Mavzu №10. Antropogenetika usullari. Odamning irsiy kasalliklari. Antropogenetikaning asosiy usullari: genealogik, egizak, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsiya-statistik, dermatoglifik

Gemoglobinopatiyalar- gemoglobin molekulasi (Hb) tuzilishining buzilishi bilan bog'liq kasalliklar. Hb ning strukturaviy variantlarining ko'pchiligi alohida aminokislotalarni almashtirishdir.
Gemoglobin anomaliyasining eng mashhur shakli o'roqsimon hujayrali anemiya bo'lib, bunda glutamik kislota gemoglobinning b-zanjirining 6-pog'onasida valin (HbS) bilan almashtiriladi. Bu gemoglobinning eruvchanligining pasayishiga olib keladi va SS gomozigotalarida eritrotsitlar yarim oy shakliga ega bo'ladi, surunkali gipoksiya va anemiya rivojlanadi, eritrotsitlar gemolizi tufayli o'limga olib keladi. HbS ning kislorodni tashish qobiliyati pasayadi. Ss geterozigotalarida gemoglobin S miqdori nisbatan past.
Talassemiyaglobin genining mutatsiyasidan kelib chiqadi, natijada globinlarning tarkibi kamayadi yoki ularning to'liq yo'qligi. Gomozigota holatida gen o'limga olib keladi (og'ir gemolitik anemiya).
Metall almashinuvi kasalliklari.Ushbu kasalliklar guruhiga gepatolentikulyar degeneratsiya (Wilson kasalligi) kiradi. Bu otosomal retsessiv kasallik bo'lib, jigar, miya, buyraklar, shox parda to'qimalarida misning to'planishi, siydikda misning ko'payishi bilan tavsiflanadi. Buyrak kanalchalarida aminokislotalar, glyukoza, siydik kislotasi va fosfatning tashilishi buziladi.
Gen mutatsiyasi natijasida organizmda misning tashilishini ta'minlaydigan serrulloplazmin oqsil sintezi fermentining etishmovchiligi rivojlanadi. Mis ionlari oksidlanish reaktsiyalarida ishtirok etadigan ko'plab mitoxondrial fermentlarning bir qismidir. Serulloplazmin etishmovchiligi bilan qonda mis kontsentratsiyasi oshadi va u to'qimalarda to'planadi. Kasallik maktab yoshida o'zini namoyon qiladi. Jigar, taloqning ko'payishi, ularning funktsiyalari, shuningdek, markaziy asab tizimining funktsiyalari buzilishi, qon hujayralari sonining kamayishi kuzatiladi. Keyin siroz rivojlanadi, CNS zararlanadi, aql kamayadi. Tashxis qon zardobida seruloplazmin kontsentratsiyasini aniqlashga asoslangan.
Gemokromatoz- kunlik to'planishi 2-4 mg bo'lgan temir cho'kma kasalligi. Jigar, yurak va endokrin bezlarda gemosiderinning ortiqcha cho'kishi. Erkaklarda 35 yildan keyin jigar sirrozi, terining pigmentatsiyasi, diabetes mellitus bilan namoyon bo'ladi. Ayollarda kasallik kam uchraydi. Meros asosan ustunlik qiladi.