Z. M. Bobur nomidagi andijon davlat universiteti tabiiy fanlar fakulteti ekologiya va botanika kafedrasi biologiya yo`nalishi 304– guruh talabasi

2.3 Odamlarda mutatsiyalar turlari va ularning oqibatlari
"Klinik genetika" bu erga yo'naltiradi. Jurnal uchun qarang Klinik genetika (jurnal). Mavzuga texnik bo'lmagan kirish uchun qarang Genetika bilan tanishish. Tibbiy genetika ning filialidir Dori tashxis qo'yish va boshqarishni o'z ichiga oladi irsiy kasalliklar. Tibbiy genetika farq qiladi inson genetikasi bunda inson genetikasi tibbiyotga taalluqli yoki qo'llanilmasligi mumkin bo'lgan ilmiy tadqiqotlar sohasi bo'lsa, tibbiy genetika genetikani tibbiy yordamga tatbiq etishni anglatadi. Masalan, sabablari va merosini o'rganish genetik kasalliklar inson genetikasi va tibbiy genetika doirasida ko'rib chiqiladi, genetik kasalliklarga chalinganlarni tashxislash, boshqarish va maslahat berish esa tibbiy genetika tarkibiga kiradi. Aksincha, odatda tibbiy bo'lmaganlarni o'rganish fenotiplar masalan, ko'z rangi genetikasi inson genetikasining bir qismi hisoblanadi, ammo tibbiy genetika bilan bog'liq bo'lishi shart emas (masalan, holatlar bundan mustasno). albinizm). Genetik tibbiyot tibbiy genetika uchun yangi atamadir va shu kabi sohalarni o'z ichiga oladi gen terapiyasi, shaxsiylashtirilgan tibbiyotva tez rivojlanayotgan yangi tibbiyot ixtisosligi, bashorat qiluvchi tibbiyot.
Tibbiy nuqtai nazardan mutatsiyalarning umumiy yuki juda muhim qadriyatlarda ifodalanadi
Turli xil omillarni har tomonlama miqdoriy baholash shuni ko'rsatadiki, rivojlangan mamlakatlarda aholi salomatligi quyidagilar bilan belgilanadi: sog'liqni saqlash holati va tibbiy yordam 8-14%, atrof-muhit 20-22%, sharoit va turmush tarzi 48-50%, genetik omillar 18-20%.Ko'rsatkichlarning genetik shartliligi ulushi tibbiy statistika va sog'liq
Irsiy va atrof-muhit omillarining inson patologiyasiga qo'shgan hissasi Aslida irsiy kasalliklar
Mutatsiyaning fenotipik namoyon bo'lishi etiologik (sababchi) omil sifatida atrof-muhitga deyarli bog'liq emas; ikkinchisi faqat alomatlarning og'irligini va kasallikning og'irligini o'zgartirishi mumkin. Bular irsiy va xromosoma irsiy kasalliklari (gemofiliya, albinizm, fenilketonuriya, kist fibroziyasi, Daun kasalligi va boshqalarIrsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar (multifaktorial)
Ular, o'z navbatida, yana ikkita turga bo'linishi mumkin: irsiyat etiologik omil bo'lgan kasalliklar, ammo ularning namoyon bo'lishi uchun tegishli omilning ta'siri zarur tashqi muhit (masalan, podagra, diabet, o'roqsimon hujayra kasalligi). Etiologik omillar atrof-muhitga ta'sir qiladigan kasalliklar, ammo bu kasalliklarning tez-tez kelib chiqishi va og'irligi irsiy moyillikka bog'liq. Bunday kasalliklarga ateroskleroz, IVS, gipertoniya, oshqozon yarasi, toshbaqa kasalligi, saratonning ko'p turlari va boshqalar kiradi. Atrof muhit" kasalliklari
Kelib chiqishida irsiyat rol o'ynamaydigan kasalliklar. Bular, masalan, jarohatlar, kuyishlar, yuqumli kasalliklar. Bunday holda, genetik omillar faqat kasallikning patogeneziga ta'sir qilishi mumkin, ya'ni. patologik jarayonlarning xususiyatlari (regeneratsiya, tiklanish tezligi, funktsiyalarni kompensatsiya qilish va boshqalar).Genetik kasalliklarning keng tarqalgan etiologik omili patologik irsiyatdir (genomik, xromosoma va gen mutatsiyalari shaklida). Shunga ko'ra, gen va xromosoma kasalliklarini ajratish odatiy holdir.
DNK molekulasi tarkibidagi o'zgarishlar (gen mutatsiyalari) natijasida kelib chiqqan kasalliklar gen kasalliklari (monogen sindromlar) deb ataladi. Xromosomalar soni va tuzilishi o'zgarishi natijasida kelib chiqqan kasalliklar (navbati bilan genomik va xromosoma mutatsiyalari) xromosoma kasalliklari deb ataladIGenomik, xromosoma va gen mutatsiyalaridan tashqari, irsiy materialdagi boshqa o'zgarishlar (merosning an'anaviy bo'lmagan turi) ham irsiy kasalliklarning sabablari bo'lishi mumkin: DNK splazmasining buzilishi, trinukleotid takrorlanishining ko'payishi (kengayishi), genomik imprinting va boshqalar.
