Turli XIL organizmlardagi Genlar tuzilishi, Uzoq va uzliksiz kodlanadigan ketma-ketliklar. Regulyator elementlarni joylanishi va o’lchamlari mundarija: Kirish

II. BOB. GEN XILMA-XILLIGI VA REGULYOTOR ELEMENTLARNI JOYLANISHI VA O’LCHAMLARI 2.1 GENOMLARNI XILMA-XILLIGI VA TAHLILI.
Genetik tahlil — organizmlardagi irsiyash va oʻzgaruvchanliknn oʻrganish usullari yigʻindisi. Genetik tahlil yordamida organizmlar belgi va xususiyatlarining oʻziga xos rivojlanish farqlari oʻrganiladi, bu farqlarni nazorat qiluvchi Genlar miqdori hamda ularning oʻzaro taʼsir harakteri aniqlanadi. Genetik tahlil sitoGenetik, molekulyar-Genetik, populyatsion, aneuploid, mutatsion va gibridologik tahlillarni oʻz ichiga oladi. SitoGenetik usul yordamida xromosomalar strukturam va funksiyalari bilan maʼlum belgining rivojlanishi oʻrtasidagi oʻzaro bogʻliqlik oʻrganiladi. MolekulyarGenetik usul dan Genlarning molekulyar tuzilishi bilan ulardagi mavjud axborot (informatsiya)ga muvofik, sintezlanuvchi oqsillar orasidagi munosabatlarni oʻrganishda foydalaniladi. Populyatsion usul Genetik tadqiqotlarda mat. va variatsion statistika usullarini qoʻllashta asoslangan. Monosom va nullisom xromosomalardan foydalanishga asoslangan aneuploid usul Genomning har bir xromosomasida joylashgan Genlarni, shuningdek ayrim xromosomalarning irsiy ahamiyatini aniqlashga imkon beradi (qarang Monosom tahlil). Mutatsion usul yordamida radiatsiya va kimyoviy moddalarning organizmga koʻrsatadigan mutaGen taʼsiri oʻrganiladi; ayrim lokus (Gen)lardagi mutatsiyalarning sodir boʻlish darajasi, spektri, tabiati hamda xromosoma aberratsiya (anomal tuzilish)larining harakteri tekshiriladi.
Genom o'lchamlari diapazonini o'rganishdan boshlaylik. Quyidagi jadvalda biz ma'lumotlar bazasidan Genomlar namunasini ko'ramiz. Erkin tirik organizmlarning Genomlari juda katta hajmda ekanligini ko'rishimiz mumkin. Ma'lum bo'lgan eng kichik Genomkodlangan580 ming asosiy juftlik bilan, eng kattasi 150 milliard juftlik juftligi - ma'lumot uchun, inson Genomining 3,2 milliard juft juftligini eslanGen Bu o'lchamlarning katta diapazoni. Genlar sonida ham shunga o'xshash nomutanosibliklar mavjud.

2.2. REGULYATOR ELEMENTLARNI JOYLANISHI VA O’LCHANISHI.
Bir necha Gen faoliyati natijasida bir belgining rivojlanish hodisasi komplementar irsiylanish hisoblanadi. Komplementar degan so‘z, inglizcha «complement» - toldirish degan ma’noni ifodalaydi. Komplementar irsiylanishning eng xarakterli tomoni shundan iboratki, ikki organizmni chatishishidan olingan birinchi avlod duragaylar o ‘rganilayotgan belgi-xossa ota-ona belgisiga o‘xshamay, aksincha undan tubdan farq qiladi. Komplementar irsiylanishni odamlarda qulog‘i eshitmaydiganlardan eshitadigan farzandlar tug‘ilishi misolida ko‘rish mumkin. Odatda odamlarda quloqni normal eshitishi ham, karlik-eshitmaslik ham ikki juft noallel Genlar ta’sirida yuzaga keladi. Normal eshitish odamlarda bu ikki juft noallel Genlar ta’sirida yuzaga keladi. Normal eshitish odamlarda bu ikki juft noallel Genlar dominant, karlarda esa ikki juft noallel Genlardan bir jufti goma yoki geterozigota holatda dominant, ikkinchi juft Genlar esa retsessiv holatda bo‘ladi. Agar nikohlangan yigit va qizning har ikkisida