8- mavzu: Tibbiyot genomikasi

Poligen irsiy moyilli kasalliklar Bu kasalliklar bir nechta genlar kompleksining ma’lum tashqi muxit omillari ta’sirida fenotipik namoѐn bo’lishidir. Bu kasalliklarni mul’tifaktorial (ko’p omilli) kasalliklar (MFK) debham ataladi. Bu eng ko’p tarqalgan kasalliklar guruhidir, ular odam kasalliklarining 93% ga yaqinini tashkil etadi. Ular ham juda keng klinik polimorfizm bilan xarakterlanadi, MFK rivojlanishida ham genetik, ham muhit omillari rol o’ynaydi. Bunda mutant genlar va muhit ta’sirlari qo’shiladi, bitta emas bir nechta lokuslar mutatsiyalanganligi uchun ularni poligen kasalliklar deb ham ataladi. Mutant genlarning samarasi hammavaqt emas, balki ma’lum muhit sharoitlarida fenotipik namoѐn bo’lganligi uchun ularni yana irsiy moyilli kasalliklar deb ham ataladi.
Genom, xromosoma va gen kasalliklarida populyatsiyada sog’lom ѐki kasal shaxslar aniq ajralib turadi, MFKlarda esa tamomila boshqacha holat
kuzatiladi: patologik fenotip hamma irsiyati buzilgan shaxslarda namoѐn
bo’lavermaydi, balki mutant genlar va muhit omillarining yig’ma samarasi
ma’lum ―chegaradan‖ o’tsagina namoѐn bo’ladi. Boshqacha qilib aytganda
MFKlarda patologik genotip bo’lishiga qaramasdan fenotipik jihatdan
sog’lom bo’lib qolish mumkin.
Kasallikning boshlanishi mumkin bo’lgan ―chegara‖ yuzaga chiqishi
ma’lum muhit omillari mavjudligiga bog’liq bo’lgan bir nechta mutant
genlarning yig’ma ta’siriga ѐki mutant genlar orasida ―kasallikning asosiy geni‖ bo’lishiga bog’liq.
Preventiv (profilaktik) tibbbiyotning vazifasi sog’lom odamda salomatlikni saqlab qolish va organizmlarning salomatlik zahiralarini kengaytirish usullarini g’oyaviy va tadbirlar asosida ishlab chiqish. Kasalliklarni davolash emas, kasalliklarga olib keladigan faktorlarni aniqlash va oldini olish bo’yicha chora tadbirlar qabul qilish uchun organizmlarda sodir bo’lgan o’zgarishlarni aniqlash.
Tibbiyot genomikasi usullari. GWAS- to’liq genom qidiruv assosatsiyasi. Genomning turli variantlari va fenotipik xususiyatlar o’rtasidagi assosatsiyalarni tadqiq qilish bilan bog’liq biologik va tibbiy tadqiqot yo’nalishi. Ko’pincha assosatsiyalar uchun to’liq genom qidiruvi faqat bitta nukleotid polimorfizmi SNP –yagona nukleotid polimorfizmi va inson kasalliklari o’rtasidagi aloqalarni anglatadi. Maqsadi: kasallikka chalinish xavfini aniqlash yoki shu kasallik profilaktikasi va davolash uchun biologik jihatdan genetik xavf omillarini aniqlashdir. Bu metodda odatda turli fenotipga ega bemorlarning genomlari sog’lom odamning nazorat guruh genomi bilan taqqoslanadi. Bu metod orqali nafaqat bemorlarning genomlari, balki bir xil fenotipga ega bo’lgan odamlarning ham genomi taqqoslanishi mumkin.
Kasalliklarning klinik simptomlari o’sha kasalliklarning birlamchi belgisi emas, chunki surunkali kasalliklar yillar davomida rivojlanib, tashqi belgilarni namoyon etmaydi. Kasalliklar rivojlanishning 1- bosqichida o’sha organdagi hujayralarning molekulyar mahsulot spektrlari o’zgaradi. Ular biomarkerlar deb ataladi. Masalan, xolesterin va lipoproteinning past va yuqori zichliklari kasallik rivojlanishining darajasini belgilaydi.