Laboratoriya ishi №1 Mavzu: Laboratoriya mashg‘ulot darsiga kirish va laboratoriya texnikasi bilan tanishtirish. (2- soat)

Дефишенси ва делеция. Хромосомалардаги етишмовчилик хромосоманинг ҳар хил узунликдаги ва ҳар хил жойлашган қисмларини ўз ичига олиши мумкин. Агарда узилиш хромосома елкаларидан бирида содир бўлса, бу елка ўз қисмини йўқотиб, калталашиб қолади. Агарда узилиш бир вақтда хромосоманинг ҳар икки елкасида содир бўлса, у ҳолда хромосоманинг ҳар икки учи элиминацияга учраб ўзининг очиқ учлари билан бирлашиб, митозда ҳалқасимон хромосомани ҳосил қилади.
Шунингдек етишмовчилик хромосома елкачаларидан бирида бир вақтнинг ўзида унинг икки жойида бўладиган узилиш натижасида ҳам ҳосил бўлади. Узилиш жойлари ўз учлари билан бирлашадилар, хромосома калталашиб қолади ва бунда унинг ўрта қисми элиминацияга учрайди,

102-расм. Хромосомалар ичидаги қайта тузилишларнинг типлари.

метафазада ацентрик ҳалқа шаклидаги хромосома намоён бўлади.

Хромосомалар елкалари учларининг узилишидан ҳосил бўладиган мутациялар дефишенси деб аталади. Хромосоманинг ўрта қисмида бўладиган узилишлар билан боғлиқ мутациялар делеция деб аталади.
Кичик ҳажмдаги етишмовчиликлар –дефишенси ва делециялар одатда гомозигота ҳолатида сақланади ва фенотипда юзага чиқади. Хромосомадаги йирик етишмовчиликлар кўп ҳолларда летал эффектга эга бўлади. Чунки, улар генотипдаги генлар балансини бузади. Йирик етишмовчиликлар фақат гетерозиготали ҳоллардагина ҳаётчан бўлишлари мумкин.
Дефишенси ва делеция типидаги мутациялар хромосомаларнинг бир бутунлигининг ва генлар тартибининг бузилишига олиб келади ва фенотипда турли ўзгаришларга сабабчи бўлади. Шу нарса аниқланганки, дефишенси ва делеция туфайли ҳосил бўлган мутациялар доминант мутация каби фенотипда намоён бўлади.
Шуни таъкидлаш керакки, хромосомалардаги етишмовчиликлар кўпинча плейотроп эффект намоён қилади. Дефишенси ва делеция типидаги мутация кўпинча ҳаётчанликнинг пасайишига олиб келади.
Дупликация. Хромосомаларда турли омиллар таъсирида айрим қисмлар кўпайиб қолиши мумкин. Хромсомалар ичида маълум қисмнинг айнан ўзига ўхшаш ҳолда кўпайиши ёки маълум қисмнинг такрорланиши дупликация дейилади.
Хромосомаларда генлар АВС тартибда жойлашган деб фараз қилсак, у ҳолда бирорта геннинг масалан В генининг дупликациясини, қуйидагича АВВС кўрсатиш мумкин.
Хромосомаларда маълум локусларнинг кўпайиши икки марта эмас балки бир неча марта бўлиши мумкин. Масалан, уч марта кўпайса, АВВВС ҳолати ҳосил бўлади.
Кўпчилик ҳолларда хромосомаларнинг икки, уч ва ундан кўпроқ генлар жойлашган қисмлари АВС АВС ёки АВС, АВС, АВС ва ҳоказо тарзда кўпайиб қолиши мумкин.
Дупликациялар хромосомалар миқдорининг геномдаги ошиши ҳисобига ҳам вужудга келиши мумкин. Бунинг натижасида хромосомалар миқдори қайси хромосома ҳисобига ошган бўлса, шу бирикиш гуруҳида жойлашган генлар дупликацияланган ҳисобланади.
Шуни таъкидлаш керакки, барча типдаги мутациялар фенотипик ўзгаришларга олиб келиши мумкин.
Инверсия. Айрим хромосомаларда маълум қисмлар икки томонидан узилиб, 180⁰ га айланган ҳолда яна ўз ўрнига қайтадан ўрнашиб қолиши мумкин. Бундай мутацияларни инверсия деб аталади. Инверсия натижасида хромосомаларда генотип ўзгармаса ҳам лекин уларда генларнинг жойлашиш тартиби ўзгаради. Масалан, АВСД тартибда жойлашган бўлса, инверсия натижасида уларнинг жойланиш тартиби АСВД ҳолатига келиши мумкин.