karlik birinchi juft Genlar retsessiv, ikkinchi juft Genlar gomozigota yoki geterozigota holatda dominant bo isa, bunday nikohdan kar bolalar tugiladi. Xuddi shunday holat yigit vaqizning Genotipida birinchi juft allel goma yoki geterozigota holatda dominant, ikkinchi juft allel retsessiv holda boiganda ham kuzatiladi. K o‘rinib turibdiki, karlik ikki xil sababga binoan paydo boladi ikki xil sababga ko‘ra kar yigit bilan qiz nikohlangan taqdirda ularning farzandlari eshitadigan boladi. Genlarning komplementar ta’siri turli allelga mansub Genlar ba’zi belgilarning rivojlanishiga bir muncha mustaqil ta’sir etishi bilan birga, ko‘pincha turli shaklda o‘zaro ta’sir ko‘rsatadi. Natijada organizmda biron belgining rivojlanishi bir necha Gen nazorati ostida bo‘ladi. Misol uchun, tovuqning toji har xil zotlarida turli shaklda bo‘ladi. Bu narsa ikki juft Genning o‘zaro ta’siri natijasida Genlarning alohida kombinatsiyasi tufayli tojlar to‘rt xil variantda: ya’ni oddiy (aabb), no‘xatsimon (aaBB yoki aaBb), gulsimon toj (AAbb, Aabb) yong‘oqsimon toj (AABB, AaBB, AABb yoki AaBb) lar shaklda namoyon bo‘ladi (51- rasm).Genotipda allel bo‘lmagan Genlarning o‘zaro ta’siri natijasida organizmda yangi belgining rivojlanishiga olib kelishi Genlarning komplementar, ya’ni to‘ldiruvchi ta’siri deb ataladi. Genlarning bunday ta’siri Genotipi har xil bo‘lgan xushbo‘y hidli, oq gulli no‘xatni o‘zaro chatishtirishda ham aniq namoyon bo‘ladi. olingan birinchi bo‘g‘in duragaylar qizil rangda bo‘ladi. Birinchi bo‘g‘in duragaylar o‘zaro chatishtirilganda ikkinchi bo‘g‘in o‘simliklarda ajralish: 9:7 nisbatda, ya’ni bir fenotipik sinf (9/16) qizil, ikkinchisi (7/16) oq bo‘ladi, demak natijaviy nisbat 9:7. ota-ona o‘simliklarning Genotipi – AAbb va aaBB bo‘lib, ular ning har biri bittadan dominant (A yoki B) Genga ega. Bu dominant Genlar alohida-alohida holda gulga qizil rang bera olmaydi, shuning uchun ota-ona no‘xat o‘simliklarining guli oq bo‘ladi. komplementar irsiylanishda fenotip jihatdan ajralish F2 da 9:3:3:1, 9:7, 9:3:4, 9:6:1 nisbatlarda bo‘ladi. Genlarning o‘zaro epistaz ta’siri. Fenotipda bir dominant Genning allel bo‘lmagan ikkinchi dominant Gendan ustunlik qilishi epistaz deb ataladi. Bu qonuniyatning mohiyatini tovuq zotlarida pat rangining irsiylanishi misolida ko‘rib chiqaylik. Patlari oq rangdagi ikkita tovuq zotlarining fenotipi bir xil bo‘lsa ham, ularning bu belgi bo‘yicha Genotiplari har xilligi aniqlandi. Buni tekshirish uchun har ikkalasiga ham oq patli tovuq zotlari chatishtirildi. F1 da hamma duragaylarning pati oq rangli chiqdi. F1 duragay avlodi dagi xo‘roz va tovuqlarni o‘zaro chatishtirib olingan ikkinchi avlodda patning rangi bo‘yicha ikkita fenotipik guruhga ajralish kuzatildi. ularning 13/16 qismi oq patli, 3/16 qismi esa rangli patli tovuq-xo‘rozlar ekanligi aniqlandi.Shunday qilib, ikkita oq patli tovuq zotlarini chatishtirib olingan duragaylarning ikkinchi avlodida yangi belgi (patning rangli bo‘lishi)ga ega bo‘lgan organizmlar paydo bo‘ldi. Тovuq zotlarida IICC, IiCC, IiCc, iicc, IIcc, licc Genotiplar patning oq bo‘lishini ta’minlaydi. iiCC, iiCc Genotiplar esa patning rangli bo‘lishini ta’min etadi. Тovuq zotlarida patning oq yoki rangli