SindromPatau

201.Tanglay yorig’i,ko’zning to’lik rivojlanmasligi yoki bo’lmasligi,quloqlarning noto’g’ri shakllanganligi,barmoqlar va tovon deformatsiyalari,buyrak va yurak rivojlanishidagi buzulishlar xarakterli:

A. sindromPatau

2. 
   sindromDaun
   
3. 
   sindromKlaynfelter
   
4. 
   sindromShereshevskiy-Terner
   
5. 
   sindrom Edvards
   

202.Tor peshana va keng ensa,deformatsiyalangan quloqlarning judayam past joylashishi, pastki jag’ning to’lik rivojlanmaganligi,keng va qisqa barmoqlar xarakterli:

1. 
   sindromShereshevskiy-Terner
   
2. 
   sindrom Edvards
   
3. 
   sindromDaun
   
4. 
   sindromPatau
   
5. 
   sindromKlaynfelter
   

203.Fenilketonuriyaning zamonaviy tashxisida qaysi tekshirish usulidan foydalaniladi?

1. 
   baraban tayoqchalari va barr tanachasini aniqlash
   
2. 
   kasal tug’ilish extimolini xisoblash (genetik konuniyatlarga asosan)
   
3. 
   qon va siydikning bioximik taxlili
   
4. 
   kariotipni aniqlash
   
5. 
   dermatoglifik ko’rsatkichlarni urganish
   

204.Oilada ota bir vaqtning uzida xam gemofiliya xam daltonizm bilan og’riydi.Siz tibbiy genetik maslaxat beruvchi shifokorsiz.Bu kasalliklarning nasllanish variantlarini taxlil qiling:

A. ikala genni xam qizlar oladi

2. 
   gemofiliya genini o’gil bolalar oladi
   
3. 
   Ikalagennixam o’g’il bolalaroladi
   
4. 
   daltonizm genini qizlar oladi
   
5. 
   ikala genni xambolalar jinsdan mustaqil xolda oladi
   

205.Ayol vaqtidan oldin o’lik bola tug’di.Spontan abortning qaysi sababi nisbatan ko’p uchraydi?

1. 
   Genmutatsiyalari
   
2. 
   travma
   
3. 
   Xromosomaaberratsiyalari
   
4. 
   rezus-faktorning nomutanosibligi
   
5. 
   onadagi infeksion kasalliklar
   

206. Kasalda tirozin, adrenalin, noradrenalin, melanin sintezining buzulishi kuzatiladi. Yaqqol aqli zaiflik.Qanday tashxis bo’lishi mumkin?

1. 
   ixtioz
   
2. 
   gepatotserebral distrofiya (Vilsona-Konovalov kasalligi)
   
3. 
   podagra
   
4. 
   fenilketonuriya
   
5. 
   oilaviy amavrotik idiotiya (Teya-Saks kasalligi)
   

207.Tibbiy genetik konsultatsiyaga X xromosoma bo’yicha monosomiya ayol murojat qildi.U daltonizm aniqlangan.Uning kariotip va genotipini aniqlang:

1. 
   45, X^dX^d
   
2. 
   46, X^D0
   
3. 
   45, X^D0
   
4. 
   46, X^d0
   
5. 
   45, X^d0
   

208.Otavaonasog’lom. Amniotsentezusulidaxomilakariotipianiqlandi: 47, XX, 21+.Tashxisqo’ying:

1. 
   Mushuk chinqirigi sindromi
   
2. 
   Daun sindromi
   
3. 
   "superayollik"sindromi
   
4. 
   Shereshevskiy-Terner sindromi
   
5. 
   Edvards sindromi
   

209.Fenilketonuriya bilan kasallangan bola,aqliy zaiflikdan ozor chekadi.Markaziy nerv sistemasining zaralanishi rivojlanishida qaysi mexanizm asosiy o’rinni egallaydi?

1. 
   tirozin sintezining oshishi
   
2. 
   qonda fenilalanina va fenilketonov (fenilpiruvata)ning to’planishi
   

C. melanin sintezining pasayishi

D. siydik bilan fenilketon tanachalarining ekskretsiyasi kuchayishi

E. tireoid gormonlarning sintezi kuchayishi
210. Er-xotin murojat qilishdi.Ularning birinchi bolasi fenilketonuriya bilan og’riydi.Ular keyingi bolasining sog’ligidan xavotirda.Fenilketonuriyaautosom-retsessivtipda nasllanadi.Ikkinchi bolaning fenilketonuriya bilan tug’ilish extimolini aniqlang?

