Учебное пособие 2-е и да ие, стереот ое Москва Издательство «ФлИнта» 2015
Download 1.97 Mb. Pdf ko'rish
|
Mandel Psihogenetika RuLit Me 591397
|
ционирование отдельных органов и тканей человеческого тела.
Оказалось, что самое большое число генов необходимо для 56 формирования мозга и поддержания его активности, а самое маленькое для создания эритроцитов — всего 8 генов; — изучение геномов других организмов. Когда программа еще только планировалась, было решено, что на первых порах надо отработать методы на более простых моделях. а в настоя- щее время секвенсовые карты составлены уже для 18 организ- мов, имеющих малый размер генома (от 1 до 20 Мб). В их числе представители многих родов бактерий: архебактерии, спирохе- ты, хламидобактерии, кишечная палочка, возбудители пневмо- ний, сифилиса, гемофилии, метанобразующие бактерии, мико- плазмы, риккетсии, цианобактерии. Закончен анализ генома первого эукариотического одноклеточного организма — дрож- жей Saccharomyces cerevisae и первого многоклеточного живот- ного организма — нематоды Caenorhabditis еlegans; — изучение последовательностей нуклеотидов в генах, по- вреждение которых вызывает наследственные болезни чело- века. на сегодня описано примерно десять тысяч различных заболеваний человека. Из этого числа около 3 тысяч — наслед- ственные болезни. Они необязательно должны быть наследуе- мыми, т.е. передаваться от поколения к поколению. Слово на- следственный здесь означает, что причина болезни заключается в поломке наследственного аппарата, т.е. генов (в том числе, в соматических клетках, а не только в генеративных). Выявление молекулярной причины поломки генов прямо вытекает из ре- зультатов исследования генома; — вполне приемлемое понимание эволюции органического мира. Благодаря геномным исследованиям ученым удается по- новому взглянуть на эволюцию живого мира. В первую очередь это касается таких крупных категорий, как деление живых су- ществ на прокариотов (безъядерных организмов) и эукариотов (организмов, в клетках которых имеется ядро с двухслойной оболочкой). До последнего времени к прокариотам относили древние бактерии, так называемые архебактерии, по многим признакам отличающиеся от настоящих бактерий, но пред- ставленные и одноклеточными организмами без обособленного ядра и несущими одиночные двунитевые молекулы ДнК. Ког- да секвенирование ДнК архебактерий было завершено, стало 57 ясно, что эти организмы представляют собой отдельную ветвь на эволюционном древе живых существ на Земле. а теперь о спорном... Прогресс сегодня достигнут в обла- сти создания новых продуктов для медицинской промыш- ленности и лечения болезней человека. В настоящее время фармацевтическая промышленность завоевала лидирующие позиции в мире, что нашло отражение не только в объемах промышленного производства, но и в финансовых средствах, вкладываемых в эту промышленность (по оценкам экономи- стов, она вошла в лидирующую группу по объемам купли- продажи акций на рынках ценных бумаг). Важной новинкой стало и то, что фармацевтические компании включили в свою сферу выведение новых сортов сельскохозяйственных рас- тений и животных и тратят на это десятки миллиардов дол- ларов в год. Монополизирован выпуск химических веществ для быта, добавок к продукции строительной индустрии и т.п. Интерес к геномным и генно-инженерным исследованиям ис- ключительно высок. Основная стратегическая задача финальной части проекта «Геном человека» формулируется сейчас таким образом: изуче- ние однонуклеотидных вариаций ДнК в разных органах и клет- ках отдельных индивидуумов и выявление различий между ин- дивидуумами — анализ таких вариаций даст возможность не только подойти к созданию индивидуальных генных портретов людей (что, в частности, даст возможность лучше лечить раз- личные болезни), но и определить различия между популяция- ми, выявлять географические районы повышенного риска, что поможет давать четкие рекомендации о необходимости очист- ки территорий от загрязнения и выявлять производства, на ко- торых есть большая опасность поражения геномов персонала. но... Здесь не только радость ожидания результатов — высказы- ваются возражения против распространения персональной ин- формации без разрешения тех, кого она касается — страховые компании целятся на добывание сведений всеми правдами и неправдами, они явно намереваются использовать данные про- тив тех, кого страхуют (конгресс СШа уже принял ряд зако- нов, направленных на строгий запрет распространения генети- 58 ческой информации относительно отдельных людей, и юристы всего мира тоже интенсивно работают в данном направлении). Добавим следующее: международная группа генетиков об- наружила, что огромная часть генетического кода человека, ко- торая ранее считалась нефункциональной, является активной. Это выяснилось после того, как специалисты получили самую точную в истории карту человеческого генома, расшифровав почти 100% цепочки ДнК. анализом почти 3 млрд пар ДнК за- нимались более 400 специалистов из 32 научных лабораторий в Великобритании, СШа, Сингапуре, Испании и Японии. Про- ект, запущенный в 2007 г., получил название «Энциклопедия ДНК» (Encode). За пять лет ученым удалось проанализировать все 3 млрд пар генетического кода, составляющих человече- скую ДнК. Сначала основное внимание было сосредоточено на генах, кодирующих белок. Они составляли всего 2% генома. В то же время совершенно упускалась из виду остальная масса, составляющая ДнК, так как ранее считалось, что она неактив- на, и специалисты даже называли ее «мусорным геномом». но оказалось, что в нее входят «переключатели» — участки ДнК, которые контролируют, когда гены включаются или выклю- чаются в клетках. Многие из «переключателей» связаны с бо- лезнями сердца или психическими заболеваниями. Кончено, с момента открытия до практического применения полученных данных, например, создания новых медицинских технологий, пройдет несколько лет, однако расшифровка генома стала по- воротным моментом, который позволит создавать действенные ДнК-препараты. Стало известно, что смысловую нагрузку несет не более 1% генома, а то и меньше. Все остальные участки ДнК дают инструкции, позволяющие этому 1% реализоваться. Сами они не несут информации, но указывают, в какой момент тот или иной ген должен заработать. К сожалению, вынуждены отме- тить: в настоящей момент знания во всем этом намного меньше, чем реальной информации. Поэтому попытки систематизации и подведения промежуточных итогов, конечно, важны, но нуж- но понимать, что ученые еще находятся в начале долгого пути к полному пониманию работы генома. 59 ВОПРОСы И ЗаДанИЯ ПО теМе 4 1. В чем заключается, по вашему мнению, главная причина появления такого проекта как «Геном человека»? 2. Расскажите о главных задачах проекта «Геном человека»? 3. Подготовьте сообщения об истории участия нашей страны в проекте «Геном человека». 4. Подготовьте сообщения о жизни и научном творчестве а.а. Баева. 5. Какие новые методы исследования были созданы и приме- нены в ходе реализации проекта? 6. Расскажите об основных результатах проекта «геном чело- века». 7. Дайте общее представление о спорных проблемах, возник- ших при осуществлении проекта «Геном человека». 8. Расскажите о проекте «Энциклопедия ДнК» (Encode). |
