Ригидность затылочных мышц, общая гиперестезия, судорожный синдром

Витамин В₂ (пиридоксин) 1% р-р в/м через день; дети до 6 мес: 0,3 мл; дети 6- 12 мес: 0,5 мл; дети старше 1 года: 1-2 мл.




i


г г г г г г


2) МРТ головного мозга
3) Мышечные атрофии, деформации стоп, снижение рефлексов
Лечение Симптоматическое
Ноотропы: Кортексин 10мг вы р/д.
Цсребролизин 5,0мл вы I р/д
Пирацетам 20% 5,0 вм 1 р/д
Уитомин 500мг 2,0 вм I р/д
Общеукреплеюшее -витоминотерапия:
ВитВ1 5% 1,0 (тиамин хлорид) 1,0 мл вм I р/д
Вит В6 5% 1,0 (пиридоксин гидрохлорид) 1,0 мл вм 1 рд
Вит Е (токоферол ацетат) 10% 30% 1,0 i мл 1 р/д
Массаж
Лечебная физкультура
Орто п ед и ч е с к ая тер а л и я
б) Болезни с преимущественным порожением пирамидных пши
• •
Семейная спастическая атаксия Штрюмпеля. МКБ-10. СМ 1.0
Семейный спастический паралия Штрюмпелля (семейная спасти чес. параплегия) .может наследовался как по аутосомно-доминантному, гак по аутосомно-рецессивному типу. Семейные случаи весьма часты.
Патоморфологически обнаруживаются дегенеративные изменен;:' пирамидного пути в боковых и передних канатиках спинного чо прежде всего в грудном и поясничном отделах. В патологический ,:рс .ес. могут вовлекаться также пучки Голля, мозжечковые пути.
Клиническая картина. Заболевание обычно начинается '> мл.- ....ем школьном возрасте. Постепенно развивается спастическая параплегия нижних конечностей с резким повышением мышечного гонуса. наличием патологических рефлексов и клонусов стопы и коленной чашечки Столы приобретают варусную (ротированы кнутри) или эквиноваруснх ю установку (отвисание и ротания кнутри). Поражение ног симметрично 3


Г




отдельных случаях спастические явления распространяются на верхние конечности и даже присоединяются бульбарные симптомы. Ин: •..•л лек- чаще всого не страдает. Из дополнительных симптомов встречаются атаксия, нистагм, легкие расстройства чувсвительности, иногда деменция. Заболевание прогрессирует весьма медленно.
Диагностика: обследование в скрининг центре. консу:ь:ацщ.
генетика
2) ЭМГ
3) С' е м е й н ые с л уч а и
Лечение Стимпоматические:
Миелорелаксанты:
таб.Мидокалм 50мг; 100; 150мг
1 -б лет 5мг/кг сут
7-14 лет 2-4мг кг cvt *
3 приема
инъекционный Мидскалм 1,0 мо испоьзуется ;етям. страше 12 лет 0.5-1,0мл в/a или в/м
Т Баклосан 10мг; 25мг; 2мг/кг сут 14 приема Общеукрепляющее - витоминотерапии:
ВитВб 5% 1,0 (пиридоксин гидрохлорид) 1.0мл вм . р.д Вит В1 5% 1,0 (тиамин хлорид) 1.0 вм 1 р/д
Вит В комплекс 2,0; 3,0 детям 1 -3 лет i ,0 мг вм
4-6 лет 2,0мл вм
7-14 лет 3,0 мл вм 1 р/д
Массаж
Лечебная физкультура
Ортопедические мероприятия

11. 
    Наследственные болезни обмена
    

11. 
    Наследственные нарушения обмена аминокислот
    

При ФКУ 11 клиническая симптоматика появляется в начале --io ю.и жизни. Несмотря на проведение диетотерапии, назначаемой после выявления повышенного уровня содержания в крови фенилаланиназ периоде новорожденности. отмечается прогрессирующее течение болезни Имеется выраженная умственная отсталость, признаки повышенной возбудимости, судороги, мышечная дистония, гиперрефлексия спастический тетропарез. Нередко к 2-3 годам наступает летальных исход Классическая картина ФКУ II’ напоминает ФКУ 11 и включаеи следующую триад} признаков: глубокая умственная отсталое .ж. микроцефалия, спастический тетропарез. Имею гея данные об успешно-, лечении пациентов с умеренной или легкой ФКУ с применением

тетрагидробиотерина в дозе 10-20 мг/кг/сут. Еще один эксприментальный метод лечения ФКУ - введение гена фенилаланингодроксилазы .. пороженные клетки печени. 3 РФ указанные методы в настоящее время не применяются. Диетотерапия ФКУ - основной метод лечения.

1. 
   Исследованные нарушение обмена липидов Лейкодистрофия МКБ- 10. Е-75,2
   

Заболевание наследуется преимущественно по ахтосомнс-


рецессивному типу: при некоторых формах мальчики болеют чаше


Основным патогенетическим механизмом лейкодистрофии являю гш распад миелина (демиелинизация) и нарушение процесса миелиниза. (дисмиелинизация. В результате преимущественно страдает бе..ос веществ головного и спинного мозга (ассоциативные связи, проводят.:е пути), причем характерна симметричность поражения.