8- mavzu: Tibbiyot genomikasi

8- mavzu: Tibbiyot genomikasi
Odam genomini o’rganish molekulyar tibbiyotda yoki tibbiyot genomikasida irsiy va irsiylanmaydigan kasalliklarni diagnostika qilish, davolash va profilaktikasi uchun katta ahamiyat kasb etadi.
Odam genomini o’rganishning ahamiyati shundan iboratki tibbiyot nuqtai nazaridan eng muhim bo’lgan yomon sifatli o’smalar, gipertoniya va ateroskleroz kabi kasalliklarni irsiylanishi uchun ma’sul genlarni aniqlash.
Odam genomi nukleotidlari ketma–ketliklarini o’rganish yo’nalishida amalga oshiriluvchi ilmiy tadqiqotlar asosida, turli xil kasalliklar, jumladan irsiy kasalliklarning genetik asosini aniqlash va amaliy nuqtai nazardan, gen terapiya usullarini ishlab chiqish imkoni tug’iladi.
Psevdogenlar – struktur genlarning funksiya bajarmaydigan analogi hisoblanadi. Oqsillarni kodlash qobiliyatini yo’qotgan va xujayrada ekspressiya bo’lmaydi. Psevdogen oddiy funksional genlardan kelib chiqqan, mutatsiya natijasida ekspressiya qobiliyatini yo’qotgan (stop kodonlarning paydo bo’lishi, o’qish doirasining siljishi va shu kabilar).
Retropsevdogenlarning soni o’rtacha miqdorda funksional genlardan ko’proq.
Viruslar - odam genomining 1% ga yaqini retroviruslardir (endogen retroviruslar). Bu genlar odatda egasiga foyda keltirmaydi, ba’zi xolatlarda istisno bo’lishi mumkin. Maslan, 43 million yil oldin odam va maymunlar ajdodlari genomida retrovirus genlari paydo bo’lgan, ular virus qobig’ining hosil bo’lishida xizmat qilgan. Odamlarda va maymunlarda bu genlar yo’ldosh(platsenta) ishlashida qatnashadi. Ko’p miqdordagi retroviruslar odam ajdodlari genomiga 25 million yillar oldin ko’chib o’tgan.
Irsiy moyilli (multifaktorial) kasalliklar
Irsiy moyilli kasalliklar – eng ko’p tarqalgan kasalliklar guruhidir.
Irsiy moyilli kasalliklar yuzaga chiqishida irsiy omillar bilan birga muhit omillari ham muhim axamiyatga ega. Irsiy moyillik monogen va poligen bo’lishi mumkin.
Monogen irsiy moyilli kasalliklar Bu kasalliklar asosida ayrim genning mutatsiyasi yotadi. Lekin bu gen ta’sirining fenotipda namoyon bo’lishi uchun albatta ma’lum tashqi tashqi muhit omili ta’sir qilishi shart. Ko’pincha bu kasalliklar autosoma-retsessiv yoki X xromosomaga birikkan retsessiv tipda irsiylanadi.