bo‘lishi ikki juft allel bo‘lmagan Genlarga bog‘liq. ularning birinchi jufti Cc Genidir. Bu Genning dominant alleli (CC) va (Cc) holatda patning rangli bo‘lishini ta’minlaydi. Bu Genning (cc) holati patning oq bo‘lishiga zamin yaratadi. Unga allel bo‘lmagan ikkinchi juft Gen I-i esa, C-c Genning faoliyatini boshqaradi. Bu Gen ingibitor Gen deb ataladi va II, Ii holatlarida patga rang beruvchi (C) Genining faoliyatini to‘xtatadi. Natijada C Geni Genotipda bo‘lsa ham, patning rangli bo‘lishini fenotipda namoyon eta olmaydi va pat rangi oqligicha qoladi. Shunday qilib, allel bo‘lmagan Genlarning o‘zaro epistaz ta’siridagi irsiylanish jarayonida ham duragay avlodlarda, ota-ona organizmida bo‘lmagan yangi belgilar paydo bo‘ladi. Genlarning dominant epistaz ta’sirida F2 avlodida 13:3, 12:3:1; retsessiv epistazda esa 9:3:4 nisbatda ajralish ro‘y beradi. Genlarning komplementar ta’siri turli allelga mansub Genlar ba’zi belgilarning rivojlanishiga bir muncha mustaqil ta’sir etishi bilan birga, ko‘pincha turli shaklda o‘zaro ta’sir ko‘rsatadi. Natijada organizmda biron belgining rivojlanishi bir necha Gen nazorati ostida bo‘ladi. Misol uchun, tovuqning toji har xil zotlarida turli shaklda bo‘ladi. Bu narsa ikki juft Genning o‘zaro ta’siri natijasida Genlarning alohida kombinatsiyasi tufayli tojlar to‘rt xil variantda: ya’ni oddiy (aabb), no‘xatsimon (aaBB yoki aaBb), gulsimon toj (AAbb, Aabb) yong‘oqsimon toj (AABB, AaBB, AABb yoki AaBb) lar shaklda namoyon bo‘ladi . Genotipda allel bo‘lmagan Genlarning o‘zaro ta’siri natijasida organizmda yangi belgining rivojlanishiga olib kelishi Genlarning komplementar, ya’ni to‘ldiruvchi ta’siri deb ataladi. Genlarning bunday ta’siri Genotipi har xil bo‘lgan xushbo‘y hidli, oq gulli no‘xatni o‘zaro chatishtirishda ham aniq namoyon bo‘ladi. olingan birinchi bo‘g‘in duragaylar qizil rangda bo‘ladi. Birinchi bo‘g‘in duragaylar o‘zaro chatishtirilganda ikkinchi bo‘g‘in o‘simliklarda ajralish: 9:7 nisbatda, ya’ni bir fenotipik sinf (9/16) qizil, ikkinchisi (7/16) oq bo‘ladi, demak natijaviy nisbat 9:7. ota-ona o‘simliklarning Genotipi – AAbb va aaBB bo‘lib, ular ning har biri bittadan dominant (A yoki B) Genga ega. Bu dominant Genlar alohida-alohida holda gulga qizil rang bera olmaydi, shuning uchun ota-ona no‘xat o‘simliklarining guli oq bo‘ladi. komplementar irsiylanishda fenotip jihatdan ajralish F2 da 9:3:3:1, 9:7, 9:3:4, 9:6:1 nisbatlarda bo‘ladi. Genlarning o‘zaro epistaz ta’siri. Fenotipda bir dominant Genning allel bo‘lmagan ikkinchi dominant Gendan ustunlik qilishi epistaz deb ataladi. Bu qonuniyatning mohiyatini tovuq zotlarida pat rangining irsiylanishi misolida ko‘rib chiqaylik. Patlari oq rangdagi ikkita tovuq zotlarining fenotipi bir xil bo‘lsa ham, ularning bu belgi bo‘yicha Genotiplari har xilligi aniqlandi. Buni tekshirish uchun har ikkalasiga ham oq patli tovuq zotlari chatishtirildi. F1 da hamma duragaylarning pati oq rangli chiqdi. F1 duragay avlodi dagi xo‘roz va tovuqlarni o‘zaro chatishtirib olingan ikkinchi avlodda patning rangi bo‘yicha ikkita fenotipik guruhga ajralish kuzatildi. ularning 13/16 qismi oq patli, 3/16 qismi esa rangli patli tovuq-xo‘rozlar ekanligi aniqlandi.Shunday qilib, ikkita oq patli