Mavzu №10. Antropogenetika usullari. Odamning irsiy kasalliklari. Antropogenetikaning asosiy usullari: genealogik, egizak, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsiya-statistik, dermatoglifik

Trisomiya X sindromi (44 + XXX).
Chastotasi 1: 800-1: 1000. Fenotip - ayol. Bemorlarda birlamchi va ikkilamchi jinsiy xususiyatlar kam rivojlangan. Ko'pchilik fertil, ammo ba'zilarida tuxumdon disfunktsiyasi bo'lishi mumkin. Shizofreniya xavfining ortishi.
Klaynfelter sindromi (44+XXY; 44+XXXY).
Chastotasi 1:400-1:500. Uzun bo'yli, ayol tanasi turi. Aql-idrokning pasayishi. Spermatogenezning buzilishi, birlamchi va ikkilamchi jinsiy xususiyatlarning rivojlanmaganligi.
XYY sindromi (44+XYY).
Erkaklarda jinsiy xromosomalarning polisomiyasining variantlaridan biri. Xarakterli: yuqori o'sish (180-185 sm), tajovuzkor xatti-harakatlar va aqliy zaiflik. Aqliy rivojlanishning past va o'rtacha darajasi, bepushtlik kuzatiladi. U birinchi marta 1962 yilda fenotipik jihatdan sog'lom erkakda tasvirlangan.
Xromosomalarning qayta tuzilishi.
Eng tez-tez uchraydigan 5 va 18-avtosomalarning yo'q qilinishi. 5-xromosomaning qisqa qo'lini yo'q qilish bilan "mushukning yig'lashi" sindromi tasvirlangan (1963). Halqumning keskin rivojlanmaganligi, mikrosefaliya, aqliy zaiflik, mushaklarning gipotenziyasi. 18-xromosomaning uzun va qisqa qo'llarini yo'q qilish yuz tuzilishidagi buzilishlar bilan birga keladi.
Irsiy moyillik bilan kasallanish tushunchasi.
Monogen kasalliklar mavjud bo'lib, ularda irsiy buzilish xromosomaning bitta joylashuvidagi mutatsiya bilan bog'liq va poligenik - xromosomalarning bir nechta lokuslaridagi mutatsiyalarning birgalikda ta'siri tufayli. Ikkinchi holda, kasallikka moyillik keng tarqalgan bo'lib, kasallikning o'zi genetik omillar va atrof-muhit o'rtasidagi o'zaro ta'sirning natijasidir.
Irsiy patologiya embrion, postembrional davrda, kattalarda va hatto keksalikda namoyon bo'ladi.
Tug'ma va irsiy kasalliklar tushunchalarini farqlash kerak. Ba'zida ular irsiy kasallik tug'ma bo'lsa, bir-biriga to'g'ri keladi, ammo ba'zi hollarda bunday tasodif yo'q. Tug'ma kasallik atamasi irsiy bo'lishi mumkin bo'lgan yoki bo'lmasligi mumkin bo'lgan sabablarni emas, balki faqat kasallikning namoyon bo'lish vaqtini anglatadi. Masalan, yuzning bosh suyagi (lab-tanglay yorig'i), qo'l skeleti (poli-, sindaktiliya), yurak va ichki organlarning ayrim nuqsonlari gen mutatsiyasida ham, zararli omillar ta'sirida ham paydo bo'lishi mumkin. Organ rivojlanishining muhim davrlarida atrof-muhit omillari. Bu omillar xomilalik gipoksiya, beriberi, homiladorlikning dastlabki bosqichlarida onaning virusli yoki parazitar kasalliklari (qizilcha, toksoplazmoz). Irsiy nuqsonlarning bunday nusxalari fenokopiyalar deb ataladi va ular meros qilib olinmaydi.
Irsiy patologiyaning muhim masalalaridan biri individuallik muammosidir. "Kasalliklarning ichki sabablarining asosiy, ba'zan hal qiluvchi, irsiy moyillik va individuallik omillari" (IV Davydovskiy).
Moyillik organizmning atrof-muhit omillari ta'siriga reaktsiyasi normasining o'zgarishida namoyon bo'ladi. Masalan, diabetga moyil bo'lganlarda kraxmal va shakarga reaktsiya tezligi o'zgaradi. Ular aqliy zaiflikni keltirib chiqaradi. Pigmentli kserodermaga moyillik bilan - ultrabinafsha nurlariga sezgirlikni oshiradi.
Genetik individuallik organlarning tuzilishi, fiziologik funktsiyalari va biokimyoviy reaktsiyalarida (to'qimalarning kimyoviy tarkibining o'zgaruvchanligi, turli xil ajralib chiqish turlari, turli xil ferment faolligi) ko'plab o'zgarishlarda namoyon bo'ladi. Demak, patogen omillar ta'siriga organizmlarning turli reaktsiyalari paydo bo'ladi. Bir organizm uchun bir xil intensivlikdagi omillarning ta'siri patogen, boshqasi uchun zararsizdir. Har qanday patologiyada, shu jumladan irsiy, organizmning reaktsiyalari genetik omillar va atrof-muhitning o'zaro ta'siridan kelib chiqadi.
Ko'p hollarda mutant allel kasallikka moyillikni keltirib chiqaradi. Shunday qilib, podagra bo'lsa, kasallikning erkaklarda 10-20% ni tashkil qiladi, 30-50 yoshda namoyon bo'ladi. Kasallikning rivojlanishiga haddan tashqari ovqatlanish, go'shtli taomlarni suiiste'mol qilish, uzum sharoblari va molibden mikroelementining ahamiyati ham katta. Tuproqdagi tarkibining ko'payishi bilan aholi orasida kasallik kuchayadi (u ksantin, gipoksantinni siydik kislotasiga oksidlovchi fermentning bir qismidir).
Moyillik hodisasi, ayniqsa, poligen kasalliklarga xosdir: ateroskleroz, gipertoniya, shizofreniya va boshqalar.. Irsiy gipertoniyaga moyil bo'lgan odamlarda kasallik haddan tashqari kuchlanish, ziddiyatli vaziyatlar tufayli rivojlanadi, boshqa odamlar esa bir xil omillar ta'sirida kasal bo'lmaydilar. . Miyopi, gipermetropiya va boshqalarning irsiy patologiyalari ham rivojlanadi.
Irsiy kasalliklar atrof-muhitning roli va genotipning nisbatiga qarab besh guruhga bo'linadi (V.V.Efroimson bo'yicha).

1. 
   Tashqi sharoitlardan qat'i nazar (xondrodistrofiya, gemofiliya, kseroderma pigmentosum va boshqalar) faqat ma'lum bir genotipga ega bo'lgan odamlarda o'zini namoyon qiladigan kasalliklar.
   
2. 
   Muayyan genotipga ega bo'lgan odamlarda o'zini namoyon qiladigan kasalliklar, lekin faqat ma'lum ekologik omillar (podagra) mavjudligida.
   
3. 
   Turli xil genotipli odamlarda o'zini namoyon qiladigan kasalliklar, ammo chastotasi va zo'ravonligi ham genotipga, ham atrof-muhitga (o'n ikki barmoqli ichak yarasi) bog'liq.
   
4. 
   Har qanday genotipda o'zini namoyon qiladigan kasalliklar, ammo zo'ravonlik va chastotada asosan genotipga (sil) bog'liq.
   
5. 
   Kasalliklar, ularning chastotasi va og'irligi atrof-muhit omillariga bog'liq. Ushbu tasnif irsiy kasalliklarning tananing fiziologik holatidan va atrof-muhit omillari bilan o'zaro ta'siridan namoyon bo'lishini aks ettiradi.