Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

Jinsiy bog'liqlik belgilarining merosxo'rligi

X va Y xromosomalari homologikdir, chunki ular allel genlari lokalizatsiya qilingan umumiy homologik mintaqalarni birlashtiradilar. Ammo individual lokalitning homologiyasiga qaramay, ushbu xromosomalar morfologiyada farq qiladi. Darhaqiqat, umumiy saytlardan tashqari, ular turli xil genlarning katta to'plamini olib yuradilar. X xromosomasida Y xromosomasida bo'lmagan genlar mavjud va X xromosoma tarkibida bir qator Y xromosoma genlari yo'q. Shunday qilib, jinsiy xromosomalardagi erkaklarda ba'zi genlar homolog xromosomada ikkinchi allelga ega emas. Bunday holda, xislat odatdagi mendelating belgisi sifatida bir juft allel genlar tomonidan belgilanmaydi, faqat bitta allel tomonidan belgilanadi. Genning shunga o'xshash holati gemizigoz deb ataladi va rivojlanishiga alternativ jinsiy xromosomalardan birida joylashgan yagona allel sabab bo'lgan belgilar jinsga bog'liq deb nomlanadi. U asosan ikki jinsdan bittasida rivojlanadi va erkak va ayollarda har xil yo'llar bilan meros bo'lib o'tadi.

X xromosoma bilan bog'langan jarohatlar resessiv va dominant bo'lishi mumkin. Retsessiv bo'lganlar orasida gemofiliya, rangning ko'rligi (qizil va yashilni ajrata olmaslik), optik atrofiya va Duchenne miyopati mavjud. Dominant - raxit, D vitamini bilan davolash mumkin emas va qora tish emalidir.

Misol sifatida retsessiv gemofiliya genidan foydalanib, X xromosoma bilan bog'liq merosni ko'rib chiqing. Erkakda X xromosomasida joylashgan gemofiliya genida Y-xromosomada allel bo'lmaydi, ya'ni u gemigig holatida bo'ladi. Shuning uchun, semptom retsessiv bo'lishiga qaramay, erkaklarda u o'zini namoyon qiladi:

N - oddiy koagulabil gen

h - gemofiliya geni;

X h Y - gemofiliya bilan kasallangan odam;

X N Y - odam sog'lom.

Ayollarda ushbu belgi XX jins xromosomalarida allel genlar juftligi bilan belgilanadi, shuning uchun gemofiliya faqat gomozigoz holatida o'zini namoyon qilishi mumkin:

X N X N - ayol sog'lom.

X N X h - heterozigotli ayol, gemofiliya geni tashuvchisi, sog'lom,

X h X h - gemofiliya kasalligi bo'lgan ayol.

X xromosomalari bilan bog'liq bo'lgan belgilarning o'tish qonunlari birinchi marta T. Morgan tomonidan o'rganilgan.

X-bog'lanishidan tashqari, erkaklarda Y-simptomlari mavjud. Ularga holandrik deyiladi. Ularni aniqlaydigan genlar X xromosomalarida o'xshashligi bo'lmagan Y xromosomalarining o'sha mintaqalarida lokalizatsiya qilingan. Gollandiyalik belgilar faqat bitta allele tomonidan aniqlanadi va ularning genlari faqat Y-xromosomada bo'lganligi sababli, ular erkaklarda aniqlanib, otadan o'g'ilga, aniqrog'i, barcha o'g'illarga o'tadi. Gland belgilari quyidagilardan iborat: quloqlarning terisi, oyoq barmoqlari orasidagi membranalar, ichioz (terining chuqur chizig'i bor va baliq shkalasiga o'xshaydi).

X va Y-xromosomalarning gomologik mintaqalarida, erkak va urg'ochi jinslarda teng ravishda paydo bo'ladigan allel genlar mavjud.

Ular belgilaydigan belgilarga ranglarning to'liq ko'rligi (rang ko'rishning etishmasligi) va kseroderma pigmenti kiradi. Ushbu belgilarning ikkalasi ham resessivdir. X- va Y-xromosomalarda joylashgan allel genlar bilan bog'liq belgilar klassik Mendeliya qonunlariga muvofiq meros qilib olingan.