Toxirova Muxsina llxomjon qizi Biologiya 215- guruh Mavzu: Mitoxondrial kasalliklar. Mitoxondriyal kasalliklar

Toxirova Muxsina llxomjon qizi

Biologiya 215- guruh
Mavzu: Mitoxondrial kasalliklar.
Mitoxondriyal kasalliklar funktsiya buzilishidan kelib chiqadigan kasalliklar guruhidir mitoxondriya, organoidlar hujayra uchun energiya ishlab chiqaradigan. Mitoxondriya inson tanasining boshqa hujayralarida uchraydi qizil qon hujayralariva oziq-ovqat molekulalarining energiyasini ATP hujayraning ko'p funktsiyalarini bajaradigan.
Mitoxondriyal kasalliklar o'ziga xos xususiyatlarga ega bo'lib, kasalliklarning ko'pincha irsiylanishi tufayli va mitoxondriyalar hujayra faoliyati uchun juda muhimdir. Ushbu kasalliklarning subklassi asab-mushak simptomlari ba'zan deyiladi mitoxondriyal mivopativalar.r
Mitokondriyal disfunktsiyani keltirib chiqaradigan sotib olingan holatlar quyidagilardir:
. diabet
. Xantington kasalligi . saraton
. Altsgeymer kasalligi . Parkinson kasalligi
. bipolyar buzilish,[2[31[4] shizofreniya, qarish va qarilik, tashvishlanish buzilishi[5]
. yurak-qon tomir kasalliklari . sarkopeniya
. surunkali charchoq sindromi13
Tana va har bir mutatsiya boshqa genom variantlari bilan modulyatsiya qilinadi; bir kishining jigar kasalligini keltirib chiqarishi mumkin bo'lgan mutatsiya, boshqa odamda miyaning buzilishiga olib kelishi mumkin. Muayyan nuqsonning og'irligi ham katta yoki kichik bo'lishi mumkin. Ba'zi kamchiliklarga quyidagilar kiradi murosasizlik mashqlari. Kamchiliklar ko'pincha mitoxondriya va ko'plab to'qimalarning ishiga jiddiyroq ta'sir qiladi, bu esa ko'p tizimli kasalliklarga olib keladi.16
Qoida tariqasida mitoxondriyada nuqsonli mitoxondriya mavjud bo'lganda, mitoxondrial kasalliklar yomonlashadi mushaklar, miya, yoki asab,a chunki bu hujayralar tanadagi boshqa hujayralarga qaraganda ko'proq energiya sarflaydi.
Mitokondriyal kasalliklar odamdan odamga qarab bir-biridan farq qilsa-da, ularni keltirib chiqarishga moyil bo'lgan muayyan mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lgan eng keng tarqalgan fenotipik xususiyatlar, alomatlar va belgilarga asoslanib, ushbu holatlarning bir nechta asosiy klinik toifalari aniqlangan.[iqtlbos kerak]
Tadqiqotning eng muhim savol va yo'nalishi - bu ATPning yo'q bo'lib ketishi yoki kislorodning reaktiv turlari aslida kuzatilgan fenotipik oqibatlarga javobgar bo'ladimi.[iqtlbos
kerak]
Serebellar atrofiyasi yoki gipoplaziya ba'zan aloqadorligi haqida xabar berilgan.18
Sabablari
Katta qorin bir haftada ketadi, 28 kun ichida butun Ьадан озади
Ko’zni yomon ko’rishi? Ko’rishni 7 kun ichida tiklang
D-Vision
Mitokondriyal kasalliklar sabab bo'lishi mumkin mutatsiyalar (sotib olingan yoki meros qilib olingan), mitoxondrial DNKda (mtDNA), yoki in yadro genlari mitokondriyal komponentlar uchun kod. Ular, shuningdek, salbiy ta'sirlar tufayli erishilgan mitoxondriyal disfunktsiyaning natijasi bo'lishi mumkin giyohvand moddalar, infektsiyalaryoki boshqa atrof-muhit
Hayvonlar va odamlarda mitoxondriyal DNK tomonidan meros bo'lib o'tgan genetik xususiyat uchun nasl-nasab namunasi. Bu xususiyatga ega bo'lgan erkaklar avlodlari bu xususiyatni meros qilib olmaydilar. Bu xususiyatga ega bo'lgan urg'ochilarning avlodlari har doim bu xususiyatni (o'z jinsidan mustaqil ravishda) oladi.