1. 
   0%
   
2. 
   50%
   
3. 
   100%
   
4. 
   75%
   
5. 
   25%
   

211.Shereshevskiy-Terner sindromiga tashxis qo’yishda qaysi genetik tekshiruv yetarlicha ma’lumot beradi?

1. 
   genealogik
   
2. 
   demografo-statistik
   
3. 
   dermatoglifik
   
4. 
   jinsiy xromatinni aniqlash
   
5. 
   egizaklar usuli
   

212.70 yoshli erkak podagrikartrit bilan og’riydi.Uning shajarasida podagra bilan kasallanganlar bo’lgan.Bu xolatda qaysi faktor patologiya rivojlanishiga bevosita ta’sir ko’rsatadi?

A. mochevina almashinuvining genetik defekti

B. siydik kislota almashinuvining genetik defekti

C. keksalik

D. go’shtni xaddan tashqari ko’p iste’mol qilish

E. erkak jins

213.20 yoshli erkak baland bo’y va astenik tana tuzulishiga ega.Unda gipogonadiz belgilari, ginekomastiyey va sperma xosil bo’lishini kamayishi (azoospermiya) va kariotip 47, XX.Bunday xromosoma anomaliyasi qanday nasliy kasallikka tegishli?

1. 
   Daun
   
2. 
   Viskotta-Oldrich
   
3. 
   Klaynfelter
   
4. 
   Shereshevskiy-Terner
   
5. 
   Lui-Barr
   

214.Raxitning bir turi autosomno-dominant tipda nasllanadi.Bu kasallik nima natijasida:

1. 
   aneuploidiya
   
2. 
   genommutatsiyasi
   
3. 
   xromosomamutatsiyai
   
4. 
   poliploidiya
   
5. 
   genmutatsiyai
   

215. Uch oylik chaqalok siydigini tekshirish vaqtida unda gomogentizin kislotasi miqdorining ko’pligi aniqlandi,siydik ochiq xavoda turganda to’q ranga bo’yaladi. Quyida keltirilganlardan qaysi biri uchun bu o’zgarishlar xarakterli?

A. alkaptonuriya

2. 
   albinizm
   
3. 
   aminoatsiduriya
   
4. 
   sistinuriya
   
5. 
   fenilketonuriya
   

216.Ayolda lunj shillik qavati xujayralarini tekshirish paytida jinsiy xromatin aniqlanmadi.Qaysi kasallik xaqida o’ylash mumkin?

1. 
   sindrom Daun
   
2. 
   sindromKlaynfelter
   
3. 
   sindromPatau
   
4. 
   sindrom Edvards
   
5. 
   sindromShereshevskiy-Terner
   

217.Bolada fenilketonuriya kasalligi.Bunda quyidagi sanalgan davolash usullarining qaysi biri qo’llaniladi?

1. 
   gormonoterapiya
   
2. 
   xirurgik davolash
   
3. 
   organizmdan toksik moddalarni chiqarib tashlash
   
4. 
   diyetoterapiya
   
5. 
   doriliterapiyu
   

218.Xujayraning qaysi organellasi strukturasining buzulishidan to’planish sindromi kelib chiqadi?

A. lizosoma

2. 
   goldji majmuasi
   
3. 
   sentrosoma
   

D. mitoxondriya

E.plastida

219.Daun kasalligining trisomiyali, translokatsion va mozaik shakllari tafovut kilinadi.Odam genetikasining tekshirish usullaridan qaysi biri yordamida Daunning sanalgan shakllarini aniqlash mumkin?

1. 
   bioximik
   
2. 
   genealogik
   
3. 
   sitogenetik
   
4. 
   populyatsion-statistik
   
5. 
   egizaklar
   

220.Tug’ulajak bolani ota onasi sog’lom.Amniotsentez usulida xomila kariotipi aniqlanganda: 45, X0.Qanday sindrom xaqida o’ylash mumkin?

1. 
   Patau sindromi
   
2. 
   Shereshevskiy-TernerSindromi
   
3. 
   "superayollik"Sindromi
   

D. mushuk chinkirigi Sindromi

E. Edvards Sindromi

221.Oilada ota va o’g’il gemofiliya bilan kasallangan.Ona sog’lom.Ota ona genotipini aniqlang:

1. 
   X^HX^HxX^hY
   
2. 
   Aa