Mavzu. Molekulyar kasalliklar: fermentopatiyalar va nofermentapatiyalar

Albinizm bu molekulyar kasallik
tirozinaza
fermentining defekti
bilan bog’liq. Bu fermentopatiyada diokisfenilalaninni (DOFA) DOFA-
xinonga va keyinchalik melaninga (qora rang pigmenti) o‘tish reaksiyasi
buziladi. Melanin teri, soch, ko‘z qorachigida joylashib, ularning rangini
belgilaydi. Albinizmning xarakter belgisi terming kuchsiz pigraentatsiyasi,
oq sochlar, qizil rangli ko‘z qorachigi
(kapillyarlarnmg
ko‘rinib
turishidan) kabilardir. Bu holatdagi insonlar oftob nurida karnroq
bo’lishlari kerak.

---

---

---

---

---

---

---

Tirozinemiya
◦
Tirozinemiya
-
ning
gidroksifenilpiruvatoksidaza
fermentining defekti bilan bog’liq bo’lgan kasallik. Bu
kasallikda gomogentizin kislotaning oldbirikmalardan hosil
bo’lmaydi,
shu
sababli
tirozinni
va
n-
gidroksifenilpirouzum
kislotaning
miqdori
qonda
va
siydikda
oshadi.
Bu
fermentopatiyasi
bor
bolalarda
rivojlanishi sekinlashadi.

---

---

---

◦
Alkaptonuriya
gomogentizinatoksidazafermentining
defekti
bilan
bog’liq bo’lgan kasallik. Bunda gomogentizin kislotaning to‘qimalairda
oksidlanish reaksiyasi buziladi, natijada organizm suyuqliklarida uning
miqdori oshadi va siydik bilan ajralib chiqishi ham ko‘payadi. Kislorod
inavjudligida gomogentizin kislota polimerlanib, qora pigment -
alkapton hosil boiadi va bunday bemorlarning siydigi havoda qorayadi:
(bolalarning
tagligi
qora
rangga
bo‘yaladi). Alkapton biologik
suyuqliklarda. ham hosil boiib, to‘qimalarda, terida, paylarda, burun,
quloqlar tog‘ayida hamda bo‘g‘imlarda cho‘kib ularning faoliyatini
buzadi.

---

◦
Yana
bir
qator
aminokislotalar
almashinuvi
buzilishi
natijasida
shakllanadigan
fermentopatiyalar
mavjud
boiib,
gomosistonuriya,
gistidinemiya,
shohlangan
aminokislotalar
ketonuriyasi
kasalliklar
shular jumlasidandir. Bundan tashqari, uglevodlar almashinuvi, lipidlar
almashinuvi fermentopatiyalari ham uchraydi.

---

---

---

---

---

◦
Nofermentli proteinopatiyalar qatoriga gemoglobinopatiyalar kiradi. Bunda
gemoglobin subbirliklarida genetik defektlar mavjud bo’lgan nofermentli
proteinopatiyalaming klassik misoli boia oladi. Bunday xastaliklaming ichida
keng tarqalgani - “o‘roqsimon anemiya”. Bu kasallikda gemoglobin (HbS),
normal gemoglobin (HbA) dan farqlanadi. Bu farq quyidagilardan iborat:
“o'roqsimon anemiya”ga duchor bo’lgan bemorlar gemoglobinidagi (3 -
subbirlik
polipeptid
zanjiming
N-oxiridan
oltinchi
aminokislota
valin
joylashgan. Normal gemoglobinda (HbA) shu o‘rinda glutamin kislota turadi.
Demak, “o'roqsimon anemiya” li bemorlaning |3 - subbirlikni kodirlovchi
strukturaviy genining oltinchi kodogenida tranzitsiyadan iborat bo’lgan
mutatsiya yuzaga kelgan. Tranzitsiya timinni adeninga almashinishidan iborat:
◦
Normada
o‘roqsimon anemiya
◦
DNKni 6-kodogeni
-STT-
-SAT-
◦
m-RNKning 6-kodoni
-GAA-
-GUA-
◦