tovuq zotlarini chatishtirib olingan duragaylarning ikkinchi avlodida yangi belgi (patning rangli bo‘lishi)ga ega bo‘lgan organizmlar paydo bo‘ldi. Тovuq zotlarida IICC, IiCC, IiCc, iicc, IIcc, licc Genotiplar patning oq bo‘lishini ta’minlaydi. iiCC, iiCc Genotiplar esa patning rangli bo‘lishini ta’min etadi. Тovuq zotlarida patning oq yoki rangli bo‘lishi ikki juft allel bo‘lmagan Genlarga bog‘liq. ularning birinchi jufti Cc Genidir. Bu Genning dominant alleli (CC) va (Cc) holatda patning rangli bo‘lishini ta’minlaydi. Bu Genning (cc) holati patning oq bo‘lishiga zamin yaratadi. Unga allel bo‘lmagan ikkinchi juft Gen I-i esa, C-c Genning faoliyatini boshqaradi. Bu Gen ingibitor Gen deb ataladi va II, Ii holatlarida patga rang beruvchi (C) Genining faoliyatini to‘xtatadi. Natijada C Geni Genotipda bo‘lsa ham, patning rangli bo‘lishini fenotipda namoyon eta olmaydi va pat rangi oqligicha qoladi. Shunday qilib, allel bo‘lmagan Genlarning o‘zaro epistaz ta’siridagi irsiylanish jarayonida ham duragay avlodlarda, ota-ona organizmida bo‘lmagan yangi belgilar paydo bo‘ladi. Genlarning dominant epistaz ta’sirida F2 avlodida 13:3, 12:3:1; retsessiv epistazda esa 9:3:4 nisbatda ajralish ro‘y beradi. Komplementarlik. Tabiatda keng tarqalgan ikki yoki undan ortiq allelmas (odatda dominant bo‘lgan) Genlarning o‘zaro ta’siri natijasida yangi belgi yuzaga chiqadi. Bu allellarning har biri Genotipda alohida uchraganda muayyan o‘ziga taalluqli belgini yuzaga chiqaradi. Masalan, odamning normal eshitish qobiliyati D va E allelmas dominant Genlarning o‘zaro ta’siri bilan belgilanadi (D — chig‘anoq rivojlanishi, E — eshitish nervi rivojlanishi belgilaydi). Har ikkala Genlar bo‘yicha dominant gomozigotalar (DDEE) yoki geterozigotalar (DdEe) da eshitish qobiliyati normal rivojlanadi. Agar ikkita allelmas Genlarning bittasi retsessiv gomozigota holida kelsa (DDee va ddEE) karlik kasalligini kuzatiladi. Interferon oqsili, gemoglobin polipeptidlari sintezlanishi, sochning pigmentatsiyasi ham komplementarlik xususiyatiga bog‘liq. Komplementarlikda belgilar ajralishi 9 : 7; 9 : 6 : 1; 9 : 3 : 4 nisbatda kuzatiladi. Ota-ona belgi-xossalarining irsiylanishi faqat Mendel ochgan qonuniyatlar asosida emas, balki boshqa qonuniyatlar orqali ham ro‘y beradi. Belgilaming rivojlanishida Genlaming o‘zaro ta’siri bundan dalolat beradi. Bu bobda komplementar, epistaz, polimeriya irsiylanishda Genlarning o‘zaro ta’siri, modifikator Genlar o‘rtasidagi aloqalar bilan tanishasiz. Genlaming o‘zaro ta’sirida belgilaming rivojlanish hodisasi odamda ham o‘z kuchini saqlaganligini berilgan ma’lumotlar asosida bilib olasiz. Mendelning irsiyat qonunlari bilan tanishish davomida bir belgi bir Gen ta’sirida rivojlanish hodisasini ko‘rib chiqdik. Bundan organizmda qancha belgi boisa, shuncha Gen boiadi va ular bir-biridan mustasno holda irsiylanadi, ya’ni organizm Genotipi mustaqil Genlar majmuasidan iborat degan xulosaga kelish mumkin. Bunday xulosa noto‘g‘ri. Organizm Genotipi yaxlit, bir butun sistema hisoblanadi. Buni biz Genlaming o‘zaro ta’siri tufayli belgilaming rivojlanishida yaqqol ko‘ramiz. Genetika fanidan ma’lum boiishicha Genning belgiga ta’sir etishi uch xil ko‘rinishda namoyon bo’ladi.




