Mavzu. Molekulyar kasalliklar: fermentopatiyalar va nofermentapatiyalar

E
1
E
2
E
3
◦
A-------------------B------------S-----------D
◦
Ko‘payish (oshish) Blok
pasayish
◦
Molekulyar kasallik quyidagi holatlarda rivojlanishi mumkin:
◦
Agar E
2
blokadasi natijasida yigilgan B modda hujayra uchun zaharli bo’lsa, yoki uning
yig’ilib qolgan miqdori shunchalik ko‘p bo’lib, hujayraning spetsifik funksiyalarini
bajarishiga xalaqit bersa.

---

◦
2. Agar E
2
fermentining blokadasi natijasida hosil bo’la olmagan S va D
moddalar, hujayra faoliyatida nihoyatda muhim ahamiyatga ega bo’lib,
boshqa yo’l bilan sintezlana olmaydi.
◦
Boshqa holatlarda yig’ilib qolgan metabolitlar zaharsiz bo’lsa;
kimyoviy yo’l bilan moddaning hosil bo’lishi to‘xtab qolsa-da, ammo
uning defitsiti boshqa yo’lar bilan to’ldirilsa, mazkur fermentopatiya
molekulyar kasallikni rivojlanishiga olib kelmaydi va u simptomsiz
kechadi, faqatgina tasodifiy tekshiruvda aniqlanishi mumkin.
◦
Fenilalanin va tirozin almashinuvi buzilishlari ushbu aminokislotalar
almashinuvi
bilan bog’liq bo’lgan to‘rt xil molekulyar
◦
kasalliklar tez-tez uchrab turadi. Bu kasalliklaming rivojlanish sabablari
aminokislotalar almashinuvining turli etaplarida bloklar hosil bo’lishi.

---

---

Aminokislatalar almashinuvi
fermentopatiyalar
◦
Fenilketonuriya,
yoki
fenilpirovinograd
oligofreniyasi
,molekulyar
kasallik fenilalaningidroksilaza fermentini defekti bilan bog’liq. Bu
kasallikda
fenilalaninni
tirozinga
o‘tish reaksiyasi to‘xtab qolgan
(blokirlangan). Natijada fenilalanin va uning o'zgarish mahsulotlari -
fenilpiruvat, fenilaktat va fenilatsetat yigilib qoladilar. Bu moddalaming
miqdori qonda ko'payadi va siiydik bilan ajralib chiqadi. Odatda, kasallik
qonda fenilalanin va siydikda fenilpirouzum kislotaning ko'payishidan
aniqlanadi.

---

---

---

◦
Taxmin qilinishicha, fenilpirouzum kislotaning o‘zi miya hujayralarini
zaharlaydi yoki yigilib, nerv tizimining faoliyatida muhim rol o‘ynaydigan
boshqa birikmalarga (masalan, serotoninga, uning miqdori bu kasallikda
kamayadi) ta’sir ko‘rsatadi. Natijada shu xastalikka duchor bo’lgan
bolalarda og‘ir shaklda miya zaifligi (esi pastlik), tutqanoqlar kuzatiladi.
◦