25. Наследственные болезни человека. Репродуктивное здоровье

25. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА.
РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ
Репродуктивное здоровье рассматривается как основная структурная
часть сохранения и укрепления человеческого здоровья. В нашей респу-блике принят ряд нормативных документов по сохранению репродуктив-ного здоровья человека. Репродуктивное ( лат. re – повторение, produco
– создание) здоровье – это состояние полного физического, психическо-го и социального благополучия репродуктивной системы, ее функций и процессов, включая воспроизводство здорового потомства.
В задачи охраны репродуктивного здоровья входит не только обеспе-чение отсутствия болезней и недостатков репродуктивной системы, но и успешность физической, интеллектуальной и социальной деятельности.
Репродуктивные права – это признание права каждой пары и отдельной личности на принятие решений с полной ответственностью о количестве детей, в промежутке между их рождением, о времени их рождения; на информацию и средства, необходимые для этого. Для достижения репро-дуктивного здоровья необходимо действовать в следующих направлени-ях: предупреждение, диагностика и лечение репродуктивного здоровья, предупреждение бесплодия, предупреждение опухолевых и предопухо-левых заболеваний, кормление детей материнским молоком, защита ма-тери и ребенка, обеспечение репродуктивного здоровья и полового вос-питания подростков. В нашей стране защита репродуктивного здоровья детей и подростков является одной из важнейших политических задач государственного уровня. В нашей республике в результате развития системы защиты здоровья матери и ребенка в каждой области и крупных городах, открыты перинатальные и скрининговые центры. В целом, проводится целый ряд мероприятий по формированию здорового поколе-ния, укреплению репродуктивного здоровья населения, особенно детей и подростков.
Каждый ученик должен знать о факторах, отрицательно воздейству-ющих на репродуктивное здоровье и не оставлять их без внимания. К отрицательным факторам, влияющим на репродуктивное здоровье, относятся родственные браки, ранняя беременность, алкоголизм, прием наркотических веществ, курение, особенно в период беременности, не-благоприятные экология и социум. Вопросы репродуктивного здоровья касаются не только женщин, но и мужчин, их возможности оставлять здоровое потомство. Очень важ-ным является внимательное отношение к подросткам. При этом главное внимание уделяется обеспечению благополучной семейной жизни, го-сподству благоприятного психологического климата в семье, сохранение здоровья матери и ребенка, всестороннее укрепление брака. В семьях с нездоровой обстановкой, где есть алкоголики или наркоманы, ставят под угрозу здоровье своих детей. Молодежь, особенно будущие матери, которые курят, пьют или потребляют наркотики, наносят вред своему репродуктивному здоровью. Эти факторы риска способствуют расстрой-ству нормального течения беременности и рождению детей, страдающих наследственными заболеваниями.
Одной из серьезных угроз для репродуктивного здоровья являются наследственные заболевания. С целью предупредить появление наслед-ственных заболеваний в потомстве молодые перед вступлением в брак должны пройти медико – генетическую консультацию.
Необходимо отличать врожденные заболевания от наследственных. Врожденные заболевания – результат нарушения правильного течения беременности. Они появляются вследствие влияния тяжелых инфекцион-ных заболеваний, курения, приема алкоголя, неспокойной обстановки в семье, нервного беспокойства, внутренних и внешних вредных факторов и в большинстве случаев не передается по наследству.
Генетика исследует наследственность человека на молекулярном уров-не, анализирует законы передачи наследственных качеств и свойств, рас-пространение этих признаков в популяции, а также влияние мутаций на наследственность. Одно из основных направлений генетики – медицинская генетика. Ба-зируясь на общих законах генетики, она разрабатывает пути выявления, предупреждения и лечения наследственных заболеваний.
Наследственные заболевания и причины их появления.Хромосо-мы в клетках человека делятся на две разновидности: аутосомы и поло-вые хромосомы. В результате мутаций аутосомных хромосом появляются следующие болезни. У некоторых людей встречаются сросшиеся пальцы на ногах или руках – синдактилия, лишние пальцы – полидактилия счи-таются генными болезнями и передаются как доминантный признак. У человека выявлены также и генные заболевания, возникшие вследствие рецессивной мутации. например, альбинизм характеризуется отсутствием пигмента в коже, волосах и радужной оболочки глаз.
