Mavzu №10. Antropogenetika usullari. Odamning irsiy kasalliklari. Antropogenetikaning asosiy usullari: genealogik, egizak, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsiya-statistik, dermatoglifik

Uglevod almashinuvi kasalliklari. Eng ko'p uchraydigan nuqsonlar sut shakarining hazm bo'lmasligi - galaktozemiya, fruktoza - fruktozemiya, pentozalar - pentozuriya, shuningdek, glikogenozlar, diabetes mellitus.
Qandli diabet - autosomal retsessiv, keng tarqalgan (homozigotlarning taxminan 4-5%), penetratsiya - 20%. Kasallikning umumiy darajasi 1,2-1,3% ni tashkil qiladi. Yuqori qon shakar bilan tavsiflanadi. Tashxis qonda, siydikda, insulin faolligida glyukoza miqdorini aniqlashga asoslangan. O'tkir diabet oshqozon osti bezi Langerhans orolchalarining b-hujayralari tomonidan insulin etarli darajada ishlab chiqarilmaganda rivojlanadi. Kech rivojlanayotgan kasallik semizlik va ateroskleroz bilan kechadi va sulfoniluriya preparatlari bilan davolanadi.
Galaktozemiya-kasallikning chastotasi 1:100 000.Kasallikning asosi galaktozani parchalovchi fermentning etishmovchiligi va uning qonda, turli to'qimalarda to'planishi va siydik bilan ajralib chiqishi. Keyinchalik jigarda, buyraklarda, miyada uglevod almashinuvining buzilishi, qondagi glyukozaning pasayishiga olib keladi va siydikda aminokislotalar (metionin, sistein) paydo bo'ladi. Kasallik laktoza bilan birga keladigan sut bilan oziqlanganda tug'ilgandan keyin rivojlanadi, metabolizmga uchramaydigan galaktoza manbai. Alomatlar: neonatal sariqlik, diareya, qusish, aqliy zaiflikning bosqichma-bosqich rivojlanishi, umumiy distrofiya, katarakt. Siydik tahlili galaktoza va oqsilni aniqlaydi. Ratsion bilan erta davolanish normal rivojlanishni ta'minlaydi, davolanishning etishmasligi - hayotning birinchi oylarida birga keladigan infektsiyalar yoki jigar etishmovchiligidan o'lim;
Lipidlar almashinuvining buzilishi kasalliklari.Ushbu guruhning kasalliklari quyidagilarga bo'linadi: sfingolipidozlar va qon plazmasidagi lipidlar almashinuvining buzilishi.
Barcha sfingolipidozlar avtosomal retsessiv meros rejimiga ega (kamroq - X xromosomasi bilan bog'langan). Bu sfingolipidlarning hujayra ichidagi to'planishi kasalliklari bo'lib, ularning parchalanishini katalizlovchi fermentlarning nuqsoni tufayli yuzaga keladi. Masalan, Tay-Sachs (chastotasi 1:5000) infantil amaurotik oila ahmoqligi. Sfingolipidlar hujayra membranalarining eng muhim tarkibiy qismlari, xususan, nerv tolalarining miyelin qobig'i, shuning uchun miyelin qobig'i buzilgan bo'lsa, miyaning kulrang va oq moddasi ta'sir qiladi. Kasallik miyadagi o'zgarishlar tufayli progressiv aqliy va vosita buzilishlari bilan tavsiflanadi. O'lim 3-4 yoshda sodir bo'ladi.
Qon plazmasidagi lipidlar almashinuvining buzilishi ularning metabolizmida ishtirok etadigan fermentlarning buzilishi bilan bog'liq. Plazma lipidlari - bu birikmalar guruhi, asosan yog 'kislotalari, triglitseridlar, xolesterin va fosfolipidlar. Bemorlarda ko'pincha teri ksantomasi rivojlanadi, ateroskleroz rivojlanadi. Davolashning haqiqiy shakli oziq-ovqatdagi yog 'kislotalari miqdorini cheklashdir.