Mavzu №10. Antropogenetika usullari. Odamning irsiy kasalliklari. Antropogenetikaning asosiy usullari: genealogik, egizak, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsiya-statistik, dermatoglifik

Dermatoglifika usuli.Dermatoglifika barmoqlar, kaftlar va oyoq tagidagi irsiy jihatdan aniqlangan teri releflarini o'rganadi. Tananing bu qismlarida epidermal o'simtalar - murakkab naqshlarni hosil qiluvchi tizmalar mavjud. Teri naqshlarining rasmlari qat'iy individual va genetik jihatdan aniqlanadi. Papiller relyefni shakllantirish jarayoni intrauterin rivojlanishning 3-6 oy ichida sodir bo'ladi. Tizma hosil bo'lish mexanizmi epidermis va uning ostidagi to'qimalar o'rtasidagi morfogenetik munosabatlar bilan bog'liq.
Barmoq uchlarida naqsh hosil bo'lishini ta'minlaydigan genlar epidermis va dermisning suyuqlik bilan to'yinganligini tartibga solishda ishtirok etadi.
Gen A - raqamli maydonchada yoyning paydo bo'lishiga olib keladi, W geni - jingalakning ko'rinishi, L geni - halqa ko'rinishi. Shunday qilib, barmoq uchida uchta asosiy naqsh turlari mavjud. Naqshlarning paydo bo'lish chastotasi: yoylar - 6%, halqalar - taxminan 60%, jingalaklar - 34%. Dermatoglifikaning miqdoriy ko'rsatkichi - bu tizma soni (delta va naqsh markazi orasidagi papiller chiziqlar soni; delta - yunoncha delta D harfi ko'rinishidagi raqamni tashkil etuvchi papiller chiziqlarning yaqinlashish nuqtalari).
Bir barmoqda o'rtacha 15-20 ta, erkaklarda 10 ta barmoqda - 144,98; ayollar uchun - 127,23 taroq.
Palmar relefi (palmoskopiya) murakkabroq. U bir qator yostiqlar va palma chiziqlarini ochib beradi. II, III, IY, Y barmoqlar negizida barmoq triradiuslari (a, b, c, d), kaft tagida kaft (t) joylashgan. Palmar burchagi - atd odatda 57 dan oshmaydiº.
Teri naqshlari irsiydir. Terining tizma relefi poligenik tarzda meros bo'lib o'tadi.
Dermatoglifik naqshlarning shakllanishiga embriogenezning dastlabki bosqichlarida ba'zi zararli omillar ta'sir qilishi mumkin (masalan, qizilcha virusining intrauterin ta'siri Daun kasalligiga o'xshash naqshlarda og'ish beradi).
Metabolik kasalliklarning genetik kasalliklari.
Odamlarda gen mutatsiyalari irsiy patologiyaning ko'p shakllarining sabablari hisoblanadi. Ularning asosiylari: gen kasalliklari, tug'ma nuqsonlari va irsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar.
Gen kasalliklari irsiy metabolik nuqsonlar - fermentopatiya bilan namoyon bo'ladi.
Irsiy moyillikka ega bo'lgan kasalliklar monogen kasalliklardan farq qiladi, chunki ularning namoyon bo'lishi muayyan atrof-muhit omillarining ta'sirini talab qiladi.
Gen kasalliklari oqsil mahsulotlarining ikki xil o'zgarishidan kelib chiqadi. Kasalliklarning birinchi guruhi oqsil molekulalarining sifat o'zgarishi bilan bog'liq, ya'ni. bemorlarda g'ayritabiiy oqsillar mavjudligi bilan (masalan, g'ayritabiiy gemoglobinlar), bu strukturaviy genlardagi mutatsiyalarga bog'liq. Boshqa bir guruh hujayradagi protein tarkibidagi miqdoriy o'zgarishlar bilan tavsiflanadi, bu funktsional genlardagi mutatsiyalar bilan bog'liq.
Fermentlar faolligining o'zgarishi natijasida to'plangan moddalar o'zlari zaharli bo'lib chiqadi yoki ularning shakllanishiga hissa qo'shadi.
Aholida gen kasalliklarining umumiy chastotasi 2-4% ni tashkil qiladi. Gen mutatsiyalari natijasida kelib chiqqan 3 mingdan ortiq irsiy kasalliklar tavsiflangan va o'rganilgan.
Gen kasalliklari metabolik nuqsonning tabiatiga ko'ra tasniflanadi: aminokislotalar almashinuvi, lipid, uglevod, steroid, qon ivishi, ona va homila qon guruhi antigenlari uchun mos kelmasligi (yangi tug'ilgan chaqaloqning gemolitik kasalligi), gemoglobinopatiyalar, metall almashinuvi.