Irsiy kasalliklar

Ushbu kasalliklarning ayrimlarining uchrash ehtimoli quydagicha;

Kasalliklar	belgilari	aa gomozigota
Albinizm 10000-20000 tadan 1 tasida uchraydi	Terida pigment yo’q,sochi,qoshi oq,ko’rish qobiliyatida kamchilik bor,quyosh nuriga ta’sirchan.	aa gomozigota
Fenelketonuriya Yangi tug’lgan chaqaloqning 10000 tadan 1 tasida uchraydi.	Agar o’z vaqtida tashxis qo’yib,chqaloq ovqatidan fenilalanin ajratib tashlanmasa,miya shakllanishi buziladi,mikrosefaliya rivojlanadi,aqliy zaiflik belgilari paydo b’ladi.	aa gomozigota

MIKROTSEFALIYA

Patu kasalligi

Шершевский Тернер синдроми
Xromosoma sonini o’zgarishi bilan bog’liq mutatsiyalar (aneuploidiya.A-Patau,
B-Edvars, V-Daun, G-SHereshevskiy-Terner sindromlari).

Genetik nasl kasalliklari haqida umumiy tushuncha.

• Genetik nasl kasalliklarida, xromasoma nasl kasalliklaridan farqli ularoq, homila tanasining tuzilishi va shakli deyarli normal bo`ladi.Shu bois, chaqaloqning tashqi qiyofasi bo`yicha unda nasl kasalligi borligini aniqlab bo`lmaydi.
• Genetik nasl kasalliklarida odam organizmining qaysidir to`qima va a`zosi funksiyasini, qaysidir modda almashinuvini normal bo`lishini ta`minlaydigan fermentning sintez qilinishini boshqaradigan gen mutatsiyaga uchragan (kasallangan) bo`ladi.
• Jahon sog`liqni saqlash tashkilotining ma`lumotiga ko`ra dunyo mamlakatlarida chaqaloqlarning 4-6 foizi genetik kasalliklar bilan tug`ilmoqda.Jahondagi bolalar shifoxonalari hamda psixonevrologiya, endokrinologiya,gematologiya,ko`z,LOR,jarrohlik, urologiya, nefralogiya, gepatologiya, gastroenterologiya, kardiologiya va boshqa tor mutaxassislikdagi shifoxonalarda bolalarga ajratilgan o`rinlarning 20-25 foizi nasl kasalliklari, asosan genetik kasalliklar bilan xastalangan bolalarga band. Chunki, ularning ko`pchiligi har yilning bir necha haftalari va oylar davomida hayotini shifoxonada o`tkazadi.