Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

Autosomal retsessiv  Odamlarda Mendeliya xususiyatlari avtosomalarda lokalizatsiya qilingan genlar bilan belgilanadi va ikkita heterozigot, ikkita resessiv homozigot yoki heterozigot va naslda resessiv homozigotning avlodlarida paydo bo'lishi mumkin. Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, avlodlari orasida retsessiv kasalliklar kuzatiladigan nikohlarning aksariyati fenotipik normal heterozigotalar o'rtasida sodir bo'ladi (Aa x aa) . Bunday nikohning avlodlarida AA, Aa genotiplari mavjud va aa 1: 2: 1 nisbatda taqdim etiladi va bolaga ta'sir qilish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi. Avtosomal retsessiv turga ko'ra yumshoq yumshoq sochlar, burun burunlari, oq ko'zlar, ingichka teri va Rh-salbiy birinchi qon guruhi, ko'plab metabolik kasalliklar: fenilketonuriya, galaktozemiya, gistidinimiya va boshqalar, shuningdek kseroderma pigmenti meros qilib olingan.

Pigment kserodermasi - retsessiv kasalliklardan biri, yaqinda molekulyar biologlarning e'tiborini tortdi. Ushbu patologiya bemorning teri hujayralarini ultrabinafsha nurlanishidan kelib chiqqan DNK shikastlanishini tiklay olmasligi bilan bog'liq. Natijada, terining yallig'lanishi, ayniqsa yuzida, keyinchalik atrofiya rivojlanadi. Nihoyat, teri saratoni rivojlanadi, bu davolanishning yo'qligida o'limga olib keladi. Kamdan kam retsessiv kasallikka chalingan bemorlarda ota-onalar o'rtasidagi qonning darajasi odatda populyatsiyaning o'rtacha darajasidan ancha yuqori. Qoida tariqasida, ota-onalar bu genni umumiy ajdoddan meros qilib oladilar va ular heterozigotalardir. Avtosomal retsessiv kasalliklarga chalingan bemorlarning aksariyati ikkita heterozigotaning bolalari.

Otosomal dominant va otosomal retsessiv meros turlaridan tashqari, odamlarda to'liq bo'lmagan dominantlik ham aniqlangan , kodlash va haddan tashqari ustunlik.

Tugallanmagan hukmronlik  aletlarning heterozigot holatida belgining oraliq namoyon bo'lishi bilan bog'liq (Aa) . Masalan, katta burun ikkita AA allelasi bilan belgilanadi, kichik burun - aa alleles, normal o'rta burun - Aa . Odamlarda to'liq bo'lmagan dominantlik turi lablar kattalashishi va og'iz va ko'zlarning kattaligi, ko'zlar orasidagi masofa bilan meros bo'lib o'tadi.

Kodlash  - bu allel genlarning o'zaro ta'siri, unda ikkita dominant gen paydo bo'ladi va ular bir vaqtning o'zida heterozigot holatida ishlaydi, ya'ni har bir allel o'z xususiyatini belgilaydi. Qon guruhlarini meros qilib olish misolida kodlashni ko'rib chiqish eng qulaydir.

AB0 tizimidagi qon guruhlari uchta allel tomonidan aniqlanadi: A, B va 0. Bundan tashqari, A va B allellari dominant bo'lib, 0 ga allel retsessivdir. Genotipdagi ushbu uchta allellarning juft yo'nalishli birikmasi to'rtta qon guruhini beradi. Qon guruhlarini aniqlaydigan allel genlar inson xromosomalarining to'qqizinchi juftligida bo'lib, mos ravishda belgilanadi: I A, I in va I °. Birinchi qon guruhi I ° I ° ikki resessiv allellarning genotipida mavjudligi bilan aniqlanadi. Fenotipik jihatdan bu qon zardobida alfa va beta antikorlari mavjudligi bilan namoyon bo'ladi. Ikkinchi qon guruhini ikkita dominant allellar I A I A, agar odam homozigotli bo'lsa yoki I A I ° allellari, agar u heterozigotli bo'lsa, aniqlanishi mumkin. Fenotipik jihatdan ikkinchi qon guruhi qizil qon tanachalari yuzasida A guruhi antijenlari va qon zardobida beta antikorlari mavjudligi bilan namoyon bo'ladi. Uchinchi guruh B allelining ishlashi bilan belgilanadi va bu holda genotip heterozigot (I ga I) yoki gomozigot (I in in in) bo'lishi mumkin. Fenotipik ravishda uchinchi qon guruhi bo'lgan odamlarda B antijenlari qizil qon tanachalari yuzasida aniqlanadi, qon oqsillarining fraktsiyalarida alfa antikorlari mavjud. To'rtinchi qon guruhi bo'lgan odamlar genotipda (I A I C) ikkita dominant AB allellarini birlashtiradi, ularning ikkalasi ham ishlaydi: qizil qon hujayralari yuzasida ikkala antijen (A va B) mavjud va qon zardobida aglutinatsiyani oldini olish uchun tegishli zardob alfa va beta oqsillari mavjud emas. Shunday qilib, to'rtinchi qon guruhiga ega odamlar kodlash misollarini keltiradilar, chunki ular bir vaqtning o'zida ikkita dominant allel genlariga ega.

Fenomen haddan tashqari ustunlik  ba'zi holatlarda geterozigot holatida dominant genlar homozigotlarga qaraganda ancha aniqroq bo'ladi. Ushbu kontseptsiya heterozning ta'siri bilan bog'liq bo'lib, hayotiylik, umr ko'rish davomiyligi va boshqalar kabi murakkab belgilar bilan bog'liq.

Shunday qilib, odamlarda, boshqa eukaryotlarda bo'lgani kabi, allel genlarning o'zaro ta'sirining barcha turlari va ushbu o'zaro ta'sirlar tomonidan aniqlangan ko'p miqdordagi mendelatsiya qiluvchi belgilar ma'lum. Mendeliya meros qonunlaridan foydalanib, ma'lum modellashtirish xususiyatlariga ega bolalarni tug'ilish ehtimolini hisoblash mumkin.

Bir necha avlodlardagi belgilar merosxo'rligini tahlil qilishda eng qulay uslubiy yondashuv nasabnomalar qurilishiga asoslangan geneologik metoddir.