Turli XIL organizmlardagi Genlar tuzilishi, Uzoq va uzliksiz kodlanadigan ketma-ketliklar. Regulyator elementlarni joylanishi va o’lchamlari mundarija: Kirish

Inson Genomi nima?
■ Inson Genomi... Siz allaqachon "Gen" va "Genotip" tushunchalarini bilasiz. Atama " Genom"Birinchi marta 1920 yilda nemis botanigi Xans Vinkler tomonidan kiritilgan bo'lib, u ma'lum bir turdagi organizmning xromosomalarining haploid to'plamiga xos bo'lgan Genlar to'plami sifatida tavsiflangan. Genotipdan farqli o'laroq, Genom alohida emas, balki turga xos xususiyatdir | shaxslar. Gaploid xromosomalar to'plamini tashuvchi diploid organizmning har bir gameti, aslida, ushbu turga xos bo'lgan Genomni o'z ichiga oladi. No'xatdagi belgilarning merosini eslanGen Urug'ning rangi, urug'ining shakli, gul rangi uchun Genlar har bir o'simlikda mavjud bo'lib, ular uning mavjudligi uchun ajralmas va ushbu turning Genomiga kiritilgan. Ammo har qanday no'xat o'simligida, barcha diploid organizmlarda bo'lgani kabi, homolog xromosomalarda joylashgan har bir Genning ikkita alleli mavjud. Bir o'simlikda no'xatning sariq rangi uchun mas'ul bo'lgan bir xil allellar bo'lishi mumkin, ikkinchisida sariq va yashil rangni aniqlaydigan turli xil allellar bo'lishi mumkin, uchinchisida ikkala allel urug'larning yashil rangining rivojlanishini aniqlaydi va barcha belgilar uchun shunday. Bu individual farqlar xarakterlidir Genotip Genom emas, balki ma'lum bir shaxs. Demak, Genom - bu tananing normal ishlashi uchun zarur bo'lgan Genlarning "ro'yxati".
Inson DNKsidagi nukleotidlarning to'liq ketma-ketligini dekodlash Genomni tashkil etuvchi Genlarning umumiy sonini taxmin qilish imkonini berdi. Ma'lum bo'lishicha, ularning soni atigi 30-40 mingga yaqin, ammo aniq soni hozircha ma'lum emas. Ilgari, insondagi Genlar soni 100 mingga yaqin 3-4 barobar ko'p ekanligi taxmin qilingan edi, shuning uchun bu natijalar o'ziga xos sensatsiyaga aylandi. Har birimiz xamirturushdan atigi 5 baravar ko'p Genlarga ega va Drosophila'dan atigi 2 baravar ko'p. Boshqa organizmlar bilan solishtirganda, bizda unchalik ko'p Genlar yo'q. Ehtimol, bizning Genomimizning tuzilishi va faoliyatida odamning murakkab tashkil etilgan mavjudot bo'lishiga imkon beradigan o'ziga xos xususiyatlar mavjudmi?
■ Eukaryotik Gen tuzilishi. O'rtacha, inson xromosomasidagi bitta Gen 50 mingga yaqin nukleotidni tashkil qiladi. Juda qisqa Genlar mavjud. Masalan, miyaning neyronlarida sintezlangan va ijobiy his-tuyg'ularimizning shakllanishiga ta'sir qiluvchi enkefalin oqsili bor-yo'g'i 5 ta aminokislotadan iborat. Binobarin, uning sintezi uchun mas'ul bo'lgan Gen faqat yigirmaga yaqin nukleotidni o'z ichiga oladi. Mushak oqsillaridan birini kodlaydigan eng uzun Gen esa 2,5 million nukleotiddir.
