1. Xromosoma sonining o`zgarishi anomaliyasida paydo bo`ladigan kasalliklar

Trisomiya D sindromi, Patau sindromi (trisomiya - 13).
Patau sindromi D guruh xromosomala- ridan biriga taalluqli geteroploidiya oqibatida kelib chiqadi. Kasal bola bar- vaqt ya`ni 3-4 oyligida o`lib ketadi. Patau sindromi ko`pincha qiz bolalarda 4000 chaqaloqdan bittasida uchraydi. Trisomiya-D sindromi Patau tomonidan 1966- yil tasvirlangan. Bu sindrom- 13 juft autosomaning trisomiyasi bo`lib, yirik- yirik A, B va S guruh xromosomalarning trisomiyalari kabi hamisha o`limga olib keladi. Bunda juft xromosomaning bittasida deletsiya natijasida har xil monosamiya sindromlari paydo bo`ladi.
''Mushuk miyovlashi'' sindromi
Kasallikni 1960- yil Djekobs o`rgangan. 1963- yil 1- marta Leyenne tomonidan asosiy belgilari tasvirlab berilgan. Hozir 300 dan ortiq o`ziga xos sindromli bola aniqlangan. Barcha bemorlarga sitolo- giya usulda 5- gomologik xromosoma- dan birining qisqa yelkasini taxminan 1/3 ga qisqargani ma`lum bo`ldi. Bu kasalga nisbatan qiz bolalar ko`proq chalinadi. Hiqildoq muskullari anomali- yalari tufayli chaqaloq ovozi mushuk miyovlashini eslatadi. Kasal qo`l-oyoq, tana mushaklari tonusining pasayishi bilan xarakterlidir. Bu kasallikka chalin- gan bolalar o`sishdan qoladilar. Simp- tomatik davo qilinadi. Kasallik B guruh autosomaning 4- yoki 5- xromosoma kichik yelkasining deletsiyasi natijasida kelib chiqadi. Shuning uchun bu kasallik ''Mushuk miyovlashi'' deyiladi.
AQLIY HUJUM
1. Xromosoma sonining o`zgarishi anomaliyasida necha xil kasallik paydo bo`ladi ?
2. Klaynfelter sindromi qachon vujudga keladi ?
3. Xromosomalar kompleksining buzilishi -...?
4. 21- xromosoma trisomiyasi - ... ?
5. ''Mushuk miyovlashi'' sindromi - ?
6. Jinsiy xromosomalar son anomaliyalarida qanday kasalliklar yuz beradi ?
7. X - Trisomiya sindromini 1- marta kim, qachon ta`riflagan ?
8. Klaynfelter sindromi yana qanday variant- larda paydo bo`lishi mumkin ?
9. Xromosomalar kompleksining buzilishiga nima deyiladi ?
xromosomalar | kasalliklar
----------------------------------------- | XXX | X - Trisomiya |
XXY | Klaynfelter
XO |Shereshevskiy-Terner
Xromosoma kasalliklari
______|_______
| |
1) jinsiy xromosoma 2) autosomalar soni
soni o`zgarishida o`zgarishi anomaliyasi
paydo bo`luvchi paydo bo`luvchi
kasalliklar kasalliklar
____| _____|
|_Klanyfelter sindromi; |_Daun sindromi;
|_X-Trisomiya sindromi; |_Edvards sindromi;
|_Shereshevskiy-Terner |_Patau sindromi;
sindromi;