1. Xromosoma sonining o`zgarishi anomaliyasida paydo bo`ladigan kasalliklar

Daun kasalligi
Daun kasalligiga uchragan hamma bolalar har xil oilalarda tug`ilgan bo`l- sada tashqi qiyofasi bir- biriga juda o`xshash bo`ladi: ko`zi qiyshiq kesmali kichkina, chuchvara quloq, bosh su- yaklarining shakli buzilishi, barmoqlari kalta, jimjilog`ining qiyshayib qolishi, birinchi va ikkinchi oyoq barmoqlari orasidagi masofa kengayishi, kaft teri- sida ko`ndalang iz paydo bo`lishi xa- rakterlidir. Daun kasalligi bilan og`rigan ayol ayrim hollarda bola tug`ishi mum- kin. Kasal bolaning tug`ilish ehtimoliga ona yoshining ta`siri katta bo`ladi. Ayniqsa, 35 yoshdan keyin tug`ilgan bolaning Daun kasalligi bilan og`rish ehtimoli ortib boradi, 45 yoshdan keyin bu 1:20, 1:45 nisbatga ko`tarilib ketadi. Otaning yoshi esa aytarlik ahamiyatga ega bo`lmaydi.
Kasallikning kelib chiqishi nasldan- naslga o`tishida onaning yoshi va ota- onada anomaliya xromo- somalarining borligi katta rol o`ynaydi. Agar onada balanslangan yashirin translokatsiya bo`lsa, kasal bolaning tug`ilish xavfi onaning yoshidan qat`iy nazar, 30-50% ni tashkil qiladi. Kasallik 21- xromosomaning trisomiyasi bilan xa- rakterlanadi (2 ta 21-xromosoma o`rni- ga 3 ta bo`ladi). O`rtacha olganda tug`ilayotgan 700 chaqaloqdan bittasi Daun kasaliga uchraydi. Daun kasalli- gini davolash kompleks olib boriladi: gormon bilan davolash (tireiodin, profi- zon), modda almashinuv jarayonini kuchaytirish uchun nerabol, gluyutamin kislota, serebrolizin, nuredal, B guruh vitaminlari beriladi. Mutaxasis pedagok va logoped bilan shug`ullanish qoni- qarli natija beradi. Kasallar ba`zan 60-70 yoshgacha yashashi mumkin.
Trisomiya E sindromi, Edvards sindromi (18 - xromosoma trisomiyasi).
Trisomiya E sindromida bola kichik vaznda, chala tug`iladi. Bosh suyagi, ko`z kosalari kichkina va bir- biridan normadan ko`ra uzoqroq turadi, daxani ingichka, yassi peshona, barmoqlari changak holda bo`ladi. Bunday bola- larning ovozi chiqmaydi, ko`z olmalari noto`g`ri harakat qiladi. Yurak va ichki organlarda chalalik alomatlari bo`ladi. Nerv sistemasi rivojlanmaydi. Edvards sindromi - hayot uchun muhim organ- larda bir talay kamchiliklar bo`lishi bilan ifodalanadi. Bunday chaqaloqlar 6 oydan ko`p yashamaydi. Davosi simptomatikdir. Trisomiya E sindromi 1- bo`lib, Edvards tomonidan 1960- yil aniqlangan. 18- xromosoma trisomiya- si ham deyiladi. Bu kasallik tug`ilgan 4500 chaqaloqning bittasida uchraydi. Kasallarning 70% i bir oygacha, 7% i bir yoshgacha yashaydi. Bemor bolalarning atigi 1% i o`n yoshgacha yashaydi.