Менингококковый менингит (А39. 0)

III. Наследственные болезни соединнтальной пса ни
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ МКБ-10. Е-76,0
Мукополисахаридозы — наследственные заболевания соединительной ткани, при которых отмечаются сочетанные поражения нервной системы, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов и глаз. В основе системного поражения лежит нарушение обмена кислых мукополисахаридов — сложных белково-полисахаридных комплексов, играющих важную роль в функционировании соединительной ткани.
Большинство генов, мутации которых обусловливают возникновение мукополисахаридозов, локализованы в аутосомах.
Патоморфологически при всех типах мукополисахариде юь обнаруживаются изменения различны,х органов и систем с накопление'/ высокомолекулярных липоидно-полисахарилных соединении Значительно поражена костная система; нар} шено энхондрольное окостенение, отмечается разрастание ровеносных сосудов в хрящевой ткани. В печени откладываются мукополисахариды и нейтральные жиры. Страдают также почки, сердце, крупные сосуды, селезенка, сетчатка глаза. В нервных клетках мозга г. периферических ганглиях обнаруживаются набухание, накопление м\копо.шеахаридов и ганглиозидов. Твердая мозговая оболочка утолщена, имеются явления гидроцефалии.
Клиническая картина при всех формах заболевания имеет определенное сходство, особенно в отношениии внешнего вида больных и костного дисморфизма, обозначаемого терминалом «гаргоилизм».
Название «гаргоилизм» произошло от слова, обозначающего уродцев, изображенных на храме Нотр-Дам в Париже.
На ЭКГ имеются признаки диффузного поражения миокарда.
В нервно-психическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония, общая двигательная заторможенность. Интеллект снижается по мере развития заболевания.
Диагностика
1) ЭКГ
2) Рентгенография черепа конечностей
3) Обследование с скренинг центра
Лечение симптоматические гормонотерапия АКТГ (адренокортикотропный гормон)
4) Тетракозактид (1,0мл-!мг тетрокозактид) начальное дозе 0,25mi ежедневных 3 дня затем каждый 2 дня «Синактен депо» 2,0 И мл сульфанитед 1 мг гексаацетата)
Кортикостроиды
Треондин
Витоминатепария: Виз А Ренитол ацетат 0,86% - ’.,0 (25000мЕ) 3,44% -ПО (100000 ME)
драже Рев.ит 1 шт содержит 25000 VIE ретинола ацетата
0.00129 г тиамина бромида
0,001 г рибофлавине
0.035г аскарбиновая кислота
Симтоматическое лечения
Ноотропы
Антихолинзетерозы
Сердечные препараты