2-Odam irsiyatining moddiy asoslari

Ген ҳақида умумий тушунча
Генетик материал структураси ва унинг фукцияси ҳақидаги дастлабки гипотезалар Григор Мендел ишлари натижасида шаклланган. Баъзи ирсиланувчи фенотипик белгилар ва уларни авлодларга берилиши қонуниятларини тушинтириш учун у ирсийланувчи омилни таклиф этди. Даставвал оддий бир фараз бўлган бу омил ҳақиқий материал структура бўлиб чиқди. Генларнинг хромосомада жойлашуви Томас Морган ва униниг касбдошлари томонидан тақдим этилди. Шундай қилиб ген Мендал томонидан таҳмин қилинган мантиқий ва абстракт мавжудлик бўлиб аниқ ва моддий таркибга эга.
Келгуси изланишлар геннинг кимёвий табиатини очди. 1944 йилда Освальд Эйвери ўз ҳамкасблари билан айнан ДНК генетик борлиқ эканлигини исботлади. 1953 йилда Ф.Крик ва Дж. Уотсон ДНК нинг молекуляр ташкил топишини аниқлаб, ДНК молекуласидаги азот асоси кетма-кетлиги ўзида генетик кодни намоён қилади. Генетик маълумот иккиланиш (репликация) сабабидан ирсийланади ва РНК транкрипцияси орқали оқсил синтезланади.
Замонавий концепцияга биноан, ген ДНК фрагменти бўлиб, маҳсус оқсил ёки РНК молекуляси синтези ҳақидаги маълумотни ўзида сақлайди. Бир хромосомада жойлашган алоҳида генлар гуруҳи бирикиш гуруҳини ташкил этади
Ген турли РНК молекулалари (мРНК,тРНК ,мРНК,мяРНК) турли оқсил молекулалари синтезини назорат этувчи нуклеотид кетма – кетлигини намоён қилади. Ҳар бир ген маҳсус азот асосли кема-кетликка эга бўлиб, бир типидаги РНК синтезига жавоб беради. Тирик организмлар тузилиши ва функцияси мураккаблиги улар тузилган оқсиллар спектри (ранг-баранглиги) билан аниқланади. Шунга кўра, тубан тузилган организмлар бир неча юз генга эга бўлса, мураккаблари эса бир неча юз минг генга эга бўлиши мумкин. Одам хромосомаси диплоид тўплами мавжуд маълумотларга кўра, 35 мингдан 125 минггача бўлган турфа генлар сақлаши мумкин
Ген функцияси
Генларнинг молекуляр тузилиши
Генлар транскрипцияланувчи ва регулятор қисмлардан ташкил топган бўлади. Ҳар бир ген промотор – РНК-полимераза томонидан “танилиб” ген ёки генлар гуруҳи транскрипциясини таминловчи кетма-кетликка эга.
Промотор – геннинг муҳим қисми бўлиб, траскрипцияланувчи қисм бошида (структур геннинг 5` учи ва рРНК генлари) ёки геннинг транскрипцияланувчи қисми учида (тРНК генлари) жойлашган. Терминатор – транскрипцияланувчи қисм сўнггида жойлашган ва ТТТТ инвертирланган нуклеотидлар такрорини намоён қилади. Палиндром кетма-кетлик РНК молекуласида транскрипцияланади ва РНК-полимераза ҳаракатини тўхтатишга қодир саналувчи шпилкалар ҳосил қилиб, транскрипция қачон ва қайси пайт якунига етиши кераклигини аниқлаштириб беради.