Toxirova Muxsina llxomjon qizi Biologiya 215- guruh Mavzu: Mitoxondrial kasalliklar. Mitoxondriyal kasalliklar

Misollar
Mitoxondriya kasalliklariga quyidagilar kiradi:
. Mitokondriyal miyopatiya . Qandli diabet va karlik (DAD)
. erta yoshdagi bu kombinatsiya mitoxondriyal kasallik tufayli bo'lishi mumkin . Qandli diabet va karlik boshqa sabablarga ko'ra birgalikda topish mumkin . Leberning irsiy optik neyropati (LHON)
. yosh kattalar davridan boshlab vizual yo'qotish
. optik asab va retinaning degeneratsiyasi tufayli markaziy ko'rishning progressiv yo'qolishi bilan tavsiflangan ko'zning buzilishi . Finlyandiyada 50 000 kishidan 1 tasiga ta'sir qiladi . Ley sindromi, subakut sklerozli ensefalopatiya . normal rivojlanishdan keyin kasallik odatda hayotning birinchi yilining oxirlarida boshlanadi, garchi voyaga etganida paydo bo'lishi mumkin . funktsiyaning tez pasayishi sodir bo'ladi va soqchilik, ongning o'zgargan holatlari, demans, ventilyatsiya etishmovchiligi bilan belgilanadi . Neyropatiya, ataksiya, retinit pigmentozasi va ptoz (NARP)
. qisqartirishda tasvirlangan progressiv simptomlar
. dementia
. Myoneurogenic gastrointestinal ensefalopatiya (MNGIE)
. oshqozon-ichak psevdo-obstruktsiyasi . neyropati
. Yirtilgan qizil tolalar bilan miyoklonik epilepsiya (MERRF)
. progressiv mioklonik epilepsiya
. "Yirtilgan qizil tolalar" - bu pastki qismida to'planadigan kasal mitoxondriyalarsarkolemmal mushak tolasi mintaqasi va mushak modifikatsiyalangan holda bo'yalganida paydo bo'ladi Gomori trikromli dog ’
. bo‘yi past
. eshitish qobiliyatini yo'qotish . sut kislotasi . murosasizlik mashqlari . MELAS sindromi
. Mitokondriyal DNKni yo'q qilish sindromi
Kabi shartlar Fridrixning ataksiyasi ta’sir qilishi mumkin mitoxondriya ammo mitoxondriyal oqsillar bilan bog’liq emas.
Mexanizmlar
Tana energiyasi uchun samarali umumiy energiya birligi kunlik deb nomlanadi glikogen ishlab chiqarish quvvati,[14][15][16] va sog'lom odamlarning mitoxondriyal chiqishini azob chekayotgan yoki surunkali ravishda glikogen bilan susaygan odamlarga taqqoslash uchun ishlatiladi. Ushbu qiymat ma'lum bir odamda sekin o'zgaradi, chunki to'liq tsiklni bajarish uchun 18 dan 24 oygacha vaqt ketadi.115
Glikogen ishlab chiqarish quvvati butunlay ish darajalariga bog'liq va ular bilan belgilanadi mitoxondriya hammasida hujayralar ning inson tanasi;117 ammo, o'rtasidagi bog'liqlik energiya mitoxondriya tomonidan hosil qilingan va glikogen hajmi juda bo'sh va ko'pchilik vositachilik qiladi biokimyoviy yo'llar.114 To'liq sog'lom mitoxondriyal funktsiyani ishlab chiqarishni murakkab nazariy dalil bilan aniq taxmin qilish mumkin, ammo bu argument to'g'ridan-to'g'ri emas, chunki ko'p energiya miya tomonidan iste'mol qilinadi va osonlikcha o'lchanmaydi.
Tashxis
Mitoxondriyal kasalliklar odatda mushak namunalarini tahlil qilish orqali aniqlanadi, bu erda bu organoidlar borligi yuqori bo'ladi. Ushbu kasalliklarni aniqlash uchun eng keng tarqalgan testlar:
1.Janubiy blot katta o'chirishni yoki takrorlashni aniqlash uchun
2.Polimeraza zanjiri reaktsiyasi va aniq mutatsion sinov
3.Tartiblash