Ригидность затылочных мышц, общая гиперестезия, судорожный синдром

/клиническая картина.' Характерными клиническими признаках:.! лейкодистрофии являю.ся нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрап ирам ид ные расстройства. бульбарные и псевдобульбарнье симптомы, снижения зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствитальности наблюдаю гея


редко.




Фенилкетонурия МКБ-10. IL-70.1
Наследственное заболевание» характеризующиеся нарушениями oomj фенилаланина. Фенилкетонурия - заболевание, относящееся к группе наследственных аминоацидопатий, связанное с нарушением метаболизма фенилаланина, в результате мутационной блокады работы ферментов приводящее к стойкой хронической интоксикации и поражению ЦНС. выроженному снижению интеллекта и неврологическому дефицита различной степени выраженности.
Этиология и патогенез ФКУ. Как известно, фенилаланин (ФА) - у: эссенциальная аминокислота, которая в норме при поступлении с дг.-.д? не утилизируется для болкового синтеза, а гидроксилируется до тите зи -.. а фенилаланин ~ 4-гидроксилаза (ФАГ) - фермент, обеспечивающи;- трансформацию фенилаланина в тирозин.
Основное заболевание в патогенезе классичнской ФКУ придаете^ неспособности фенилаланингидроксилазы перерабатывать фенилалал?. до тирозина, в результате чево в организме накапливается фен ил алан?, продукты его аномального обмена (фенилпировиноград:-:??, фенилуксусная, фенилмалочная кислоты).
Клинические проявления и диагностика ФКУ. При рожден?:? де- : (классической) ФКУ выглядят здоровыми, хотя чаще имею специфический хабитус (светлые волосы, голубые глаза, с\ховат\.-о ко: - - иногда с признаками экземы). При отсутствии своевременного выявления и лечения болезн в течение первых 2 мес жизни \ ::\
отмечается появление час гой и интенсивной рвоты и повышенной возбудимости. Между 4 и 9 мес их выраженное отставание з психомоторном развитии становится очевидным. Пациентов отличает специфический запах кожных покровов. Выраженные неврологические нарушения у них редки но характерны черты гиперактивности г. расстройства ау тем и чес ко го спектра. Широко применяется ЭЭГ .■ \[р;


- исследование.




Заболевание начинается чаше всего в дошкольном возрасге, некоторые формы проявляются уже в первые месяцы и годы жизни. К наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и. парезов, гиперкинезов, расстройств координации, дизартрии. Позднее могут присоединиться судорожные припадки, атрофия зрительных нервов.
Диагностика: 1) биохимические анализ крови, мочи, церебральной, жидкости увелечения содержания сульфамидов
2) МРТ головного мозга
3) прогрессирование симптомов
Лечения:
симпо.матическое
ноогропы: кортексин 5мг при массе тела менше 20кг, '.0мг при массе ге... больше 20 кг
Церебрализин 1-6 мес 0,5мл
6-1 год 1 мл
2-5 лет 2мл
6-12 лет 5мл
пирацетам 20% 5,0
1-6 мес 1,0 мл
6-1 год 2,0 мл
2-4 лет 3,0
5-12 лет 5,0 мл
Противосудорожные препараты:
Т.Карбамазепин 200мг- 15мг/кг/сут 2-3 приема
Т.Бензонал 50мг; 100мг - бмг/кпсут 2-3 приема
Т.Фенрбарбитал 50мг; 100мг - 3-5мг/кт/сут Зприема
Конвулекс (сироп, таб, капе) 50мг; 150мг; 300мг; 500мг; 1000 мг стартовое дозе 15мг/кг/сут максимальное доза 80мг/кг/сут 2-3 приеме








Депокин (сироп, таб, капе) 100мг; 250; 500мг: 750мг; 1000мг стартовое доза 15мг кг/сут максимальная доза 50мг/кг/сут 2-3 приема препараты улучщеюшие нервно мышечную проводимость АХЭ Прозерин 0,05% 1,0 - 0,1 мл на год жизни 1 р/д вм п/к
Нивалин 1 мг; 5мг -5-12 мес I мг; 0.5мл вм 1 р/д I
1-2 года 1мг 1,0 мл вм I р/д
старше 5 лет 5мг 1.0 мл вм I рд.
Сосудистые препараты
Кавинтон инъекции 2мл (5мг= 1,0мл) доза 1мг/кг веса в в инъекции. : . натрий хлор 09% 100,0; 200,0
Никатиновая кислота !%-’■,Одо сосидистой реакции