Узбекистон республикаси согликни саклаш вазирлиги андижон давлат тиббиёт олийгохи

Клиника.


Даун касаллиги. (инглиз врачи Даун томонидан 1864 йилда ёзилган). Даун касаллигида 21 хромосомада ощикча хромосома булади,яъни трисо-мия кузатилади. Хар 912 болага 1 та касал бола тугилади. Боланинг ташки куриниши:буйи паст,танага нисбатан кул-оёклари калта,бармоклар калта, катта бармок паст жойлашган,юзи думалок,кузлари кийшик,эпикант(учин-чи ковок бор,бурни калта эзилган,ялпок,нотугри,кингир усган тишлар,юко-ри жаги тулик ривожлагмаган,тили семиз,кундаланг купол сургичли була-ди,кулоклари кичкина,калта, деформациялашган,тери тулайдиган булади, иккала бети кизарган,жинсий аъзолар етарли ривожланмаган,кафтида ати-пик бурмалар,мушакларнинг гипотонияси кузатилади. Купрок тугма юрак нуксонлари учрайди.Акл заифликнинг даражалари:70%да имбициллик,25% да идиотия,5% да дебиллик кузатилади.


Чин микроцефалия.(сони 1:250000 га) Ташки куринишлари: калла суяги кичкина,бош мия кисми ривожланмаган,пешона кичкина,ковок усти-даги бурмалари ута ривожланган,кичкина калла суяги билан нормал тана орасидаги диспропорция кузатилади.
Хиссий оферада чукур аклий ривожланмасликка карамай бундай беморларда яхши ва ёмон вокеаларга адекват таъсири булади.Микроцефалиянинг торпидли ва эретик турлари ажратилади.


Фенилкетанурия. Бу МАСнинг ирсий акли заифлик касаллиги булиб,хаётнинг бошлангич 2-3 йилларида прогрессив кечади.Рухий етиш-мовчилик,конда фенилаланин ошиб кетиши ёки бош мия оралик махсулот-лари таъсирида ривожланади.Шулар билан бирга тирозин,меланин ва кате-холаминларнинг синтекзининг тулик булмаслиги ва триптофан синтезида бузилиш таъсирида альбинизм,хидли тер ажратиш (сичкон хидига ухшаш), моториканинг оркада колиши,мушакларнинг гипертонияси,пай рефлексла-рининг гиперкинези,кул бармокларининг калитираши,атаксия кузатилади. 30%беморларда талвасали тутканоклар кузатилади.Бу холатда акли заиф-лик даражалари куйидагича учрайди: 68% идиотия, 31.8%имбециллик, 3.2%дебиллик.


Галактоземия.Углевод илмашинуви бузилишидан келиб чиккан оли-гофрения.Бунда рецессив турдаги кечувчи ферментатив фаолиятни ирсий дефекти кузатилади.Свийдикда,ликворда,конда галактоза тупланади.