Xromosoma, gen va genom mutatsiyalar va ularning xususiyatlari. Mutatsiyalar

Gen aloqasi va xromosoma xaritalari

Irsiyatning xromosoma nazariyasi T. Morgan va uning hamkorlari tomonidan shakllantirilgan va eksperimental ravishda isbotlangan. Ushbu nazariyaga ko'ra, genlar xromosomalarda joylashgan va ularda chiziqli joylashgan. Xuddi shu xromosomada lokalizatsiya qilingan genlar bog'langan, bir-biriga meros bo'lib, bog'lanish guruhini tashkil qiladi. Aloqa guruhlari soni homolog xromosomalarning juftlik soniga to'g'ri keladi. Bir odamda 46 ta xromosoma bor: 22 juft otosomalar va bir juft jinsiy xromosomalar (XX yoki XY), shuning uchun ayollar 23 bog'lovchi guruhga, erkaklar esa 24 ga ega, chunki erkak jinsiy xromosomalari (XY) bir-biriga mutlaqo homolog emas. Erkak jinsiy xromosomalarining har birida faqat X- va Y-xromosomalarning bog'lanish guruhlariga mos keladigan X-va faqat Y-xromosoma uchun xos bo'lgan genlar mavjud.

Xuddi shu xromosoma bo'yicha lokalizatsiya qilingan va bog'lanish guruhini tashkil etadigan genlar mutlaqo bog'liq emas. Zigotendagi birinchi miyotik bo'linishning profilaktikasi homologik xromosomalarni bivalentsiyalar hosil bo'lishi bilan birlashtiradi, so'ngra pachitenda homolog xromosomalarning xromatidlari o'rtasida o'zaro o'tish almashinuvi sodir bo'ladi. Krossover kerak. Bu homolog xromosomalarning har bir juftligida amalga oshiriladi. Genlar bir-biridan qanchalik uzoq bo'lsa, ular xromosomada joylashgan bo'lib, ular orasida shunchalik tez-tez kesib o'tish sodir bo'ladi. Ushbu jarayon orqali gametlardagi genlar kombinatsiyasining xilma-xilligi oshib bormoqda. Masalan, bir juft homolog xromosomada AB va ab aloqador genlar mavjud. Meioz profilaktikasida homolog xromosomalar birlashadi va bir-biriga bog'laydi: AB ab

Agar A va B genlari o'rtasida kesishish sodir bo'lmasa, u holda miyozit natijasida krossover bo'lmagan ikkita gamet hosil bo'ladi: AB va ab. Agar kesishish sodir bo'lsa, unda krossover gametlari olinadi: Ab va AB, ya'ni debriyaj guruhlari o'zgaradi. A va B genlari bir-biridan qanchalik uzoq bo'lsa, hosil bo'lish ehtimoli va shunga mos ravishda krossover gametlari soni ortadi.

Agar katta xromosomadagi genlar bir-biridan etarlicha masofada joylashgan bo'lsa va ular orasida mezozda ko'plab xochlar mavjud bo'lsa, unda ular mustaqil ravishda meros bo'lib o'tishi mumkin.

O'tish joyining ochilishi T. Morganga va uning maktab xodimlariga 20-asrning dastlabki yigirma yilida xromosomalarning genetik xaritalarini tuzish tamoyilini ishlab chiqishga imkon berdi. Bog'lanish hodisasi ular tomonidan bir xil xromosomada joylashgan genlarning lokalizatsiyasini aniqlash va Drosophila melanogaster mevali chivinlarining gen xaritalarini yaratish uchun ishlatilgan. Genetika xaritalarida, genlar ma'lum masofada birin-ketin ketma-ket joylashadi. Jinslar orasidagi masofa kesib o'tish foizi yoki morbidlarda aniqlanadi (kesib o'tishning 1% bitta morbidga teng).

O'simliklar va hayvonlarda genetik xaritalarni yaratish uchun tahlil xochlari olib boriladi, bunda kesishish natijasida kelib chiqqan shaxslarning foizini hisoblash va uchta bog'langan genlar uchun genetik xaritani tuzish kifoya qiladi. Odamlarda genlarni bog'lanishni klassik usullar bilan tahlil qilish mumkin emas, chunki eksperimental nikohlar mumkin emas. Shu sababli, inson xromosomalarini bog'lovchi guruhlar va xaritalashni o'rganish uchun boshqa usullar, birinchi navbatda naslchilikni tahlil qilish asosida genealologik usullar qo'llaniladi.