Xulosa
Sog‘lom, aqliy va jismoniy jihatdan baquwat, har tomonlama kamol topgan shaxsni voyaga yetkazish doimo hukumatimiz diqqat markazida bo‘lgan. 0‘zbekiston Respublikasining birinchi Prezidenti I.A.Karimov qilgan nutqlarini birida, “Sog‘lom avlod deganda shaxsan men, eng awalo sogiom naslni tushunaman. Sog‘lom bolaning tug‘ilishi eng awalo onaning sogiomligiga bog'liq” deb ta’kidladi. Ona-bolaning sog‘lom bo‘lishida tibbiyot xodimlarining roli beqiyos. Shu sababli barcha homilador ayollar tibbiyot xodimlarining nazoratida bo‘ladilar. Tibbiy ko‘rikdan o‘tayotgan homilador ayollar orasida u yoki bu irsiy kasalligi bor, nuqsonli bola tuqqan, yoshi 35 dan oshgan, yaqin qarindoshiga turmushga chiqqan, bolasi turmaydigan shaxslar bo‘lsa, ular tibbiy-genetik maslahatxonalarda maxsus ko‘rikdan o‘tadilar.
Tibbiy-genetik maslahatlarida homilador ayolning qoni, siydigi tekshirib ko‘riladi va uning o‘zi, turmush o‘rtog‘i, oila a’zolari bilan suhbat o‘tkazilib irsiy kasali bor deb taxmin qilinayotgan ayol va uning tug‘ilajak homilasiga dastlabki tashxis qo‘yiladi. Qo‘yilgan tashxisni qanchalik to‘g‘ri ekanligini aniqlash maqsadida homilaning o‘rab turgan amnion suyuqligi shprits orqali olinib (72-rasm) u sitogenetik, biokimyoviy, molekular biologik, fizikaviy metodlar yordamida tekshiriladi. Tekshirish natijalari o‘rganilib, tahlil qilinadi. Unga asoslanib ona va homiladagi taxmin qilinayotgan irsiy kasallik genga yoki xromosomaga bogliqligi, uning dominant yoki retsessiv holatda irsiylanishi, jinsiy xromosoma yo autosomaga bog‘liqligi aniqlanadi. Olingan ma’lumotlar homilador ayolga beriladi. Agar homiladagi irsiy kasallik o‘ta xavfli bo‘lmasa, uni oldini olish yoki rivojlanib ketmasligi uchun tibbiy xodim tavsiya etgan dorilami ichish, parhezni saqlash, fiziko-terapevtik shifo olish tavsiya etiladi. Yaqin vaqtga qadar monogen irsiy kasallikni homilador ayolda namoyon bo‘lishi kasallikni paydo bo‘lish ehtimolligiga qarab taxmin qilinsa, endilikda DNK tuzilishidagi nuqsonlarga qarab belgilanadi.
Mabodo homiladagi irsiy kasallik xromosomalar sonini o‘zgarishi yoki aberratsiyasi bilan aloqador bo‘lsa, vrach-genetik eru-xotinni xohishiga ko‘ra irsiy kasali bor homilaning dunyoga keltirish yoki keltirmasUk to‘g‘risida homilador ayol va uning turmush o‘rtog‘iga maslahat beriladi. Sog‘lom bolaning dunyoga kelishi bir tomondan ota-onaning irsiy omillariga, ikkinchi tomondan esa tashqi muhit omillariga bog‘liq.
Irsiy kasalliklarni oldini olishda faqat tibbiy genetik maslahat berish emas, balki atrof-muhitni muhofaza qilish, ayniqsa uni radioaktiv moddalar bilan ifloslanishini oldini olish muhim ahamiyatga ega. Shu bilan birga suvni, havoni, tuproqni sanoat, transport, maishiy xizmat chiqindilari bilan ifloslanishiga yo'l qo‘ymaslik zarur.
Foydalanilgan adabiyotlar ro’yhati
1. A.T.G‘ofurov, S.S.Fayzullaev– “Genetika”
2. D. A. Musayev. - “Genetika va seleksiya asoslari”
3. S.S.Fayzullaev, A.T.G‘ofurov, B.E.Matchanov – “Odam genetikasi”
4. O’zME. Birinchi jild. Toshkent, 2000-yil
5. Petrov R. V., Immunologiya i immunogenetika, M., 1976; Geneticheskiy kontrol immunnogo otveta. Inglizchadan tarjima, M., 1976.
6. K.N.Nishonboеv, O.E.Eshonqulov, M.Sh.Bosimov – “Tibbiyot genetikasi”
Foydalanilgan web-saytlar ro’yhati:
1. https://uz.wikipedia.org/wiki/Genetika