2-Odam irsiyatining moddiy asoslari

кетма-кетлиги мозаик (экзон-интрон) тузилиши
Экзонлар
Экзонлар ўзида бирламчи транскрипт каби транскрипцияланувчи оқсилнинг аминокислота кетма-кетлигига мос келувчи мРНК генларини намоён қилади (4-расм). 5` учидан олдин 1-экзон қисқа етакчи кетма-кетлик бўлиб, трансляция бошланишида муҳим рол ўйнайдиган бир неча ўнлаб нуклеотидлардан тузилган. Етакчи кетма-кетликда транскрипцияни иницяцияловчи универсал кодон АТГ жойлашган. 3` учида охирги экзона оқсил синтезини тугалловчи (ТАА, ТАГ, ТГА) стоп-кодонлар жойлашган. Сўнгра қисқа трансляцияланмайдиган кетма-кетлик келади.
Умуртқалиларнинг турли генларида экзонлар сони
Интрон
Интронлар – РНК нинг дастлабки транскриптида мавжуд бўлиб, транскрипцияланадиган, аммо матрицали РНК да мавжуд бўлмаган кодланмайдиган генлар кетма-кетлиги саналади. мРНК узилиши даврида интронлар бирламчи транскриптдан кесиб ташланади (спайслинг). Интронлар 100 – 10 000 нуклеотидлар жуфтлигидан иборат ва экзонлардан анчагина узунроқ бўлиши исботланган
Интронлар узунлиги,bp Экзонлар узунлиги, bp
рРНК ва тРНК генлари ташкил топишидаги ўзига хослиги
рРНК генлари (5,8S, 18S, 28S) бир неча юз маротаба бир-бирини такрорловчи ва ядроча ташкил этилишида шаклланадиган ягона транскрипцион бирликдан иборат. Бир бирлик транскрипцияланмайдиган бошқа бир кетма - кетлик – спейсерга бўлинади. Такрорланувчи бирлик 12 000 жуфт нуклеотидлардан тузилган. рРНК генлари баъзан интронларга эга бўлмаслига аниқланган бўлиб, истисно тарзда содда тузилган мавжудодларни олишимиз мумкин. Бу генлар промотори у даражада ҳам фарқланмайди ва РНК-полимераза I ферменти танийди.
рРНК генлари (5,8S, 18S, 28S) учун эукариотлар гени тузилиши
Одам геноми ўзига хослиги
Одам геноми ядровий (98%) ва митохондриал (2%) ДНК дан ташкил топган. Ядро ва митохондрия генлари ўзаро таъсирлашиб, структуравий оқсиллар, фермент ва регулятор оқсиллар синтези воситасида инсон организми активлиги таъминланишини назорат қилади. Расмда айнан шундай кластерга мисол келтирилган.