Asab tizimining(miopatiyalari) nasliy kasalliklari. Tibbiy genetikada qo‟llaniladigan yangi zamonaviy tekshirish usullari

Asab tizimining(miopatiyalari) nasliy kasalliklari. Tibbiy genetikada qo‟llaniladigan yangi zamonaviy tekshirish usullari

Miopatiyalar yoki muskullar nega ozadi?

• Miopatiyalar – muskullarning zo„rayib boruvchi ozishi bilan kechuvchi kasalliklar bo„lib, asosan bolalik davrida boshlanadi. Miopatiya degani muskullar funksiyasining buzilishi degan ma‟noni anglatadi. Miopatiyaning ikkinchi nomi miodistrofiyadir. Mio – muskul degani, distrofiya esa ozish, buzilish, kichrayish degan ma‟noni anglatadi. Demak, miodistrofiya degani muskul tolalarining buzilishi, ozishi va kichrayishi degani. Miopatiya yoki miodistrofiya – bu ikki xil nom bilan ataluvchi bitta kasallikdir. Biroq bu kasalliklarning turlari juda ko„p.

Miopatiyalarning aksariyati 18 va 19- asrlarda bir qator nevrolog olimlar, ya‟ni Sharko, Erb, Rot va Dyushenn tomonlaridan yozib qoldirilgan. Ushbu olimlar vafotidan keyin ular yozib qoldirgan miopatiyalar ularning nomi bilan atala boshlangan. Yaxshiyam shunday qilishgan. Bo„lmasa, nevropatologlar tashxis qo„yishda adashib ketishardi.

• Erb miopatiyasi bilan Dyushenn miopatiyasi bir- biri bilan faqat 3 ta belgi bilan farq qiladi: Dyushenn faqat o„g„il bolalarda uchraydi (qizlar kasallanishmaydi), ancha erta, ya‟ni 3-5 yoshlarda boshlanadi va yurak muskullari ko„proq zararlanadi. Erb miopatiyasining Dyushenn miopatiyasidan farqi, bu kasallik bilan o„g„il bolalar ham, qiz bolalar ham kasallanishadi, biroz kechroq, ya‟ni 8-15 yoshlarda, yurak muskullari unchalik zararlanmaydi.
• Miopatiyalarni o„zaro solishtirib chiqib, men ularning 20 dan oshiq o„xshash

belgilarini ajratib chiqdim. Bu belgilarni keltirib o„taman. Agar tekshirilayotgan bolada ushbu
belgilar bo„lsa, demak unda miopatiya rivojlangan yoki rivojlanayotgan bo„lishi mumkin.

Miopatiyalar uchun xos bo„lgan umumiy belgilar

• Deyarli barcha miopatiyalar bolalik va o„smirlik davrida boshlanadi.
• Bu kasalliklarning aksariyati nasliy xususiyatga ega va ko„p hollarda oilaviy bo„lib uchraydi.
• Kasallik sekin-asta boshlanadi va zo„rayib boradi.

🞂

Dastlabki simptom – muskullar holsizligi bo„lib, ular dastlab son va tos muskullarida
simmetrik tarzda rivojlanadi. Biroq ba‟zi miopatiyalar yuz va yelka muskullari ozishidan boshlanishi mumkin.

• Son muskullari ozishi va uzoq vaqtgacha boldir muskullarining saqlanib qolishi

miopatiyalar uchun juda xos.

• Agar ozish qo„l muskullariga o„tsa, yelka va bilak muskullari ozishi mumkin, biroq qo„l

panjasini bukib-yozuvchi muskullar ozmaydi va ularning kuchi ham saqlanib qoladi.
Yelkasini ham ko„tara olmayotgan bolaga “Qo„limni bir siqib ko„rchi” desangiz, u Sizning

qo„lingizni og„riydigan darajada siqishi mumkin.

• Oyoq qo„llarda muskullar tonusi va pay reflekslari ham pasayadi.
• Agar bolaning oyoqlariga zimdan qaralsa, uning sonidan boldiri yo„g„on bo„lib ko„rinadi.

🞂

Sezgi buzilishlari bo„lmaydi, og„riqlar kuzatilmaydi, bolaning aqliy faoliyati saqlanib
qoladi. Ba‟zi bolalar xatto o„z tengdoshlaridan aqqli ham bo„lishadi.

• Bemorning yuzi ham, peshonasi ham silliq bo„ladi, kulganda ajinlar paydo bo„lmaydi.

🞂

Agar bolani ikkala qo„ltig„idan ushlab tepaga ko„tarsa, bolaning o„zi qolib yelkalari
ko„tariladi.

• Kuraklar atrofidagi muskullar ozganligi sababli bolaning kuraklari xuddi qushlarning qanotiga o„xshab qoladi.
• Tos muskullari ozganligi sababli bola qadam tashlaganda xuddi o„rdakka o„xshab

gavdasini goh bir tomonga, goh ikkinchi tomonga og„dirib yuradi. Bunda bolaning gavdasi
qadam tashlagan tomonga og„adi.

• Bolaning o„rnidan turishiga qarab ham tashxisni to„g„ri aniqlash mumkin. Agar chalqanchasiga yotgan bemordan o„rnidan turish so„ralsa, avval u yon tomonga ag„darilib qorni bilan yotib oladi. Keyin ikkala qo„li va tizzalari bilan polga suyanib “to„rt oyoq” bo„lib oladi. Keyin bir qo„li bilan soniga suyanib engashib o„rnidan turadi.

Ushbu ko„rsatib o„tilgan belgilar miopatiyalarning deyarli barcha turi uchun xos. Bu kasallikni batamom davolash usullari xanuzgacha ishlab chiqilmagan. Bugungi kunda uning zo„rayib borishini to„xtatish mumkin xolos.
Bu kasallikning oldini olish haqida o„z fikr- mulohazalarimni keltirib o„tmoqchi edim.
Chunki bu kasallik Yevropa davlatlarida kam, Sharq davlatlarida esa ko„p uchraydi. Buning asosiy sabablaridan biri – sharq davlatlari aholisi uchun qarindosh-tuqqanlar orasida turmush qurishning ko„pligidir.
Miopatiyalar nasliy kasallik bo„lib, ular odatda bolalik davrida va qarindosh-tuqqanlar orasida turmush qurganlarda ko„p kuzatiladi. Ushbu kasallik rivojlangan bolalarning ota-onasi bir- bir bilan qarindosh bo„lishadi. Bechora kasal bolaning aybi – uning ota-onasi o„zaro qarindosh bo„lganligida. Afsuski ba‟zi viloyatlarda qarindoshga qiz berish va qiz olish juda udum bo„lib ketgan. Ko„z oldingizga bir keltirib ko„ring-ga 60 ga kirgan buvasi va buvisi ikkala nevarasini to„y qilayapdi: bitta nevarasi – kelin, ikkinchisi – kuyov?! Bu nafaqat tibbiy qonunlarga zid, qaysidir ma‟noda uyat hamdir. Bolaligida birga o„sib katta bo„lgan nevara aka-singillar yillar o„tib er-xotin
bo„lishini ko„z oldingizga keltirib ko„ring.