Yadro DNKsi har bir hujayrada ikkita nusxa bor (sperma va tuxum hujayralaridan tashqari), bitta nusxasi otadan, ikkinchisi onadan meros. Mitokondriyal DNK esa onadan faqat meros qilib olinadi (bilan ba'zi istisnolar) va har bir mitoxondrial organelle odatda 2 dan 10 gacha mtDNA nusxalari. Davomida hujayraning bo'linishi mitoxondriya ikkita yangi hujayralar orasida tasodifiy ravishda ajralib chiqadi. Ushbu mitoxondriyalar ko'proq nusxa ko'chirishadi va odatda hujayralar uchun 500 ta mitoxondriyaga to'g'ri keladi. Mitoxondriya ko'payganda mtDNA nusxa ko'chirilganligi sababli ular tasodifiy mutatsiyalar to'planishi mumkin, bu hodisa heteroplazma. Agar onadan meros bo'lib o'tgan mtDNA nusxalaridan faqat bir nechtasi nuqsonli bo'lsa, mitoxondriyal bo'linish nuqsonli nusxalarning aksariyati yangi mitoxondriyalardan birida tugashiga olib kelishi mumkin (batafsilroq meros olish uchun qarang. inson mitoxondriyal genetikasi). Ta'sir qilingan mitoxondriyalar soni ma'lum darajaga etganidan keyin mitoxondriyal kasallik klinik ko'rinishda bo'lishi mumkin; bu hodisa "chegara ifodasi".
Mitoxondriya yadrolar singari DNKni tiklash yo'llarining ko'piga ega, ammo ularning hammasi ham emas;^01 shuning uchun mutatsiyalar mitoxondriyal DNKda yadroviy DNKga
qaraganda tez-tez uchraydi (qarang) Mutatsiya darajasi). Bu mitokondriyal DNK buzilishlari o'z-o'zidan va nisbatan tez-tez sodir bo'lishi mumkinligini anglatadi. Mitoxondriyani boshqaradigan fermentlarning nuqsonlari DNKning replikatsiyasi (ularning barchasi yadro DNKsidagi genlar tomonidan kodlangan) ham mitoxondriyal DNK mutatsiyasiga olib kelishi mumkin.
Ko'pgina mitoxondriyal funktsiya va biogenez tomonidan boshqariladi yadroviy DNK. Inson mitoxondriyal DNK 13 ning oqsillarini kodlaydi nafas olish zanjiri, mitoxondriyalarga mo'ljallangan taxminan 1500 ta oqsil va tarkibiy qismlarning aksariyati yadro bilan kodlangan. Yadro bilan kodlangan mitoxondriyal genlarning nuqsonlari yuzlab klinik kasalliklar fenotiplari bilan
bog'liq anemiya, dementia, gipertoniya, limfoma, retinopatiya, soqchilikva asab rivojlanishining buzilishi.11^
Yel universiteti tadqiqotchilari tomonidan olib borilgan tadqiqot (2004 yil 12 fevralda nashr etilgan Nyu-Engiand tibbiyot jurnall) 2-toifa diabetga chalingan bemorlarning avlodlari orasida insulin qarshiligida mitoxondriyaning rolini o'rganib chiqdi.^Boshqa tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, mexanizm tana hujayralarida mitoxondriyal signalizatsiya jarayonining uzilishini o'z ichiga olishi mumkin (hujayra ichidagi lipidlar). Luiziana shtatidagi Baton-Ruj shahridagi Pennington biomedikal tadqiqot markazida o'tkazilgan tadqiqot113 bu o'z navbatida mitoxondriya ishlab chiqaradigan genlarni qisman o'chirib qo'yishini ko'rsatdi.