Кардиомиопатии (кмп)

 
Определение  
Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ), чаще на-
зываемая аритмогенной дисплазией сердца (АДС), – заболевание мио-
карда, которое характеризуется фиброзно-жировым перерождением 
миокарда, затрагивающем как ПЖ, так и ЛЖ, с широкой фенотипиче-
ской экспрессией клинических признаков.
 
Распространенность  
Истинная распространенность неизвестна, по приблизительным 
оценкам она варьирует в пределах 1:2000–1:5000. Соотношение муж-
ского пола к женскому примерно 3:1, но в генотипированных когортах 
соотношение полов равно единице.
 
Клинико-генетические сопоставления 
• 30-50 % случаев АДС носят семейный характер. 
• Ген десмоплакина был также первым из генов, выявленным 
при аутосомно-доминантной форме АДС. Этот фенотип был 
«классической аритмогенной дисплазией» с клиническими 
проявлениями в виде аритмии, внезапной смерти и вовлечени-
ем ПЖ и ЛЖ по мере прогрессирования заболевания. 
• Ген плакофиллина-2 кодирует десмосомальный белок 
plakophilin-2 (PKP2). PKP2-мутации были обнаружены у 11-43 % 
пациентов. PKP2 – довольно распространенная мутация, особен-
но в случаях с документированным семейным анамнезом. 
• Десмоглеин – еще один компонент десмосом, а десмоглеин-2 
(DSG2) – единственная изоформа, экспрессированная в кардио-
миоцитах. Морфологические изменения ПЖ были представле-
ны у 66 % носителей этого гена, вовлечение ЛЖ – у 25 %.
 
Клиническое течение 
Обычно описывают четыре этапа заболевания:
1) 
латентный;

---

Гудкова А.Я. Лекция «Кардиомиопатии» 
– 49 – 
2) 
симптоматические желудочковые аритмии из ПЖ;
3) 
изолированная правожелудочковая недостаточность;
4) 
дилатационная бивентрикулярная КМП.
АДПЖ наиболее часто проявляется неустойчивой ЖТ и обморо-
ками. Некоторые области правого желудочка классически вовлечены в 
процесс, это так называемый «треугольник дисплазии» (выносящий 
тракт, верхушка, субтрикуспидальная область).