydi.

Shershevskiy-Terner sindromi

Shershevskiy-Terner sindromi ayollarda ucliraydi. Bunday kasalga chalingan ayollarda jinsiy xromosoma soni bittaga kamayib, XO bo’lib qoladi
Natijada bunday kasallarda diploid to’plamdagi xromosomalar soni 45 ta bo’ladi
Bunday ayollarning bo’yi juda past bo’ladi.
Ularda tuxumdon rivojlanmagan, ikkilamchi jinsiy belgilarjuda sust namoyon bo’ladi