Тошпти асаб касалликлари, болалар асаб касалликлари ва тиббий генетика кафедраси. Машғулот№19 Наслий -дегенератив асаб касалликлари проф. Маджидова Ё. Н. доц. Омонова У. Т

Аутосом-рецессив тури

• Мутант ген фақат гомозигот ҳолатда намоён бўлади
• Ген ташувчи беморни гетерозигот ота-онаси фенотипик соғлом
• Касаллик «горизонтал» намоён бўлади
• Бир авлод сибслари орасида учрайди.

Аутосом-рецессив тури

• Аутосом-рецессив тури

Х хромосома билан боғланган наслий касалликларда ташувчи (кондуктор) аёллар соғлом бўлиб, касаллик фақат эркакларда учрайди.

• Х хромосома билан боғланган наслий касалликларда ташувчи (кондуктор) аёллар соғлом бўлиб, касаллик фақат эркакларда учрайди.

Ирсий касалликлар классификацияси (С.Н. ДАВИДЕНКОВ ):

• Пирамида ва мияча системасининг дегенератив касалликлари
• Периферик мотонейрон зарарланиши (неврал амиотрофия) билан кечадиган дегенерациялар
• Экстрапирамида системасининг дегенератив касалликлари
• Мушак касалликлари

Пирамида ва мияча системасининг дегенератив касалликлари:

• Пирамида ва мияча системасининг дегенератив касалликлари:
• Штрюмпель касаллиги ёки оилавий спастик параплегия.
• Фридрейх касаллиги ёки оилавий атаксия.
• Пьер-Мари касаллиги ёки наслий мияча атаксияси.

2. Периферик мотонейрон зарарланиши (неврал амиотрофия) билан кечадиган дегенерациялар:

• 2. Периферик мотонейрон зарарланиши (неврал амиотрофия) билан кечадиган дегенерациялар:
• Шарко-Мари касаллиги, (перонеал, неврал) амиотрофия.
• Вердниг-Гоффман касаллиги(болалар спинал амиотрофияси).
• Туғма миотония, зиёнсиз туғма гипотония. Оппенгейм касаллиги.
• Болалар ва ўсмирлар спинал амиотрофияси (Кугелберг-Веландер) касаллиги.