Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

To'ldirish- bu o'zaro bog'liqlik turidir, unda bir nechta allel bo'lmagan genlar ushbu belgi uchun javobgar bo'lib, ularning juftliklarida dominant va retsessiv allellarning turli xil kombinatsiyasi ushbu belgining fenotipik namoyon bo'lishini o'zgartiradi. Ammo barcha holatlarda genlar turli xil xromosomalar juftligida joylashgan bo'lib, Mendel tomonidan o'rnatilgan raqamli qonunlar ajralishlarning asosi hisoblanadi.

Shunday qilib, odam normal eshitish qobiliyatiga ega bo'lishi uchun bir necha juft genlarning kelishilgan faoliyati talab qilinadi, ularning har biri dominant yoki resessiv allellar bilan ifodalanishi mumkin. Oddiy eshitish faqat bu genlarning har bittasida xromosomalarning diploid to'plamida bitta dominant allel bo'lsa, rivojlanadi. Agar kamida bitta juft allel retsessiv homozigot bilan ifodalangan bo'lsa, unda odam kar bo'ladi. Keling, oddiy misol bilan nima deyilganini tushuntirib beramiz. Aytaylik, bir juft gen normal eshitish hosil qiladi. Bunday holda, normal eshitish qobiliyatiga ega odamlar AABB, AABb, AaBB, AaBb genotiplari bilan ajralib turadi. Irsiy karlik genotiplar bo'yicha aniqlanadi: aabb, Aabb, AAbb, aaBb, aaBB . Mendel qonunlarini kesish uchun ishlatganda, eshitish qobiliyatiga ega bo'lmagan ota-onalarning (aaBB x AAbb) normal eshitish (AaBb) bolalari borligini va eshitish qobiliyatiga ega bo'lgan ota-onalarning AaBb x AaBb genotiplarining tegishli birikmasi (40% dan yuqori) bilan kar bo'lishini hisoblash oson. bolalar.

Polimeriya  - bir xil ta'sirga ega bo'lgan bir necha juft allel bo'lmagan genlarning ma'lum bir belgi shartliligi. Bunday genlarga polimer deyiladi. Agar dominant allellar soni belgining jiddiyligiga ta'sir qilsa, polimer kümülatif deb ataladi. Dominant allellar qanchalik ko'p bo'lsa, belgilar yanada kuchayadi. Kümülatif polimer turiga ko'ra miqdoriy jihatdan ifodalanadigan belgilar odatda meros qilib olinadi: teri rangi, soch rangi, o'sish.

Inson terisi va sochlarining rangi, shuningdek, ko'zning irisining rangi melanin pigmentini ta'minlaydi. Ko'zoynak rangini shakllantirish, tanani ultrabinafsha nurlari ta'siridan himoya qiladi. Ikki xil melanin mavjud: eumelanin (qora va to'q jigarrang) va feumelanin (sariq va qizil). Melanin aminokislotalar tirozinidan hujayralarda bir necha bosqichda sintezlanadi. Sintezni tartibga solish ko'p jihatdan amalga oshiriladi va, xususan, hujayra bo'linish tezligiga bog'liq. Hujayra mitozlari tezlashganda, sochlar bazasida feumelanin, sekinlashganda esa eumelanin hosil bo'ladi. Teri epitelial hujayralarining zararli degeneratsiyasining ba'zi shakllari tasvirlangan, ularda melanin (melanoma) to'planishi kuzatiladi.

Sochlarning barcha ranglari, qizil rangdan tashqari, qorong'udan tortib to yorug'gacha (melanin kontsentratsiyasining pasayishiga mos keladi) uzluksiz qatorni tashkil etadi va kümülatif polimer turiga ko'ra poligenikaga meros bo'lib o'tadi. Ushbu farqlar eumelanin tarkibidagi sof miqdordagi o'zgarishlar bilan bog'liq deb ishoniladi. Qizil sochlarning rangi feumelaninning mavjudligiga bog'liq. Sochni bo'yash odatda yoshi bilan o'zgaradi va balog'at bilan barqarorlashadi.

Irisning rangi bir necha omillar bilan belgilanadi. Bir tomondan, bu melanin granulalarining mavjudligiga, ikkinchi tomondan, yorug'lik aks ettirish xususiyatiga bog'liq. Qora va jigarrang ranglar ìrísí old qavatidagi ko'p sonli pigment hujayralaridan kelib chiqadi. Yorqin ko'zlarda pigment tarkibi kamroq. Yorug'likda ko'k rangning ustunligi pigmentni o'z ichiga olmaydigan ìrísíning old qatlamidan aks etadi, optik effekt bilan izohlanadi. Turli xil pigment tarkibi ko'z ranglarining butun doirasini aniqlaydi.

Inson terisini kumulyativ polimer pigmentatsiyasi ham meros qilib olinadi. A'zolari terining pigmentatsiyasining har xil intensivligiga ega bo'lgan oilalarning genetik tadqiqotlariga ko'ra, terining rangini uchta yoki to'rt juft juft belgilaydi.

Genlarning o'zaro ta'siri printsipini tan olish barcha genlar o'z harakatlarida qandaydir tarzda o'zaro bog'liqligini anglatadi. Agar bitta gen boshqa genlarning ishlashiga ta'sir etsa, unda bu nafaqat bitta, balki bir nechta belgilarning namoyon bo'lishiga ham ta'sir qilishi mumkin. Bu bir nechta gen harakati deyiladi pleiotropiya. Odamlarda bir genning pleiotrop ta'siriga eng yorqin misol bu yuqorida aytib o'tilgan avtosomal dominant patologiya Marfan sindromidir. Arachnodactyly ("o'rgimchak" barmoqlari) Marfan sindromining alomatlaridan biridir. Boshqa alomatlarga oyoq-qo'llarning qattiq cho'zilishi, miyopiyaga olib keladigan qo'shma gipermobiliya, ob'ektiv subluksatsiya va aorta anevrizmasi tufayli yuqori o'sish kiradi. Sindrom erkaklar va ayollarda teng chastotada sodir bo'ladi. Ushbu alomatlarning asosi ontogenezning dastlabki bosqichlarida yuzaga keladigan va bir nechta fenotipik namoyon bo'lishlarga olib keladigan biriktiruvchi to'qima rivojlanishidagi nuqsondir.

Ko'p irsiy patologiyalar pleiotrop ta'sir ko'rsatadi. Metabolizmning ma'lum bosqichlari genlar tomonidan ta'minlanadi. Metabolik reaktsiyalar mahsuloti, o'z navbatida, boshqa metabolik reaktsiyalarni tartibga soladi va boshqarishi mumkin. Shuning uchun bir bosqichda metabolik kasalliklar keyingi bosqichlarda aks ettiriladi, shunda bitta genning ifoda etilishi buzilishi bir necha elementar belgilarga ta'sir qiladi.