Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

Genlarning o'zaro ta'siri

Xullas, biz faqat monogen nazorat qilinadigan belgilarni ko'rib chiqdik. Biroq, bitta genning fenotipik ifodalanishi odatda boshqa genlar tomonidan ta'sirlanadi. Ko'pincha belgilar bir nechta genlar ishtirokida shakllanadi, ularning o'zaro ta'siri fenotipda aks etadi.

Murakkab gen ta'sirining misoli Rh faktor tizimining merosxo'rlik odati: Rh plyus (Rh +) va Rh minus (Rh-). 1939 yilda, o'lik homilani tug'dirgan va erining AB0ga mos keladigan qon guruhini transfüzyon tarixi bilan og'rigan ayolning qon zardobini tekshirganda, Rhesus macaques bilan empirik hayvonlarga emlash paytida olingan maxsus antikorlar topildi. Bemorda aniqlangan antikorlarga Rh antikorlari, uning qon guruhiga esa Rh manfiy deb nom berilgan. Rezus musbat qon guruhi, qizil qon hujayralari yuzasida membranali polipeptidlar haqida ma'lumot beruvchi struktura genlari bilan kodlangan antijenalarning maxsus guruhi mavjudligi bilan belgilanadi. Rh faktorini aniqlaydigan genlar inson xromosomalarining birinchi juftligida. Rh-musbat qon turi dominant, Rh-manfiy - retsessiv. Rh-musbat odamlar heterozigotli (Rh + / Rh-) yoki homozigotli (Rh + / Rh +) bo'lishi mumkin. Rh manfiylari faqat gomozigotdir (Rh- / Rh-).

Keyinchalik, Rh faktorli antijenler va antikorlar murakkab tuzilishga ega va uchta tarkibiy qismdan iborat ekanligi ma'lum bo'ldi. Rhesus omil antijenlari odatiy Lotin alifbosi C, D, E harflari bilan belgilanadi, oilalar va populyatsiyalarda Rh faktorining merosxo'rlik to'g'risidagi genetik ma'lumotlarning tahlili asosida Rh omilining har bir tarkibiy qismi uning geniga bog'liqligi, bu genlar bir-biri bilan bog'langanligi haqidagi gipoteza shakllantirildi. bitta lokomotivda va ularning miqdoriy ifodasini tartibga soluvchi umumiy operator yoki promouterga ega. Antijenler C, D, E harflari bilan belgilanganligi sababli, bir xil kichik harflar tegishli komponentning sintezi uchun javob beradigan genlarni bildiradi.

Oilalardagi genetik tadqiqotlar heterozigotlarda Rh faktor lokusida uchta gen o'rtasida o'tish ehtimoli mavjudligini ko'rsatmoqda. Populyatsion tadqiqotlar turli xil fenotiplarni aniqladi: CDE, CDe, cDE, cDe, CdE, Cde, cdE, cde. Rh omilini aniqlaydigan genlarning o'zaro ta'siri murakkabdir. Ko'rinishidan, Rh antijenini belgilovchi asosiy omil D antijeni bo'lib, C va E antijenlariga qaraganda ancha katta immunitetga ega.G / genotipiga ega bo'lgan odamlarda salbiy Rh faktor aniqlanadi va DD va D genotipiga ega odamlarda ijobiy bo'ladi. / d Rhe lokusida Cde genlarining birikmasi bilan CDe / Cde va Cde / cDe heterozigotlarida D omilining namoyon bo'lishi o'zgaradi, natijada Rh musbat antijenlerin kiritilishiga javoban D u fenotipi zaif reaktsiyaga ega bo'ladi. Shunday qilib, Rhesus lokosidagi genlarning ishlashi miqdoriy jihatdan tartibga solinishi mumkin va Rh-musbat odamlarda Rhesus omilining fenotipik namoyon bo'lishi boshqacha bo'lishi mumkin: katta yoki kichikroq.

Xomilaning va onaning Rh omiliga mos kelmasligi homilada patologiyaning rivojlanishiga yoki erta homiladorlik paytida o'z-o'zidan tushishiga olib kelishi mumkin. Maxsus sezgir usullardan foydalangan holda, tug'ish paytida 1 ml ga yaqin xomilalik qon onaning qon oqimiga kirishi mumkinligini aniqlash mumkin edi. Agar ona Rh-salbiy bo'lsa va homila Rh-musbat bo'lsa, unda birinchi tug'ilishdan keyin ona Rh-musbat antijenalarga sezgir bo'ladi. Rh bilan mos kelmaydigan homila bilan keyingi homiladorlikda, uning qonidagi antikor Rh antikorlari titri keskin oshib ketishi mumkin va ularning buzuvchi ta'siri ostida homila anemiya, sariqlik yoki tomchi kasalligida ifodalangan gemolitik patologiyaning xarakterli klinik ko'rinishiga ega.

Klassik genetikada allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'sirining uch turi eng ko'p o'rganiladi: epistaz, komplementarlik va polimerizatsiya. Ular insonning ko'p meros qilib olingan xususiyatlarini aniqlaydilar.

Epistaz- bu allel bo'lmagan genlarning o'zaro ta'siri turi, bunda allel genlarning bir jufti boshqa juftlikning ta'siriga xalaqit beradi. Dominant va retsessiv epistazni farqlang. Dominant epistaz homozigotdagi dominant allel (AA) bilan namoyon bo'ladi. yoki heterozigot (Aa) holat boshqa juft allellarning namoyon bo'lishini bostiradi. Retsessiv epistazda, resessiv homozigot holatida inhibe qiluvchi gen (aa) aniqlangan gen paydo bo'lishiga yo'l qo'ymaydi. Inhibitatsion genni bostiruvchi yoki inhibitör, bostirilgan genni esa hipostatik deb atashadi. O'zaro ta'sirning bu turi ontogenez va inson immunitetini tartibga solish bilan shug'ullanadigan genlarga xosdir.

Odamlarda retsessiv epistazning misoli Bombay fenomenidir. Hindistonda bir oila tasvirlangan, unda ota-onalarning ikkinchi (A0) va birinchi (00) qon guruhlari, va ularning farzandlari to'rtinchi (AB) va birinchi (00) bor edi. Bunday oiladagi bolada AB guruhi qon guruhiga ega bo'lishi uchun onada V guruhi bo'lishi kerak, ammo 0 emas. Keyinchalik AB0 qon guruhlari tizimida homozigot holatida qizil qon tanachalari yuzasida antijenlarning aksini bostiradigan retsessiv modifikatsiya qiluvchi genlar mavjudligi aniqlandi. Masalan, uchinchi qon guruhi bo'lgan odamda qizil qon tanachalari yuzasida B guruhi antijeni bo'lishi kerak, ammo retsessiv homozigot holatidagi epistatik bostiruvchi gen (h / h) B genining ta'sirini bostiradi, shunda tegishli antijenler shakllanmaydi va 0 qon guruhi fenotipik tarzda paydo bo'ladi. bostiruvchi genining lokusi AB0 lokosiga bog'liq emas. Bostiruvchi genlar AB0 qon guruhini aniqlaydigan genlardan mustaqil ravishda meros qilib olinadi. Bombay hodisasi Maharati tilida gapiradigan va Bombey yaqinida yashaydigan hindular orasida 13000 tadan 1tasida chastota mavjud. Bu, shuningdek, Reyunion orolida yakka holda keng tarqalgan. Ko'rinishidan, belgilar antijen sintezida ishtirok etadigan fermentlardan birining buzilishi bilan belgilanadi.