Uilyams sindromi, shuningdek monosomiya 7 deb nomlanadi, 7-xromosomada genetik
tarkibiy qismlar etishmasligidan kelib chiqadigan juda kam kasallanishning genetik
holati.
◦
Uilyams sindromini birinchi bo'lib ta'riflagan kardiolog J.C.P. Uilyams. Uilyams g'alati klinik
ko'rinishni shakllantirgan bir qator alomatlarga ega edi. Ushbu alomatlar orasida aqliy
rivojlanishning kechikishi, yuzning juda o'ziga xos ko'rinishi va supravalvular aorta
stenozi deb ataladigan yurak nuqsoni. Qaysi biri aorta arteriyasining torayishidan iborat.
◦
Qizig'i shundaki, nemis professori Alois Beuren xuddi shu simptomatologiyani deyarli bir
vaqtning o'zida tasvirlab berdi. Shuning uchun Evropada bu kasallik Uilyams-Beyren
sindromi deb ham ataladi.
◦
Ushbu g'alati genetik sindrom taxminan har 20000 tirik tug'ilgan qiz va o'g'il bolada
uchraydi, va erkaklarga ham, ayollarga ham bir xil nisbatda ta'sir qiladi.
Jacobsen sindromi
◦
Jacobsen sindromi kamdan-kam uchraydi
xromosoma
buzilishi
natijasida hosil
bo'lgan
o'chirish
ning
genlar
dan
xromosoma 11
11q24.1
tasmasini o'z ichiga oladi. Bu
tug'ma kasallik
. O'chirish kuni sodir
bo'lganligi sababli
q qo'l
11-xromosomadan 11q terminal o'chirish
buzilishi deb ham ataladi. O'chirish 5 milliondan 16 milliongacha
o'chirilgan DNKni tashkil qilishi mumkin
tayanch
juftliklari
. Semptomlarning og'irligi o'chirish soniga bog'liq;
o'chirishlar qanchalik ko'p bo'lsa, alomatlar shuncha kuchli
bo'ladi.
◦
Jacobsen sindromi bo'lgan odamlar jiddiy kasallikka
ega
intellektual nuqsonlar
,
dismorfik xususiyatlar
,
kechiktirilgan rivojlanish va turli xil jismoniy
muammolar
yurak nuqsonlari
. Tadqiqotlar shuni
ko'rsatadiki, Jacobsen sindromi bilan kasallangan
odamlarning deyarli 88,5% qon ketish buzilishi bilan
kasallangan
Parij-Troyso sindromi
.
◦
Jakobsen sindromi har 5 holatdan 1tasida halokatli
bo'lib, bolalar odatda yurakning asoratlari tufayli
hayotning birinchi 2 yilida vafot etadi.
◦
Do'stlaringiz bilan baham: |
