Mavzu №10. Antropogenetika usullari. Odamning irsiy kasalliklari. Antropogenetikaning asosiy usullari: genealogik, egizak, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsiya-statistik, dermatoglifik

Biokimyoviy usullarba'zi fermentlar (gen mutatsiyalari) faolligining o'zgarishi natijasida yuzaga keladigan metabolik kasalliklarni tashxislash uchun ishlatiladi. Ushbu usullar yordamida 500 dan ortiq molekulyar kasalliklar aniqlangan.
Har xil turdagi kasalliklarda anormal fermentning o'zini yoki metabolizmning oraliq mahsulotlarini aniqlash mumkin.
Usullar bir necha bosqichlarni o'z ichiga oladi:

1. 
   Oddiy, arzon usullarni aniqlash (ekspress usullar), siydik, qondagi metabolik mahsulotlarning sifatli reaktsiyalari.
   
2. 
   Tashxisni aniqlashtirish. Buning uchun fermentlar, aminokislotalar, uglevodlar va boshqalarni aniqlashning aniq xromatografik usullari qo'llaniladi.
   
3. 
   Ba'zi bakteriyalar shtammlari faqat ma'lum aminokislotalar, uglevodlarni o'z ichiga olgan muhitda o'sishi mumkinligiga asoslangan mikrobiologik testlardan foydalanish. Agar qonda yoki siydikda bakteriya uchun zarur bo'lgan modda mavjud bo'lsa, unda bunday tayyorlangan substratda bakteriyalarning faol ko'payishi kuzatiladi, bu sog'lom odamda sodir bo'lmaydi.
   

Biokimyoviy usullarda gemoglobinopatiyalar, aminokislotalar (fenilkentonuriya, alkaptonuriya), uglevodlar (qandli diabet, galaktozemiya), lipidlar (amavrotik ahmoqlik), mis (Konovalov-Uilson kasalligi), temir (gemokromatoz) va boshqalar almashinuvining buzilishi aniqlanadi.
Populyatsiya-statistik usulinson populyatsiyalarida patologik genning geterozigotali tashish chastotasini, gen va xromosoma anomaliyalarining tarqalishini hisoblash imkonini beradi. Usul demografik va statistik ma'lumotlardan foydalanadi, ularning matematik ishlovi Xardi-Vaynberg qonuniga asoslanadi.
Genlarning tarqalish chastotasini o'rganish odamning irsiy kasalliklarining tarqalishini tahlil qilish uchun muhimdir. Ma'lumki, retsessiv allellarning katta qismi geterozigotli holatda taqdim etiladi. Hardi-Vaynberg qonuni tengliklardan foydalangan holda patologik genning tashilish chastotasini aniqlashga imkon beradi:
p+q=1, bu erda p - dominant allelning paydo bo'lish chastotasi, q - retsessiv allelning chastotasi;
p2+2pq+q2=1, bu erda p2 - populyatsiyada dominant gomozigotalarning paydo bo'lish chastotasi, 2pq - geterozigotalarning chastotasi, q2 - retsessiv gomozigotalarning chastotasi.