Mavzu. Molekulyar kasalliklar: fermentopatiyalar va nofermentapatiyalar

Smit-magenis sindromi — 17-juft xromosoma kichik yelkasidagi ayrim genlarnign
deletsiyasidan kelib chiqadi. Aqliy zaiflikka sabab bo’ladi. 1 : 15 000 va 1: 25 000 
nisbatda uchraydi.
Di Jorj sindromi — 22-juft xromosomadagi 30 – 40 ga yaqin genlarning deletsiyasidan
kelib chiqadi. Har 4 000 ta boladan bittasi mana shu sindrom bilan og’riydi.

---

---

◦
Daun kasalligi - tugʻma oligofreniyaning bir shakli, bunda
boladagi aqli norasolik bilan birga uning tashqi qiyofasi ham 
oʻziga xos koʻrinishda boʻladi. Daun kasalligini birinchi boʻlib
ingliz vrachi L. Daun tavsif etgan (1886). Kasallik irsiy tabiatga
ega boʻlib, kam uchraydi; bunga asosan xromosoma
toʻplamida ortiqcha xromosomalar boʻlishi (21-juft) sabab
boʻladi, shuning uchun ham baʼzan kasallik trisomiya deb 
yuritiladi. Daun kasalligiga yoʻliqqan bolalar nafaqat ruhiy, 
balki jismoniy jihatdan ham zaif va turli infeksion kasalliklarga
moyil boʻladi. Bemorlarni asosan mehnat bilan davolash, 
maxsus maktablarda oʻqitish lozim.

---

---

---

---

Edvards sindromi. 
◦
Edvards sindromi yoki trisomiya 18 - bu ko'plab tug'ma anomaliyalar mavjudligi
bilan tavsiflangan genetik patologiya. Bu 21-trisomiya yoki Daun sindromidan
keyin ikkinchi eng keng tarqalgan autosomal xromosoma anormalligi.
◦
Edvards sindromi polimorfik xususiyatga ega; 130 dan ortiq turli xil klinik
ko'rinishlar tavsiflangan. Shunday qilib, bog'liq patologiyalar quyidagilarni o'z
ichiga olishi mumkin: tug'ilishdan oldin va tug'ruqdan keyingi umumiy
sustkashlik, psixomotor sustkashlik, kognitiv tanqislik, kraniofasiyal anomaliyalar
va malformatsiyalar, ekstremitalarda mushak-skelet tizimining anomaliyalari, 
mushaklarning ohang o'zgarishi, urogenital, oshqozon-ichak, asab kasalliklari
va qo'shimcha ravishda; yurakdagi o'zgarishlar.

---

◦
Edvards sindromi holatida, tug'ruqdan keyingi bosqichda, 
hujayraning bo'linishi jarayonida, 18-juftlikda qo'shimcha
xromosoma, uchlik mavjud bo'lishiga olib keladigan xatolik yuz
beradi.
◦
Shunday qilib, ushbu genetik o'zgarish homila rivojlanishida
g'ayritabiiy hodisalar kaskadini keltirib chiqaradi, natijada ko'p
tizimli ishtirok mavjud.
◦
Turli amaliy tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, to'liq homiladorlikka
erishgan ta'sirlangan chaqaloqlarning atigi 50% tirik tug'iladi.
◦
Edvards sindromi hayotning birinchi yilida 95% o'limni ko'rsatadi. 
Qolgan foiz (5%), odatda bir yildan ko'proq yashaydi, shundan 2% 
5 yillik hayotga etadi.

---

---

---

---

Patau Sindromi
◦
Patau indromi bu xromoomada triomiya borligi ababli genetik kelib chiqihning
tug'ma kaalligi. Xuuan, Daun indromi va Edvard indromidan keyin bu uchinchi
tez-tez uchraydigan otozomal triomiyadi
◦
Klinik darajada ushbu patologiya bir nechta tizimlarga ta'sir qiladi. Shunday
qilib, odatda asab tizimidagi turli xil o'zgarishlar va anomaliyalar, o'sishning
umumiy pasayishi, yurak, buyrak va mushak-skelet tizimining malformatsiyalari
paydo bo'ladi.
◦
Tashxis odatda ko'p hollarda homiladorlik paytida aniqlanadi, chunki klinik
ultratovush tekshiruvida klinik natijalar aniqlanishi mumkin. Biroq, noto'g'ri
pozitivlar va noto'g'ri tashxislarni istisno qilish uchun trisomiyani 13 aniqlash
uchun ko'pincha turli xil genetik testlar o'tkaziladi.

---

◦
Davolashga kelsak, hozirgi paytda Patau sindromini davolash
mumkin emas, zararlanganlarning tirik qolishi odatda hayotning
bir yilidan oshmaydi. O'limning eng keng tarqalgan sabablari
kardiorespiratuar asoratlardir.
◦
Patau sindromi, shuningdek trisomiya 13 deb ham ataladi, bu
ko'plab jismoniy buzilishlarga qo'shimcha ravishda og'ir intellektual
nogironlik bilan bog'liq bo'lgan genetik kelib chiqishning tibbiy
holatidir.
◦
Ushbu sindrom dastlab 1960 yilda sitogenetik sindrom, ya'ni
xromosoma anormalligi bilan bog'liq bo'lgan genetik buzilish
sifatida aniqlangan.

---

---

Varkani sindromi
◦