1. Xromosoma sonining o`zgarishi anomaliyasida paydo bo`ladigan kasalliklar

X - Trisomiya sindromi
Birinchi marta X- trisomiya 1959- yili Patritsa Djekobs va bir qancha olimlar tomonidan ta`riflangan edi. Bu kasallik bemorlarning lunj shilliq qavati epiteliy- sining yadrosida 2 ta jinsiy xromatin ta- nachasini topishgan. Bu sindrom qiz bolalarda ro`y beradi. Bemorni tashqi ko`rinishdan farqlab bo`lmaydi.
Klinik 47, XXX karoitipli kasallar nor- mal jismoniy va aqliy statusi, normal farzand ko`ra olish qobiliyatiga ega bo`lib, jinsiy rivojlanishda kamchiliklari kuzatilmaydi. Nisbatan kuchlik 46 (XXX) kompleksi ayollarda intellekt saqlangan holda emotsional holati qis- man pasaygan. Bu ayollarning ko`pchi- ligida shizofreniyaga chalinish holati ko`proq bo`ladi.
Klaynfelter sindromi
Bu kasallik 1942- yilda Klaynfelter to- monidan aniqlangan. Klaynfelter kasal- ligida X xromosomalar soni ortiqcha bo`ladi, ya`ni 44 XXY. Ushbu kasallik bilan tug`ilgan bolalarning sog` bolalar- ga nisbatan 1:1000 bo`lib, bu nisbat katta yoshdagi kishilarda ham saqlanib qoladi. Ular ko`pincha aqlan zaif bo`ladilar, ayrim psixik o`zgarishlar, ya`ni shizofreniya kuzatiladi.
Erkak jinsida X va Y xromoso- malarning bir necha tipdagi polisami- yalari : 47, XXY; 48, XXXY; 49, XXXXY; 47, XYY; 48, XYYY; 48, XXYY; 49, XXXYYY aniqlangan.
Shereshevskiy - Terner sindromi
Bu kasallikni 1925-yil Shereshevskiy va 1938- yil Terner izohlab bergan. Bu kasallik ayollarga xos bo`lib, 3000 ta yangi tug`ilgan chaqaloq qizlarning bittasida uchraydi. Shu kasalligi bor ayollarda xromosomalar soni 45 ta bo`lib, bitta xromosoma kam bo`ladi. Bu kasallik- ning belgilariga pakana bo`yi, qo`l va oyoqlari kalta bo`lib qolishi kiradi. Bo`yin yon tomonlari terisining qanotga o`xshab tortilib qolishi hisobiga bo`yin kengayib ketadi. Bunday qizlarda jinsiy organlar to`la rivojlanmaydi, ko`krak o`smaydi, xayz ko`rmaydi va tug`maydi.
Ba`zan ichki organlar rivojlanmasligi mumkin. Ko`pchilik kasallarda aqliy qobiliyat pasayadi - oligofreniya ro`y beradi. 80% ayollarning hujayralarida jinsiy xromotin yo`q bo`ladi - xromatin- negativlik. Davosi: Asosan estrogen, anabolik gormonlar, vitaminlar qo`llani- ladi, bo`ynidagi teri qavatlari plastik operatsiya yo`li bilan olinadi.
Autosomalarning son va struktor anomaliyalari
Jinsiy xromosomadan tashqari qolgan 22 juft xromosoma, ya`ni autosomolar- ning ham soni o`zgarish anomaliyalari ro`y berishi mumkin. 21- xromosoma- da son o`zgarishi ro`y bersa, unga 21- trisomiya yoki Daun kasalligi deyiladi. 18- xromosomada son o`zgarishi ro`y bersa, unga E- trisomiya yoki Edvars sindromi deyiladi, 13-xromosomada son o`zgarsa Patau sindromi deyiladi.