Mavzu №10. Antropogenetika usullari. Odamning irsiy kasalliklari. Antropogenetikaning asosiy usullari: genealogik, egizak, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsiya-statistik, dermatoglifik

Fetoskopiya-bachadonning qorin devori orqali amniotik bo'shliqqa kiritilgan optik tolali endoskop yordamida homilani tekshirish. Usul homilani, kindik ichakni, yo'ldoshni tekshirish, biopsiya qilish imkonini beradi. Homiladorlikning yuqori xavfi bilan birga, cheklangan foydalanishga ega.
Ultrasonografiya - bu homila va uning membranalarining tasvirini olish uchun ultratovushdan foydalanish. Usul xavfsiz, o'rganish muddati cheklanmagan. Yuqori chastotali tovush to'lqinlari tananing to'qimalariga kirib, turli akustik xususiyatlarga ega bo'lgan muhit chegaralaridan aks etadi. Ultratovush suyak to'qimasi va havo bilan to'ldirilgan ichi bo'sh organlar orqali kirmaydi. Homiladorlikning 5-haftasidan boshlab embrionning membranalarini, 7-haftasidan esa embrionning o'zini tasvirini olish mumkin. 6-haftaning oxiriga kelib, yurak faoliyati qayd etiladi. Tadqiqotning dastlabki ikki oyida homilaning hayotiyligi aniqlanadi, anomaliyalar aniqlanmaydi. 2 trimestr (12‑20 hafta) egizak homiladorlik, platsentaning lokalizatsiyasi, anentsefaliya, skelet tizimi, asab naychalari, oshqozon-ichak traktidagi nuqsonlarni aniqlash mumkin.
Biologik usullarga quyidagilar kiradi: amniyosentez, chorionbiopsiya va alfa-fetoproteinni aniqlash usullari.
Chorion biopsiyasi-tadqiqot uchun chorion villi epiteliyasini olish. Homiladorlikning 8-10 xaftaligida amalga oshiriladi. Olingan to'qimalar sitogenetik va biokimyoviy tadqiqotlar va DNK tahlillari uchun ishlatiladi. Mutatsiyalarning barcha turlari (gen, xromosoma, genomik) aniqlanadi.
Amniyosentez-keyingi tahlil qilish uchun homila hujayralari bilan amniotik suyuqlik olish. Ponksiyon homiladorlikning 15-17 xaftaligida ultratovush nazorati ostida qorin devori orqali amalga oshiriladi. Suyuqlik biokimyoviy tadqiqotlar uchun, hujayralar esa DNK tahlili, sitogenetik tahlil va jinsiy xromatinni aniqlash uchun ishlatiladi. Barcha xromosoma kasalliklari, 60 dan ortiq metabolik kasalliklar, gemoglobinopatiyalar, immunitet tanqisligi holatlari aniqlanadi.
Homilador ayolning amniotik suyuqlik va qon zardobida alfa-fetoproteinni (AFP) aniqlash usullari homilaning ba'zi jiddiy nuqsonlarini (ochiq nerv naychalari nuqsonlari, anentsefali, konjenital teri nuqsonlari) tashxislash imkonini beradi, bunda uning tarkibi sezilarli darajada oshadi. Xromosoma kasalliklarida, aksincha, AFP konsentratsiyasi kamayadi. Uning tarkibidagi o'sish bu proteinni homila qon zardobidan platsenta orqali qabul qilish bilan bog'liq. AFP faqat xomilalik hujayralar tomonidan ishlab chiqariladi. Sinov homiladorlikning 16-18 xaftaligida informatsiondir. AFP darajasi diagnostika to'plamlari yordamida radioimmunologik va ferment immunoassay usullari bilan aniqlanadi. AFP amniotik suyuqlikda homiladorlikning 6-haftasidayoq topiladi va 1,5 mkg/ml ni tashkil qiladi; eng yuqori konsentratsiya - homiladorlikning 12-14 xaftaligida - 30 mkg / ml, 20-haftada u 10 mkg / ml gacha keskin pasayadi. 16-18 xaftada 31-44 mkg / ml.
Hozirgi vaqtda prenatal diagnostikaning bilvosita va to'g'ridan-to'g'ri usullari ma'lum. Bilvosita usullar bilan homilador ayol tekshiriladi (akusherlik va ginekologik usullar, alfa-fetoprotein uchun qon zardobi). To'g'ridan-to'g'ri usullar bilan homila tekshiriladi. Jarrohlik aralashuvisiz to'g'ridan-to'g'ri usullar mavjud, masalan, ultratovush va to'g'ridan-to'g'ri - to'qimalarning yaxlitligini buzish bilan - chorionbiopsiya, amniyosentez va fetoskopiya.