Genomik kasalliklar

"GENOMIK KASALLIKLAR"
Xromosomalar sonining o'zgarishi natijasida yuzaga keladi.
Genomik kasalliklar.
Genomik kasalliklar.

• Trisomiya (mavjud juftlik uchun qo'shimcha xromosoma).
• Polisomiya (mavjud juftlikka bir nechta qo'shimcha xromosomalar).
• Monosomiya (mavjud juftlikda xromosoma yo'qligi).

1.

• Daun sindromi.
• 21-xromosomaning trisomiyasi sindromi.
• Bu turli xil patologiyalarning kombinatsiyasi bilan namoyon bo'ladi, ularning asosiylari intellektual rivojlanishning buzilishi, yurak-qon tomir va ovqat hazm qilish tizimlarining malformatsiyasi, shuningdek, o'ziga xos ko'rinishdir.

1.

• Edvards sindromi.
• 18-xromosomaning trisomiyasi.
• Og'ir patologiya, aksariyat hollarda erta tug'ilish yoki spontan abortga olib keladi. Agar bola o'z vaqtida tug'ilgan bo'lsa ham, umr ko'rish davomiyligi kamdan-kam hollarda bir yildan oshadi.

1.

• Patau sindromi.
• 13-xromosomaning trisomiyasi.
• Bu mikrosefaliya, markaziy asab tizimining rivojlanishining buzilishi, og'ir aqliy zaiflik, yurak nuqsonlari, qon tomirlarining transpozitsiyasi, ichki organlarning ko'plab malformatsiyasi bilan namoyon bo'ladi. O'rtacha umr ko'rish sindromning shakliga bog'liq (bir yildan oshmaydi, garchi bunday bolalarning 2-3 foizi o'n yilgacha yashaydi).

1.

• Jinsiy xromosomalarning trisomiyasi.
• Yumshoqroq namoyon bo'lib, hayotga tahdid solmagan va malformatsiyalarni o'chirib qo'yadigan.
• Reproduktiv funktsiya buziladi, turli darajadagi intellektual etishmovchilikni aniqlash mumkin. Shu munosabat bilan ular xatti-harakatlar va ijtimoiylashuv bilan bog'liq muammolarga duch kelishlari mumkin.

2.

• Klaynfelter sindromi.
• Faqat ayollar azoblanadi.
• Sindrom erkak konstitutsiyasi bilan tavsiflanadi, lekin ko'pincha gepoandrizmning aniq yoki yashirin belgilari (kam soch chizig'i, zaif rivojlangan mushaklar, amaldorga o'xshash nisbatlar). Bir tomonlama yoki ikki tomonlama jinekomastiya mavjud. Jinsiy organlar qayta shakllanadi, bepushtlik kuzatiladi.

3.

• Shereshevskiy-Tyorner sindromi.
• jinsiy xususiyatlarning kam rivojlanganligi;
• konjenital somatik nuqsonlar;
• past o'sish.

Diagnostika.

• Invaziv bo'lmagan usullarga quyidagilar kiradi:
• biokimyoviy markerlarni aniqlash;
• ultratovush;
• DNK tadqiqoti.

• Invaziv diagnostika usullari (amniosentez, chorionik villus biopsiyasi) homilaning genetik materialini o'rganish uchun olish va nihoyat tashxisni aniqlash imkonini beradi.

Umumiy trisomiya sindromlarini tashxislashdan tashqari, shifokorlar ko'pincha boshqa genetik patologiyalar uchun diagnostika qilishni taklif qilishadi:

• autosomal retsessiv - fenilketonuriya, kist fibroz, heterokromatoz va boshqalar;
• mikrodeletsiyalar - Smit-Magenis sindromi, Wolf-Hirshhorn sindromi, o'chirish 22q, 1p36;
• jinsiy xromosomalar uchun anevloidiya - Tyorner, Klaynfelter, Jeykobs sindromi, triploid X sindromi.

Diagnostika.
Oldini olish usullari.

• Xromosoma va genetik patologiyalarning oldini olish uchun siz xavfli omillardan qochishga harakat qilishingiz kerak:
• kelajakdagi onaning yoshi 35 yoshdan, otasi esa 45 yoshdan oshgan bo'lsa;
• turmush o'rtoqlardan birining og'ir genetik yoki xromosoma kasalliklariga chalingan yaqin qarindoshlari bo'lsa;
• birinchi bola xromosoma patologiyasi bilan tug'ilgan;
• turmush o'rtoqlar qon qarindoshlari;
• Birinchi ikkita homiladorlik homila o'limi bilan yakunlandi.

• Bunday sindromli bolalarga tibbiy yordam ko'rsatish imkoniyatlari cheklangan va asosan yaxshi parvarish, to'g'ri ovqatlanish, infektsiyalarning oldini olish, umumiy mustahkamlash va simptomatik terapiyani tashkil etishga qisqartiriladi.

Davolash.
Xulosa.

• Genomik mutatsiyalar xavfli kasalliklarning sababidir. Ushbu patologiyalarning rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun ayol homiladorlikni rejalashtirish bosqichida tibbiy genetik konsultatsiya bilan bog'lanishi kerak.

E'TIBORINGIZ UCHUN RAHMAT!