Тошпти асаб касалликлари, болалар асаб касалликлари ва тиббий генетика кафедраси. Машғулот№19 Наслий -дегенератив асаб касалликлари проф. Маджидова Ё. Н. доц. Омонова У. Т

Қанотсимон кураклар

• Қанотсимон кураклар
• Гипо ёки арефлексия
• Мускул ва пай контрактуралари
• Кардиомиопатия
• Рухий етишмовчилик

• атрофия мышц и гиперлордоз ложная гипертрофия икроножных мышц (миопатия Дюшенна)

Қон зардобида

• ФЕРМЕНТ КРЕАТИН-ФОСФО-КИНАЗА, АЛЬДОЛАЗА, ЛАКТАТ-ДЕГИДРОГЕНАЗА ОШАДИ

ЭРБА–РОТА ПРОГРЕССИВЛАШУВЧИ МИОДИСТРОФИЯСИ

• Аутосом-рецессив турда ўтади.
• Иккала жинс хам бир хилда зарар-ланади.
• Касаллик 14-16 ёшда, баъзан 10 ёшда, хаттоки 30 ёшдан кейин ҳам учрайди, тўла ногиронлик 15-20 ёшда кузатилади.

Эрба –Рота миодистрофияси чаноқ тос ва сон мускуллари атрофияси билан бошланади.

• Эрба –Рота миодистрофияси чаноқ тос ва сон мускуллари атрофияси билан бошланади.
• Сўнг жараён елка сохаси мушакларига тарқалади.
• Қорин ва орқа мушаклари ҳам зарарланади. “Ўрдак”симон юриш, гиперлордоз юз беради.

ПАТОМОРФОЛОГИК ЎЗГАРИШЛАР

• олдинги шох хужайралари камаяди
• харакат нерв толалари (ўк цилиндр ва миелин пардалари) ўзгаради
• мушак толалари кичраяди
• ёғ ва бириктирувчи тўқима ўсади
• мушак ядролари сони ошади
• қон томирлари девори қалинлашади
• стеноз микротромбозлар пайдо бўлади

Патогенез гипотезалари

• невроген
• гипоксик
• мембрана дефекти
• хужайрадаги медиаторлар дисфункцияси