Inson Genomida, xuddi boshqa sutemizuvchilar singari, oqsillarni kodlaydigan DNK hududlari xromosomalar uzunligining 5% dan kamrog'ini tashkil qiladi. Qolganlari, DNKning ko'p qismi ilgari keraksiz deb atalgan, ammo endi u qaysi hujayralarda va ma'lum Genlar qachon ishlashi kerakligini aniqlaydigan juda muhim tartibga solish funktsiyalarini bajarishi aniq bo'ldi. Soddaroq tashkil etilgan prokaryotik organizmlarda, Genomi bitta dumaloq DNK molekulasi bilan ifodalanadi, kodlash qismi butun Genomning 90% ni tashkil qiladi.Ko'p hujayrali organizmning har bir hujayrasida barcha o'n minglab Genlar bir vaqtning o'zida ishlamaydi, bu shart emas. Hujayralar orasidagi mavjud ixtisoslashuv ma'lum Genlarning selektiv ishlashi bilan belgilanadi. Mushak hujayrasi keratinni, nerv hujayrasi esa mushak oqsillarini sintez qilishi shart emas. Shuni ta'kidlash kerakki, barcha hujayralarda deyarli doimiy ishlaydigan Genlarning juda katta guruhi mavjud. Bu hayotni amalga oshirish uchun zarur bo'lgan oqsillar haqidagi ma'lumotlarni kodlaydigan Genlardir muhim funktsiyalar reduplikatsiya, transkripsiya, ATP sintezi va boshqalar kabi hujayralar.Zamonaviy ilmiy tushunchalarga ko'ra, ma'lum bir oqsilni kodlaydigan eukaryotik hujayra Geni har doim bir nechta zarur elementlardan iborat. Qoida tariqasida, Genning boshida va oxirida maxsus mavjud tartibga solish sohalari; ular Genning qachon, qanday sharoitda va qaysi to'qimalarda ishlashini aniqlaydi. Bunday tartibga soluvchi hududlar qo'shimcha ravishda Gendan tashqarida joylashgan bo'lishi mumkin, ular ancha uzoqda joylashgan, ammo shunga qaramay, uni boshqarishda faol ishtirok etadilar.Tartibga soluvchi zonalarga qo'shimcha ravishda, Genning tarkibiy qismi mavjud bo'lib, u aslida tegishli oqsilning birlamchi tuzilishi haqida ma'lumotni o'z ichiga oladi. Ko'pgina eukaryotik Genlarda u tartibga solish zonasidan sezilarli darajada qisqaroq.
■ Genlarning o'zaro ta'siri... Shuni aniq tushunish kerakki, bitta Genning ishi boshqalardan ajratilgan holda amalga oshirilmaydi. Genlarning o'zaro ta'siri xilma-xil bo'lib, organizmning aksariyat belgilarining shakllanishida odatda bir yoki ikkita emas, balki o'nlab turli Genlar ishtirok etadilar, ularning har biri bu jarayonga o'z hissasini qo'shadi.Inson Genomi loyihasiga ko'ra, silliq mushak hujayralarining normal rivojlanishi uchun 127 Gen yaxshi birgalikda ishlashi kerak va 735 Gen chiziqli mushak tolalari shakllanishida ishtirok etadi.Genlarning o'zaro ta'siriga misol sifatida, ba'zi o'simliklarda gul rangi qanday meros bo'lishini ko'rib chiqinGen Shirin no'xat korolla hujayralarida maxsus ferment ta'sirida antosiyanin pigmentiga aylanishi mumkin bo'lgan propigment deb ataladigan ma'lum bir modda sintezlanadi, bu esa gulning binafsha rangini keltirib chiqaradi. Bu shuni anglatadiki, rangning mavjudligi kamida ikkita Genning normal ishlashiga bog'liq bo'lib, ulardan biri propigmentning sintezi, ikkinchisi esa fermentning sintezi uchun javobgardir. Ushbu Genlarning har qandayining ishidagi buzilish pigment sintezining buzilishiga va natijada rang etishmasligiga olib keladi; gullarning gul toji oq bo'ladi.Ba'zida bir Gen organizmning bir nechta belgilari va xususiyatlarining rivojlanishiga ta'sir qilganda, teskari holat yuzaga keladi. Bu hodisa deyiladi pleiotropiya yoki bir nechta Gen harakati. Qoida tariqasida, bunday harakat ontoGenezning dastlabki bosqichlarida juda muhim bo'lgan Genlar tomonidan yuzaga keladi. Odamlarda shunga o'xshash misol biriktiruvchi to'qimalarning shakllanishida ishtirok etadigan Gendir. Uning ishidagi buzilish bir vaqtning o'zida bir nechta alomatlarning rivojlanishiga olib keladi: uzun "o'rgimchak" barmoqlari, oyoq-qo'llarning kuchli cho'zilishi tufayli juda baland bo'yli, bo'g'imlarning yuqori harakatchanligi, linzalar va anevrizma tuzilishining buzilishi (protrusion). aorta devori).
■ Allelik bo'lmagan Genlarning o'zaro ta'siri. Allelik bo'lmagan Genlar o'rtasidagi o'zaro ta'sirning bir necha turlari mavjud.