Как известно, если процесс мейоза проходит нормально, то появляют-ся нормальные гаметы (рис.63). Определены заболевания связанные с из-менением (увеличением или уменьшением) числа хромосом – геномные мутации. Примером болезни измененного количества аутосомных хромо-сом является синдром Дауна. Причиной синдрома Дауна является лишняя хромосома в 21 паре гомологичных хромосом, а именно трисомия. В кариотипе индивидов с синдромом Дауна 47 хромосом. Так как она яв-ляется следствием изменения аутосомных хромосом, она встречается и у мужчин, и у женщин. Больные этой болезнью обладают следующими признаками: укороченный череп, плоское лицо, маленькие, близко поса-женные глаза, рот наполовину открыт, слабоумие, бесплодие.
Одной из причин синдрома Дауна является курение отца или ма-тери, употребление алкоголя или наркотиков. В процессе мейоза при этом заболевании нарушается расхождение 21 пары хромосом. В резуль-тате нарушения расхождения хромосом, в яйцеклетке или сперматозоиде вместо 23 образуется 24 хромосомы. После оплодот-ворения этой клетки появляется зигота с 47 хромосомами, из которой развивается организм с синдромом Дауна.
Синдром Клайнфельтера встречается только у мужчин. При цитогенетическом анализе у больных была выявлена лишняя «Х» хромосома. В результате люди, страдающие синдромом Клайнфельтера, имеют половые хромосомы с гено-типом ХХY. За счет этого число диплоидных хромосом у них не 46, как в норме, а 47.
У подверженных синдрому Клайнфельтера больных бывают измене-ния в физическом и умственном развитии. У них удлиненные, по срав-нению с телом, руки и ноги; узкие, по сравнению с костями таза, плечи; развитие половых желез нарушено. По достижению совершеннолетия проявляется отставание в умственном развитии. Эта болезнь в среднем встречается с частотой 1 на 500 новорожденных.
У женщин встречается заболевание, связанное с геномной мутацией поло-вых хромосом – синдром «Шерешев-ского-Тёрнера». У женщин, страдаю-щих данным заболеванием, количество парных гомологических половых хро-мосом уменьшается на одну единицу.
У них количество хромосом не 46, как обычно, а 45. У таких женщин очень низкий рост, короткая шея. Яичники у них плохо развиты, вторичные поло-вые признаки проявляются очень сла-бо. Болезнь «Синдром Шерешевско-го-Тёрнера», в среднем, встречается из 5000 новорожденных девочек – одна (рис.64–65).
В Республике Узбекистан дей-ствует центры скрининга матери и ребёнка. Скрининг (от англ. «to screen» – просеивать, сортировать) – комплекс диагностических исследований, на-правленных на выделение женщин группы риска с повышенной вероят-ностью рождения ребенка с тяжелы-ми заболеваниями. Им осуществляется комплекс мероприятий по реализации программы, направленных на преду-преждение развития у детей с наследственными заболеваниями умственной отсталости. Также обследование беременных женщин с целью выявления врождённых пороков развития плода. На основе принципа «Здоровая мать – здоровый ребенок» созда-ются все условия для массовости женского движения: по всей республи-ке организованы регулярные углубленные медосмотры.
По данным Международной организации здравоохранения, 5% рож-дающихся на Земле детей имеют врождённые и наследственные заболе-вания. Понятия «врожденный» и «наследственный» не идентичны. Не каждое «врожденное» является «наследственным».
На сегодняшний день, действующий в Узбекистане проект «Скрининг матери и ребёнка», имеет свои филиалы-центры во всех областях респу-блики, городе Ташкенте и в Республике Каракалпакистан. Деятельность их направлена на проведение скрининга женщин и новорожденных: предот-вращение у новорожденных врождённых и наследственных заболеваний в семье, рекомендации врачей – генетиков, невропатологов, эндокриноло-гов, гинекологов. Кроме этого, действующий в Узбекистане проект «Скри-нинг матери и ребёнка» в своих генетических лабораториях, при помощи самых современных медицинских приборов и участии опытных врачей, делает анализы, проводит исследование врождённого гипотиреоза, бо-лезни фенилкетонурии, синдромов изменения числа хромосом у новоро-жденных детей.