Тезисы всероссийской научно-практической конференции c международным участием
ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ТЕЧЕНИЯ GCK-MODY ДИАБЕТА В ОДНОЙ СЕМЬЕ
Download 1.49 Mb. Pdf ko'rish
|
Тезисы-конференции2
- Bu sahifa navigatsiya:
- Материалы и методы. Диагноз
- Результаты.
|
2018
ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ТЕЧЕНИЯ GCK-MODY ДИАБЕТА В ОДНОЙ СЕМЬЕ Овсянникова А.К., Шахтшнейдер Е.В., Воевода М.И., Рымар О.Д. НИИТПМ-филиал ИЦиГ СО РАН, Новосибирск, Россия MODY2 диабет – один из самых «мягких» типов диабета, однако, и при нём течение заболевания может варьировать даже в пределах одной семьи. Материалы и методы. Диагноз GCK-MODY был верифицирован у пробанда и его родственников с использованием технологии секвенирования следующего поколения и прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру. Результаты. Пробанд – мужчина 19 лет, сахарный диабет (СД) 2 типа диагностирован в 17 лет при рутинном исследовании, достигал нормогликемии диетой. Также СД верифицирован у бабушки пробанда в 40 лет, принимает пероральные сахароснижающие препараты (ПССП) с достижением целевых показателей углеводного обмена, диабетические осложнения не имеет; у тёти пробанда (род- ная сестра отца пробанда) – получает базис-болюсную терапию инсулином, уровень гликированного гемоглобина составляет 7,6%, диагностирована периферическая полинейропатия. Также СД выявлен у отца пробанда в 35 лет и у дочери тёти в 14 лет. У них отсутствовали клинические проявления гиперг- ликемии, которая выявлена при активном обследовании. Отцу пробанда назначены ПССП. Дочь тёти достигала целевых показателей углеводного обмена рациональным питанием. Учитывая семейный анамнез по СД, преобладание гипергликемии натощак, отсутствие антител, избыточной массы тела, нормальный уровень С-пептида, проведено исследование гена GCK у всех пяти пациентов (пробанд, его папа, тетя, дочь тёти, бабушка). Диагностирована гетерозиготная замена с.660С>А: р.С220Х. Заключение. Данный случай показывает различное клиническое течение, использование разной сахароснижающей терапии (диета, ПССП и инсулин) у родственников одной семьи при MODY2 диа- бете. Исследование выполнено при финансовой поддержке РНФ в рамках научного проекта №14-15- 00496-П. 33 май приложение 1 Всероссийская научно-практическая конференция c международным участием «Актуальные вопросы современной эндокринологии: фокус на регионы» Download 1.49 Mb. Do'stlaringiz bilan baham: 
|