XULOSA
Biologik fanlar orasida eng muhimlaridan biri Genetikadir. Genetika-hayotning asosiy xususiyatlari irsiyat va o‘zgaruvchanlik qonuniyatlarini, bu qoniniyatlardan amaliy maqsadlarda oqilona foydalanish usullarini o‘rganadigan fandir. Genetika faniga oid bilimlar inson uchun zarur bo‘lgan, xalq xo‘jaligining deyarli hamma sohalarda qo‘llaniladi. Hozirgi davrda Genetikaning juda tez rivojlanayotgan sohalari biotexnologiya va Genetika injeneriya seleksiyaning asosiy usullari hisoblanadi. Seleksiyaning asosiy vazifalari esa madaniy o‘simlikning hosildor navlarini, uy hayvonlarining yangi zotlarini, mikroorganizmlarning foydali shtammlarini keltirib chiqarishdir. Ayniqsa odam Genetikasi muammolarini o’rganishda, odamlarda uchraydigan irsiy kasalliklarni davolashning istiqbolli usullarini yaratishda Genetika fanining roli juda muhimdir. Eukaryotik Genomning o'ziga xos xususiyati bu DNKning ko'payishi bo'lib, uning miqdori barcha hujayra oqsillarining tuzilishini kodlash uchun zarur bo'lgan miqdordan oshib ketadi. Ko'paytirishning sabablaridan biri takroriy nukleotidlarning mavjudligi. Eukaryotlardagi Genlarning eksperimentini boshqarishning asosiy qismi bitta xromosoma darajasida bo'ladi. Eukaryotlarda Genlarning ifoda etilishi qisman har bir xromosomada DNKni bo'shatish va bo'shatish bilan bog'liq. Eukaryotik DNK xiston deb nomlangan mayda ixtisoslashgan oqsillarga o'ralgan xromatin tolalari shaklida tashkil topgan. Mitoz yoki meiozdan oldin, DNK va histonlar bir-biriga buralib, biz xromosoma deb tan olgan tuzilmalarni hosil qiladi. Eukaryotik Genda, targ'ibotchining orqasida ikki xil segment mavjud: intron va ekson. Intronlar (IN-trahnz) - bu strukturalangan Genning transkripsiya qilingan, ammo tarjima qilinmagan hududlari. Exons (EK-sahnz) - bu struktura Genining ifodalangan va transkripsiya qilingan mintaqalari. Ammo yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, kodlanmagan RNK intronlardan translyatsiya qilingan bo'lsa ham, muhim funktsiyalarni bajaradi. Ushbu funktsiyalarning ba'zilariga translyatsion RNKni tartibga solish, Genlarning ifoda etilishiga ta'sir qiluvchi ushbu kodlovchi RNK bilan o'zaro ta'sir qilish va ma'lum bir kimyoviy maqsadlar mavjud bo'lganda oqsil ishlab chiqarilishini ta'minlaydigan "kalitlar" vazifasi kiradi.
Bakterial Genomlarning tarkibiga mustaqil Genlar va operonlar kiradi. Mustaqil Genlarning ishi boshqa Genlar tomonidan tartibga solinmaydi va ularning ifodasi tabiatda konstitutsiyaviy (uzluksiz). Mustaqil Genlar qo'shni Genlardan kodlanmagan mintaqalar (spacers) tomonidan ajratilgan, ular odatda transkripsiya qilinmaydi. Mustaqil Genlardan farqli o'laroq, operon umumiy tartibga solish tizimiga ega bo'lgan, qo'shni Genlar guruhidir. Odatda, bu Genlar biokimyoviy jarayonning ketma-ket bosqichlarida qatnashadilar. Operonni tartibga solish tizimi promouter, operator va Gen-regulyatorni o'z ichiga oladi.
enom ketma-ketliklari to'plami bilan eng keng tarqalgan narsalardan biri bu bir nechta Genomlarning ketma-ketligini bir-biriga solishtirishdir. faoliyat turlari deb nomlangan maydonning soyaboni ostiga kiradi qiyosiy Genomika.
Irsiy kasallik bilan og'rigan odamlarning Genomlari bilan kasallangan odamlarning Genomlarini solishtirish bizga kasallikning Genetik asosini ochishga yordam beradi. Tegishli mikroblarning Gen tarkibini, tartibini va ketma -ketligini taqqoslash bizga ba'zi mikroblarning nima uchun kasallik keltirib chiqaradigan Genetik asosini topishga yordam beradi, ularning yaqin qarindoshlari deyarli zararsizdir. Yangi tur qanday rivojlanganligini tushunish uchun Genomlarni solishtirishimiz mumkin. Juda ko'p .. lar bor Ushbu tahlillarning asosi shunga o'xshash: bir nechta Genomlar orasidagi farqni qidiring va bu farqlarni o'sha organizmlarning har xil xususiyatlari yoki xatti -harakatlari bilan bog'lashga harakat qilinGen
Va nihoyat, ba'zi odamlar organizmlarning evolyutsiya tarixini tushunish uchun Genom ketma-ketligini solishtirmoqdalar. Odatda, bunday taqqoslashlar filoGenetik daraxt deb nomlanuvchi grafikni keltirib chiqaradi, bu taqqoslanadigan turli turlar o'rtasidagi evolyutsion munosabatlarning grafik modelidir.